Test prenatalny NIFTY określający ryzyko Zespołu Downa, Edwardsa i Patau

jak_dziala_niftyDo tej pory nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak testy PAPP-a czy testy potrójne, gwarantowały pacjentce całkowite bezpieczeństwo, jednak nie pozwalały na uzyskanie wysokiej czułości wyniku. Sytuacja ta uległa zmianie, ponieważ na rynku po długim okresie walidacji (proces mający na celu zbadanie wiarygodności i skuteczności badania), pojawił się test nowej generacji, określany jako nieinwazyjny test NIFTY.

Test ten wykonywany jest podobnie, jak test Papp-a – z krwi matki jednak charakteryzuje się najwyższą czułością – jego skuteczność wynosi 99%. Dzięki niemu przyszłe mamy w wielu przypadkach będą mogły uniknąć amniopunkcji, której tak bardzo się obawiają.

.

Dlaczego warto wykonać test NIFTY?

  • Bezpieczeństwo – do testu pobiera się krew obwodową matki, dlatego też badanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem powikłań
  • Duża dokładność – skuteczność testu wynosi 99% – walidacja kliniczna wykonania na 3464 przypadkach
  • Wczesna wykrywalność – test najlepiej wykonać między 12 a 24 tygodniem ciąży
  • Dostępność – badanie wykonywane jest na terenie całej Polski – jest to taka pierwsza oferta na rynku.

.

.Jakie zespoły wad wrodzonych badamy?

Nieinwazyjny test NIFTY określa ryzyko wystąpienia zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwards’a (trisomia 18) oraz zespołu Patau (trisomia 13). Szacuje się, że z zespołem Downa rodzi się 1 na 800 osób, z zespołem Edwards’a notuje się 1 na 6000 urodzeń, natomiast w przypadku zespołu Patatu rodzi się 1 na 10 000 dzieci. Podczas badania ustalana jest także płeć dziecka.Test ojcostwa w ciąży

Dodatkowo test określa ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomów płci tj. monosomia X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera), XXX, XYY oraz zespołu mikrodelecji 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1.

.

Na czym polega test?

Do testu pobierana jest krew z żyły obwodowej matki (10 ml), w której krąży wolne DNA dziecka. Dzięki wykorzystaniu innowacyjnej metody Sekwencjonowania Nowej Generacji oraz zaawansowanych analiz bioinformatycznych  izoluje się DNA dziecka, znajdującego się jeszcze w łonie matki.

Porównanie testu NIFTY z innymi dostępnymi metodami badań prenatalnych

porownanie_badan

Kto powinien wykonać badanie?

  • Kobiety, które mają wskazania lub chcą wykonać test w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwards’a oraz zespołu Patau
  • Kobiety, które ukończyły 35 rok życia, a które  obawiają się wykonać inwazyjne testy prenatalne
  • Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko wystąpienia wyżej opisanych wad wrodzonych
  • Kobiety, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych testów prenatalnych (łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
  • Kobiety, które  zdecydowały się na zabieg zapłodnienia In Vitro

kto_powinien

Uwaga! Uruchomiliśmy dla Państwa nową stronę internetową www.badanienifty.pl w całości poświęconą testowi NIFTY. Serdecznie zapraszamy do odwiedzenia tej witryny.


Wykonaj kompleksowy pakiet badań NIFTY + MTHFR

Już teraz wraz z badaniem NIFTY możesz wykonać test, który wskaże jaki kwas foliowy jest dla Ciebie i Twojego dziecka najlepszy.

Dlaczego jest to takie ważne?

.

Ponieważ mutacja genu MTHFR powoduje niedobory kwasu foliowego, a co za tym idzie zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka wad rozwojowych. Warto wiedzieć, że u kobiet z mutacją genu MTHFR istnieje zwiększone prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Osoby ze zmianą w tym genie (nawet 50% Polek) mimo przyjmowania zwykłego kwasu foliowego nie przyswajają go właściwie. Oznacza to, ze nawet mimo zażywania codziennie dodatkowej dawki, mogą mieć jego znaczne niedobory.

.

Co w przypadku kiedy wynik będzie wskazywał, że masz mutację?

.

01_Przede wszystkim po pierwsze znacznie szybciej możesz pod okiem lekarza rozpocząć właściwą suplementację zmetylowanym kwasem foliowym.

Dzięki temu zmniejszysz ryzyko wystąpienia wad u dziecka.

.

02_Po drugie zyskasz informację także o swoim stanie zdrowia, ponieważ także i Twój organizm potrzebuje kwasu foliowego. Jego niedobory mogą powodować u Ciebie m.in. anemię, depresję, senność.

.

03_Po trzecie dowiesz się, czy Twój organizm ma skłonność do tworzenia zakrzepów, które mogą powodować poronienie czy też prowadzić do zatorowości płucnej.


Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiesz, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcesz uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub masz inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami. Podczas rozmowy możesz także zamówić badanie NIFTY w cenie 2397 zł lub Pakiet NIFTY + MTHFR za 2674 zł

.

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36

.

E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.

 


Źródło:
1. Clinical application of massively parallel sequencingbased prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11 105 pregnancies with mixed risk factors. (Prenatal Diagnosis, 2012 Nov 9) 2. Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing (Journal of Maternal Fetal and Neonatal Medicine, 2012) 3. Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing (PLoS ONE, 2012) 4. Clinical utility of Non-Invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test –Early experience (The Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine, 2012) 5. Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X. (Prenatal Diagnosis, 2012). Inne: http://test-nifty.com.pl/test-nifty/