Badanie przyczyn poronienia (wady genetyczne u dziecka)

Inne nazwy tego bada­nia: badanie mate­ri­ału z poronienia, określe­nie wad gene­ty­cznych pło­du po poronie­niu, badanie aber­racji chro­mo­so­mowych u pło­du, badanie ane­u­ploidii chro­mo­so­mowych, badanie gene­ty­czne kos­mów­ki z poronienia samoist­nego


????????????? Bada­nia po poronie­niu warto zacząć od badań gene­ty­cznych mate­ri­ału z poronienia, ponieważ wady gene­ty­czne
są najczęst­szą przy­czyną utraty ciąży (60%). 
Częs­to pozwala to skró­cić diag­nos­tykę po poronie­niu. W ich wyniku uzyskamy infor­ma­cję, czy stwierd­zona u pło­du niepraw­idłowość chro­mo­so­mowa ma charak­ter rodzin­ny, czyli może się powtórzyć,
czy też doty­czy tylko tego pło­du i ryzyko powtórzenia jest niskie.

Prof. nadzw. dr hab. n. med. Alek­san­dra Jezela — Stanek — spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej


Co wykrywa badanie genetycznych przyczyn poronienia?

Badanie sprawdza, czy u dziec­ka wys­tąpiła jed­na z anal­i­zowanych wad gene­ty­cznych, która przy­czyniła się do poronienia.

Badanie wykry­wa m.in.: zespół Edward­sa, zespół Pateu, zespół Dow­na, zespół Turn­era.

Szczegółowej anal­izie pod­dawane są chro­mo­somy, które najczęś­ciej są odpowiedzialne
za poronie­nie: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.

“W pier­wszym trymestrze ciąży 50–80% zar­o­d­ków wykazu­je niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­mowe. Najczęst­szy­mi są aber­rac­je licz­by chro­mo­somów. Częs­tość niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­ma­l­nych spa­da wraz ze wzrostem częs­toś­ci poronień,
a niepraw­idłowy kar­i­o­typ poro­nionego pło­du jest szan­są
dla kole­jnej ciąży“¹
.

“W epi­to­genezie poronień samoist­nych domin­u­jącą rolę odgry­wa­ją czyn­ni­ki gene­ty­czne. Głównym warunk­iem prowadzą­cym
do pow­sta­nia zaburzeń o podłożu gene­ty­cznym
jest niepraw­idłowa licz­ba i struk­tu­ra chromosomów.“²
.....

Bada­nia gene­ty­czne rekomen­dowane są po każdym poronie­niu

 

Wymienione wady stanow­ią 85% znanych aber­racji chro­mo­so­mowych stwierdzanych u poro­nionych samoist­nie zar­o­d­ków i płodów.

Dlaczego po poronieniu warto wykonać badanie przyczyn poronienia?

Badanie jest szczegól­nie wskazane, jeśli do poronienia doszło w pier­wszym trymestrze ciąży. Bard­zo częs­to po pier­wszym poronie­niu mówi się, że nie trze­ba wykony­wać żad­nych badań, że “tak się po pros­tu zdarza”. Jed­nak wielu rodz­iców obar­cza się winą za poronie­nie. Dlat­ego warto, aby już po pier­wszej stra­cie wykon­ać badanie gene­ty­cznych przy­czyn poronienia i:

uzyskać infor­ma­cję, czy poronie­nie było spowodowane zmi­aną losową, która nie powtórzy się w kole­jnej ciąży i na którą nie mieliś­cie żad­nego wpły­wu
szy­b­ciej poz­nać przy­czynę poronienia. Bard­zo częs­to diag­nos­tykę moż­na zakończyć już na tym etapie. Dzię­ki temu może­cie zaoszczędz­ić czas
i pieniądze
zna­jąc przy­czynę poronienia będziecie mogli lep­iej przy­go­tować się do kole­jnej ciąży
poroz­maw­ia­cie z lekarzem gene­tykiem, który powie Wam co oznacza wynik przeprowad­zonego bada­nia oraz wyda dal­sze zalece­nia, które zwięk­szą szanse na powodze­nie kole­jnej ciąży

Jak zlecić badanie po poronieniu w 5 krokach?

Zabez­piecz mate­ri­ał poron­ny do bada­nia
Jeśli poroniłaś w domu — kliknij

Jeśli poroniłaś w domu:

  • umieść mate­ri­ał poron­ny w steryl­nym pojem­niczku takim jak na mocz
  • wlej do pojem­nicz­ka sól fizjo­log­iczną
  • zakrętkę pojem­ni­ka oklej dookoła taśmą lub plas­trem
  • pojem­nik obłóż gazą lub kom­p­re­sem, a następ­nie umieść go w szczel­nym woreczku
  • tak zabez­piec­zony pojem­nik włóż do szty­wnego opakowania/pudełka, a wolne przestrze­nie wypełnij papierem
  • do cza­su przekaza­nia mate­ri­ału kurierowi prze­chowuj go w lodów­ce.

Kliknij i zobacz instrukcję zabez­pieczenia mate­ri­ału poron­nego do badań gene­ty­cznych

 

Jeśli poroniłaś lub czekasz na poronie­nie w szpi­talu — kliknij
  • Poin­for­muj lekarza, że chcesz wykon­ać badanie gene­ty­czne i poproś go o zabez­piecze­nie kos­mów­ki lub przypępowinowych frag­men­tów łożys­ka w soli fizjo­log­icznej (od tego jaki mate­ri­ał zostanie zabez­piec­zony zależy real­iza­c­ja bada­nia)
  • Przekaż próbkę do bada­nia (może­my ją ode­brać ze szpi­ta­la, zakładu pato­mor­fologii lub z domu)

Kliknij i pobierz instrukcję dla lekarza

Uzu­pełnij for­mu­la­rz zlece­nia bada­nia (zna­jdziesz go TUTAJ)
Przy­go­tuj doku­ment potwierdza­ją­cy ciążę (np. kartę infor­ma­cyjną ze szpi­ta­la, kartę ciąży lub wynik bada­nia histopa­to­log­icznego)
Całość zapakuj do dużej kop­er­ty bąbelkowej (instrukcję jak to zro­bić zna­jdziesz TUTAJ)
Skon­tak­tuj się z nami pod nr tel. 730 390 056 w celu odbioru prób­ki

Co obejmuje badanie przyczyn poronienia?


Kliknij i dowiedz się jak prze­b­ie­ga badanie

Pier­wszym etapem prac lab­o­ra­to­ryjnych jest określe­nie płci po poronie­niu. Wynik tej anal­izy otrzy­mu­je­cie Państ­wo w prze­ciągu max. 5 dni roboczych
od momen­tu dotar­cia prób­ki do lab­o­ra­to­ri­um. Dzię­ki temu może­cie Państ­wo szy­b­ciej załatwić wszys­tkie for­mal­noś­ci i sko­rzys­tać z przysługu­ją­cych praw po poronie­niu (m.in. rejes­tracji w USC, urlopu macierzyńskiego po poronie­niu i zaisłku pogrze­bowego).

.

Ważne: Jeżeli nie chce­cie Państ­wo znać płci, może­my jej nie podawać na wyniku bada­nia.


Dru­gi etap pole­ga na rozpoczę­ciu anal­iz, które sprawdzą, czy wys­tąpiła wada gene­ty­cz­na, która przy­czyniła się do poronienia. Dla real­iza­cji tego bada­nia bard­zo duże znacze­nie ma to, jaki mate­ri­ał poron­ny zostanie zabez­piec­zony przez lekarza (najlepiej, aby była to kos­mówka w soli fizjo­log­icznej).

.

Ważne: Jeśli nie będziemy mogli zre­al­i­zować tej częś­ci bada­nia z przy­czyn nieza­leżnych od nas, czyli z powodu słabej jakoś­ci mate­ri­ału (tzn. degradacji DNA, zanieczyszczenia DNA innym pro­filem) zwracamy Państ­wu część opłaty za badanie. O tym fak­cie zosta­je­cie Państ­wo poin­for­mowani tele­fon­icznie przez naszą kon­sul­tan­tkę medy­czną.


Trze­ci etap to 30-min­u­towa kon­sul­tac­ja tele­fon­icz­na wyniku przy­czyn poronienia z lekarzem gene­tykiem. Po zakońc­zonych anal­izach kon­tak­tu­je­my się z Państ­wem w celu umówienia dogod­nego dla Państ­wa ter­minu.

.

Ważne: Przed umówioną kon­sul­tacją może­cie Państ­wo podesłać wyni­ki wcześniej przeprowad­zonych badań, aby lekarz gene­tyk miał obraz Państ­wa sytu­acji oraz mógł zapro­ponować jak najlep­sze dal­sze postępowanie.

Najważniejsze dokumenty do pobrania:

Ile kosztuje badanie przyczyn poronienia?

Całoś­ciowy koszt bada­nia to 820 zł. W cenie tej macie Państ­wo zag­waran­towane:

 badanie przy­czyn poronienia
 określe­nie płci po poronie­niu
 30-min­u­tową kon­sul­tację tel. z lekarzem gene­tykiem
 odbiór prób­ki z adresu domowego lub ze szpi­ta­la
 wynik max. do 10 dni roboczych (może­my go wysłać na maila oraz trady­cyjną pocztą)


Jeśli chcesz:

  •  wykon­ać badanie gene­ty­cznych przy­czyn poronienia lub uzyskać więcej infor­ma­cji

zadz­woń i poroz­maw­iaj z naszą kon­sul­tan­tką medy­czną, która udzieli Ci szczegółowych infor­ma­cji.

 

 


Więcej infor­ma­cji o bada­ni­ach po poronie­niu i wspar­ciu w tej sytu­acji może­cie Państwbadania_po_poronieniuo znaleźć także na stronach naszych part­nerów:

poronilamLOGOlogo

 

 

Badanie przy­czyn poronienia: AugustówBiała Pod­las­ka, Biały BórBiałys­tok, Biel­sko Biała, Bełchatów,Brod­ni­ca,  Bukow­ina Tatrza­ńs­ka, Byd­goszcz, Bystrzy­caCiechocinek,  CieszynChełm, Cho­jniceChorzówCiechanów, Częs­to­chowa, CzarnemDęb­noDrawsko PomorskieElbląg, EłkGdańsk, Gar­wolinGdy­nia, Gli­wiceGołańczGorzów Wielkopol­s­ki, Gró­jec, Grudz­iądzGry­fice, InowrocławJele­nia Góra, Jędrze­jówKaliszKatow­ice, Kędzierzyn-KoźleKielce, Kluczbork, KłodzkoKobierzyceKoło­brzeg,  Konin, KońskieKosza­lin, Kowale­wo PomorskieKraków, KraśnikKros­no, Kryn­i­ca Zdrój, Krzes­zow­iceKut­no, KwidzyńLeg­ni­ca, Lublin, LubartówŁódź, Łuków, Mal­bork, Między­chódMyślibórzNowy TargNowy Sącz, Nowy Tomyśl, NysaOlsz­tyn, Opole, Ostrołę­ka, Ostró­da,  Ostrów Mazowiec­ka, Ostrowiec Świę­tokrzys­ki, Par­czewPiła, Piotrków Try­bunal­s­ki, Pińczów, Płock, Poz­nań, Prud­nikPrze­myśl, PuławyRadom, Radom­sko, Ryb­nikRzeszów,  SiedlceSier­adzSkierniewiceSłup­sk, Starog­a­rd Gdańs­ki, Sanok, Stalowa Wola, Starach­woiceStar­gard Szczecińs­kiSucha Beskidz­kaSuwał­kiSzczecin, SzczecinekSzczyt­no, ŚlęzaŚwid­ni­ca, Świnou­jś­cieTarnów, Tomaszów Mazowiec­ki,  Toruń, Tychy, UstrońWałbrzych, WałczWarsza­wa, WejherowoWieluńWłocławek, Wrocław, WschowaZakopaneZamość, Zaw­ier­cie,  Zielona Góra, Żary

Źródło:

[1] M. Lewic­ka, M. Suli­ma, M. Pyć, B. Stawarz: Charak­terysty­ka poronień i prawa przysługu­jące kobiecie po stra­cie ciąży. Rocznik Pomorskiej Akademii Medy­cznej w Szczecinie. 2013, 59, 1, 123–129, s. 124–125.

[2] Euro­pean Jour­nal of Med­ical Tech­nolo­gies 2015; 4(9): 52