Badanie przyczyn poronienia (wady genetyczne u dziecka)

Inne nazwy tego badania: badanie materiału z poronienia, określenie wad genetycznych płodu po poronieniu, badanie aberracji chromosomowych u płodu, badanie aneuploidii chromosomowych, badanie genetyczne kosmówki z poronienia samoistnego


????????????? Badania po poronieniu warto zacząć od badań genetycznych materiału z poronienia, ponieważ wady genetyczne
są najczęstszą przyczyną utraty ciąży (60%). 
Często pozwala to skrócić diagnostykę po poronieniu. W ich wyniku uzyskamy informację, czy stwierdzona u płodu nieprawidłowość chromosomowa ma charakter rodzinny, czyli może się powtórzyć,
czy też dotyczy tylko tego płodu i ryzyko powtórzenia jest niskie.

Prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela – Stanek – specjalista genetyki klinicznej


Co wykrywa badanie genetycznych przyczyn poronienia?

Badanie sprawdza, czy u dziecka wystąpiła jedna z analizowanych wad genetycznych, która przyczyniła się do poronienia.

Badanie wykrywa m.in.: zespół Edwardsa, zespół Pateu, zespół Downa, zespół Turnera.

Szczegółowej analizie poddawane są chromosomy, które najczęściej są odpowiedzialne
za poronienie: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.

„W pierwszym trymestrze ciąży 50-80% zarodków wykazuje nieprawidłowości chromosomowe. Najczęstszymi są aberracje liczby chromosomów. Częstość nieprawidłowości chromosomalnych spada wraz ze wzrostem częstości poronień,
a nieprawidłowy kariotyp poronionego płodu jest szansą
dla kolejnej ciąży”¹
.

„W epitogenezie poronień samoistnych dominującą rolę odgrywają czynniki genetyczne. Głównym warunkiem prowadzącym
do powstania zaburzeń o podłożu genetycznym
jest nieprawidłowa liczba i struktura chromosomów.”²
.....

Badania genetyczne rekomendowane są po każdym poronieniu

 

Wymienione wady stanowią 85% znanych aberracji chromosomowych stwierdzanych u poronionych samoistnie zarodków i płodów.

Dlaczego po poronieniu warto wykonać badanie przyczyn poronienia?

Badanie jest szczególnie wskazane, jeśli do poronienia doszło w pierwszym trymestrze ciąży. Bardzo często po pierwszym poronieniu mówi się, że nie trzeba wykonywać żadnych badań, że „tak się po prostu zdarza”. Jednak wielu rodziców obarcza się winą za poronienie. Dlatego warto, aby już po pierwszej stracie wykonać badanie genetycznych przyczyn poronienia i:

uzyskać informację, czy poronienie było spowodowane zmianą losową, która nie powtórzy się w kolejnej ciąży i na którą nie mieliście żadnego wpływu
szybciej poznać przyczynę poronienia. Bardzo często diagnostykę można zakończyć już na tym etapie. Dzięki temu możecie zaoszczędzić czas
i pieniądze
znając przyczynę poronienia będziecie mogli lepiej przygotować się do kolejnej ciąży
porozmawiacie z lekarzem genetykiem, który powie Wam co oznacza wynik przeprowadzonego badania oraz wyda dalsze zalecenia, które zwiększą szanse na powodzenie kolejnej ciąży

Jak zlecić badanie po poronieniu w 5 krokach?

Zabezpiecz materiał poronny do badania
Jeśli poroniłaś w domu - kliknij

Jeśli poroniłaś w domu:

  • umieść materiał poronny w sterylnym pojemniczku takim jak na mocz
  • wlej do pojemniczka sól fizjologiczną
  • zakrętkę pojemnika oklej dookoła taśmą lub plastrem
  • pojemnik obłóż gazą lub kompresem, a następnie umieść go w szczelnym woreczku
  • tak zabezpieczony pojemnik włóż do sztywnego opakowania/pudełka, a wolne przestrzenie wypełnij papierem
  • do czasu przekazania materiału kurierowi przechowuj go w lodówce.

Kliknij i zobacz instrukcję zabezpieczenia materiału poronnego do badań genetycznych

 

Jeśli poroniłaś lub czekasz na poronienie w szpitalu - kliknij
  • Poinformuj lekarza, że chcesz wykonać badanie genetyczne i poproś go o zabezpieczenie kosmówki lub przypępowinowych fragmentów łożyska w soli fizjologicznej (od tego jaki materiał zostanie zabezpieczony zależy realizacja badania)
  • Przekaż próbkę do badania (możemy ją odebrać ze szpitala, zakładu patomorfologii lub z domu)

Kliknij i pobierz instrukcję dla lekarza

Uzupełnij formularz zlecenia badania (znajdziesz go TUTAJ)
Przygotuj dokument potwierdzający ciążę (np. kartę informacyjną ze szpitala, kartę ciąży lub wynik badania histopatologicznego)
Całość zapakuj do dużej koperty bąbelkowej (instrukcję jak to zrobić znajdziesz TUTAJ)
Skontaktuj się z nami pod nr tel. 730 390 056 w celu odbioru próbki

Co obejmuje badanie przyczyn poronienia?


Kliknij i dowiedz się jak przebiega badanie

Pierwszym etapem prac laboratoryjnych jest określenie płci po poronieniu. Wynik tej analizy otrzymujecie Państwo w przeciągu max. 5 dni roboczych
od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Dzięki temu możecie Państwo szybciej załatwić wszystkie formalności i skorzystać z przysługujących praw po poronieniu (m.in. rejestracji w USC, urlopu macierzyńskiego po poronieniu i zaisłku pogrzebowego).

.

Ważne: Jeżeli nie chcecie Państwo znać płci, możemy jej nie podawać na wyniku badania.


Drugi etap polega na rozpoczęciu analiz, które sprawdzą, czy wystąpiła wada genetyczna, która przyczyniła się do poronienia. Dla realizacji tego badania bardzo duże znaczenie ma to, jaki materiał poronny zostanie zabezpieczony przez lekarza (najlepiej, aby była to kosmówka w soli fizjologicznej).

.

Ważne: Jeśli nie będziemy mogli zrealizować tej części badania z przyczyn niezależnych od nas, czyli z powodu słabej jakości materiału (tzn. degradacji DNA, zanieczyszczenia DNA innym profilem) zwracamy Państwu część opłaty za badanie. O tym fakcie zostajecie Państwo poinformowani telefonicznie przez naszą konsultantkę medyczną.


Trzeci etap to 30-minutowa konsultacja telefoniczna wyniku przyczyn poronienia z lekarzem genetykiem. Po zakończonych analizach kontaktujemy się z Państwem w celu umówienia dogodnego dla Państwa terminu.

.

Ważne: Przed umówioną konsultacją możecie Państwo podesłać wyniki wcześniej przeprowadzonych badań, aby lekarz genetyk miał obraz Państwa sytuacji oraz mógł zaproponować jak najlepsze dalsze postępowanie.

Najważniejsze dokumenty do pobrania:

Ile kosztuje badanie przyczyn poronienia?

Całościowy koszt badania to 820 zł. W cenie tej macie Państwo zagwarantowane:

 badanie przyczyn poronienia
 określenie płci po poronieniu
 30-minutową konsultację tel. z lekarzem genetykiem
 odbiór próbki z adresu domowego lub ze szpitala
 wynik max. do 10 dni roboczych (możemy go wysłać na maila oraz tradycyjną pocztą)


Jeśli chcesz:

  •  wykonać badanie genetycznych przyczyn poronienia lub uzyskać więcej informacji

zadzwoń i porozmawiaj z naszą konsultantką medyczną, która udzieli Ci szczegółowych informacji.

 

 


Więcej informacji o badaniach po poronieniu i wsparciu w tej sytuacji możecie Państwbadania_po_poronieniuo znaleźć także na stronach naszych partnerów:

poronilamLOGOlogo

 

 

Badanie przyczyn poronienia: AugustówBiała Podlaska, Biały BórBiałystok, Bielsko Biała, Bełchatów,Brodnica,  Bukowina Tatrzańska, Bydgoszcz, BystrzycaCiechocinek,  CieszynChełm, ChojniceChorzówCiechanów, Częstochowa, CzarnemDębnoDrawsko PomorskieElbląg, EłkGdańsk, GarwolinGdynia, GliwiceGołańczGorzów Wielkopolski, Grójec, GrudziądzGryfice, InowrocławJelenia Góra, JędrzejówKaliszKatowice, Kędzierzyn-KoźleKielce, Kluczbork, KłodzkoKobierzyceKołobrzeg,  Konin, KońskieKoszalin, Kowalewo PomorskieKraków, KraśnikKrosno, Krynica Zdrój, KrzeszowiceKutno, KwidzyńLegnica, Lublin, LubartówŁódź, Łuków, Malbork, MiędzychódMyślibórzNowy TargNowy Sącz, Nowy Tomyśl, NysaOlsztyn, Opole, Ostrołęka, Ostróda,  Ostrów Mazowiecka, Ostrowiec Świętokrzyski, ParczewPiła, Piotrków Trybunalski, Pińczów, Płock, Poznań, PrudnikPrzemyśl, PuławyRadom, Radomsko, RybnikRzeszów,  SiedlceSieradzSkierniewiceSłupsk, Starogard Gdański, Sanok, Stalowa Wola, StarachwoiceStargard SzczecińskiSucha BeskidzkaSuwałkiSzczecin, SzczecinekSzczytno, ŚlęzaŚwidnica, ŚwinoujścieTarnów, Tomaszów Mazowiecki,  Toruń, Tychy, UstrońWałbrzych, WałczWarszawa, WejherowoWieluńWłocławek, Wrocław, WschowaZakopaneZamość, Zawiercie,  Zielona Góra, Żary

Źródło:

[1] M. Lewicka, M. Sulima, M. Pyć, B. Stawarz: Charakterystyka poronień i prawa przysługujące kobiecie po stracie ciąży. Rocznik Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. 2013, 59, 1, 123-129, s. 124-125.

[2] European Journal of Medical Technologies 2015; 4(9): 52