Test prenatalny NIFTY określający ryzyko zespołu Downa, Edwardsa i Patau

jak_dziala_niftyDo tej pory niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne, takie jak testy PAPP-a czy testy potrójne, gwaran­towały pac­jentce całkowite bez­pieczeńst­wo, jed­nak nie pozwalały na uzyskanie wysok­iej czułoś­ci wyniku. Sytu­ac­ja ta uległa zmi­an­ie, ponieważ na rynku po długim okre­sie wal­i­dacji (pro­ces mają­cy na celu zbadanie wiary­god­noś­ci i skutecznoś­ci bada­nia), pojaw­ił się test nowej gen­er­acji, określany jako niein­wazyjny test NIFTY.

Test ten wykony­wany jest podob­nie, jak test Papp-a — z krwi mat­ki, jed­nak charak­teryzu­je się najwyższą czułoś­cią – jego skuteczność wynosi 99%. Czas oczeki­wa­nia na wynik tes­tu wynosi nato­mi­ast 9 dni roboczych. Dzię­ki niemu przyszłe mamy w wielu przy­pad­kach będą mogły uniknąć amniop­unkcji, której tak bard­zo się obaw­ia­ją.

.

Dlaczego warto wykonać test NIFTY?

  • Bez­pieczeńst­wo – do tes­tu pobiera się krew obwodową mat­ki, dlat­ego też badanie nie wiąże się z żad­nym ryzykiem powikłań
  • Duża dokład­ność – skuteczność tes­tu wynosi 99% — wal­i­dac­ja klin­icz­na wyko­na­nia na 3464 przy­pad­kach
  • Wczes­na wykry­wal­ność – test najlepiej wykon­ać między 12 a 24 tygod­niem ciąży
  • Dostęp­ność – badanie wykony­wane jest na tere­nie całej Pol­s­ki — jest to taka pier­wsza ofer­ta na rynku.

.

.Jakie zespoły wad wrodzonych badamy?

Niein­wazyjny test NIFTY określa ryzyko wys­tąpi­enia zespołu Dow­na (tri­so­mia 21), zespołu Edwards’a (tri­so­mia 18) oraz zespołu Patau (tri­so­mia 13). Sza­cu­je się, że z zespołem Dow­na rodzi się 1 na 800 osób, z zespołem Edwards’a notu­je się 1 na 6000 urodzeń, nato­mi­ast w przy­pad­ku zespołu Patatu rodzi się 1 na 10 000 dzieci. Pod­czas bada­nia usta­lana jest także płeć dziec­ka.Test ojcostwa w ciąży

Dodatkowo test określa ryzyko wys­tąpi­enia ane­u­ploidii chro­mo­somów płci tj. mono­so­mia X (zespół Turn­era), XXY (zespół Kline­fel­tera), XXX, XYY oraz zespołu mikrod­elecji 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1.

.

Na czym polega test?

Do tes­tu pobier­ana jest krew z żyły obwodowej mat­ki (10 ml), w której krąży wolne DNA dziec­ka. Dzię­ki wyko­rzys­ta­niu innowa­cyjnej metody Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji oraz zaawan­sowanych anal­iz bioin­for­maty­cznych  izolu­je się DNA dziec­ka, zna­j­du­jącego się jeszcze w łonie mat­ki.

Porów­nanie tes­tu NIFTY z inny­mi dostęp­ny­mi meto­da­mi badań pre­na­tal­nych

porownanie_badan

Kto powinien wykonać badanie?

  • Kobi­ety, które mają wskaza­nia lub chcą wykon­ać test w kierunku zespołu Dow­na, zespołu Edwards’a oraz zespołu Patau
  • Kobi­ety, które ukończyły 35 rok życia, a które  obaw­ia­ją się wykon­ać inwazyjne testy pre­na­talne
  • Kobi­ety, których wyni­ki badań bio­chemicznych i ultra­sono­graficznych w pier­wszym i drugim trymestrze ciąży sugeru­ją duże ryzyko wys­tąpi­enia wyżej opisanych wad wrod­zonych
  • Kobi­ety, które mają prze­ci­wwskaza­nia do przeprowadzenia inwazyjnych testów pre­na­tal­nych (łożysko przo­du­jące, wysok­ie ryzyko poronienia, zakaże­nie HBV, HIV, itd.
  • Kobi­ety, które  zde­cy­dowały się na zabieg zapłod­nienia In Vit­ro

kto_powinien

Uwa­ga! Uru­chomil­iśmy dla Państ­wa nową stronę inter­ne­tową www.badanienifty.pl w całoś­ci poświę­coną testowi NIFTY. Serdecznie zaprasza­my do odwiedzenia tej wit­ryny.


Wykonaj kompleksowy pakiet badań NIFTY + MTHFR

Już ter­az wraz z badaniem NIFTY możesz wykon­ać test, który wskaże jaki kwas foliowy jest dla Ciebie i Two­jego dziec­ka najlep­szy.

Dlaczego jest to takie ważne?

.

Ponieważ mutac­ja genu MTHFR powodu­je niedobo­ry kwa­su foliowego, a co za tym idzie zwięk­sza ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka wad roz­wo­jowych. Warto wiedzieć, że u kobi­et z mutacją genu MTHFR ist­nieje zwięk­szone praw­dopodobieńst­wo urodzenia dziec­ka z zespołem Dow­na. Oso­by ze zmi­aną w tym genie (nawet 50% Polek) mimo przyj­mowa­nia zwykłego kwa­su foliowego nie przyswa­ja­ją go właś­ci­wie. Oznacza to, ze nawet mimo zaży­wa­nia codzi­en­nie dodatkowej daw­ki, mogą mieć jego znaczne niedobo­ry.

.

Co w przy­pad­ku kiedy wynik będzie wskazy­wał, że masz mutację?

.

01_Przede wszys­tkim po pier­wsze znacznie szy­b­ciej możesz pod okiem lekarza rozpocząć właś­ci­wą suple­men­tację zmety­lowanym kwasem foliowym.

Dzię­ki temu zmniejszysz ryzyko wys­tąpi­enia wad u dziec­ka.

.

02_Po drugie zyskasz infor­ma­cję także o swoim stanie zdrowia, ponieważ także i Twój orga­nizm potrze­bu­je kwa­su foliowego. Jego niedobo­ry mogą powodować u Ciebie m.in. ane­mię, depresję, sen­ność.

.

03_Po trze­cie dowiesz się, czy Twój orga­nizm ma skłon­ność do tworzenia zakrzepów, które mogą powodować poronie­nie czy też prowadz­ić do zatorowoś­ci płuc­nej.


Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiesz, jaki typ tes­tu będzie odpowied­ni, chcesz uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub masz inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami. Pod­czas roz­mowy możesz także zamówić badanie NIFTY w cenie 2397 zł lub Paki­et NIFTYMTHFR za 2674 zł

.

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36

.

E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zaprasza­my także do zadawa­nia pytań na cza­cie.

 


Źródło:
1. Clin­i­cal appli­ca­tion of mas­sive­ly par­al­lel sequenc­ing­based pre­na­tal non­in­va­sive fetal tri­somy test for tri­somies 21 and 18 in 11 105 preg­nan­cies with mixed risk fac­tors. (Pre­na­tal Diag­no­sis, 2012 Nov 9) 2. Non­in­va­sive pre­na­tal diag­no­sis of com­mon fetal chro­mo­so­mal ane­u­ploi­dies by mater­nal plas­ma DNA sequenc­ing (Jour­nal of Mater­nal Fetal and Neona­tal Med­i­cine, 2012) 3. Pre­na­tal Detec­tion of Ane­u­ploidy and Imbal­anced Chro­mo­so­mal Arrange­ments by Mas­sive­ly Par­al­lel Sequenc­ing (PLoS ONE, 2012) 4. Clin­i­cal util­i­ty of Non-Inva­sive Fetal Tri­somy (NIFTY) test –Ear­ly expe­ri­ence (The Jour­nal of Mater­nal-Fetal and Neona­tal Med­i­cine, 2012) 5. Non­in­va­sive pre­na­tal genet­ic test­ing for fetal ane­u­ploidy detects mater­nal tri­somy X. (Pre­na­tal Diag­no­sis, 2012). Inne: http://test-nifty.com.pl/test-nifty/