Test pre­na­talny NIFTY określa­jący ryzyko Zespołu Downa, Edwardsa i Patau

Beim Frauenarzt zur Mutterschaftsvorsorge 1Do tej pory niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne, takie jak testy PAPP-a czy testy potrójne, gwaran­towały pac­jentce całkowite bez­pieczeństwo, jed­nak nie pozwalały na uzyskanie wysok­iej czułości wyniku. Sytu­acja ta uległa zmi­anie, ponieważ na rynku po długim okre­sie wal­i­dacji (pro­ces mający na celu zbadanie wiary­god­ności i skuteczności bada­nia), pojawił się test nowej gen­er­acji, określany jako niein­wazyjny test NIFTY.

Test ten wykony­wany jest podob­nie, jak test Papp-a — z krwi matki jed­nak charak­teryzuje się najwyższą czułoś­cią – jego skuteczność wynosi 99%. Dzięki niemu przyszłe mamy w wielu przy­pad­kach będą mogły uniknąć amniop­unkcji, której tak bardzo się obawiają.

.

Dlaczego warto wykonać test NIFTY?

  • Bez­pieczeństwo – do testu pobiera się krew obwodową matki, dlat­ego też badanie nie wiąże się z żad­nym ryzykiem powikłań
  • Duża dokład­ność – skuteczność testu wynosi 99% — wal­i­dacja klin­iczna wyko­na­nia na 3464 przypadkach
  • Wczesna wykry­wal­ność – test najlepiej wykonać między 12 a 24 tygod­niem ciąży
  • Dostęp­ność – badanie wykony­wane jest na tere­nie całej Pol­ski — jest to taka pier­wsza oferta na rynku.

.

.Jakie zespoły wad wrod­zonych badamy?

Niein­wazyjny test NIFTY określa ryzyko wys­tąpi­enia zespołu Downa (tri­so­mia 21), zespołu Edwards’a (tri­so­mia 18) oraz zespołu Patau (tri­so­mia 13). Sza­cuje się, że z zespołem Downa rodzi się 1 na 800 osób, z zespołem Edwards’a notuje się 1 na 6000 urodzeń, nato­mi­ast w przy­padku zespołu Patatu rodzi się 1 na 10 000 dzieci. Pod­czas bada­nia usta­lana jest także płeć dziecka.

Dodatkowo test określa ryzyko wys­tąpi­enia ane­u­ploidii chro­mo­somów płci tj. mono­so­mia X (zespół Turn­era), XXY (zespół Kline­fel­tera), XXX, XYY oraz zespołu mikrod­elecji 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1.

.

Na czym polega test?

Do testu pobier­ana jest krew z żyły obwodowej matki (10 ml), w której krąży wolne DNA dziecka. Dzięki wyko­rzys­ta­niu innowa­cyjnej metody Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji oraz zaawan­sowanych analiz bioin­for­maty­cznych  izoluje się DNA dziecka, zna­j­du­jącego się jeszcze w łonie matki.

Porów­nanie testu NIFTY z innymi dostęp­nymi meto­dami badań prenatalnych

Tabelka_2

Kto powinien wykonać badanie?

  • Kobi­ety, które mają wskaza­nia lub chcą wykonać test w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwards’a oraz zespołu Patau
  • Kobi­ety, które ukończyły 35 rok życia, a które  obaw­iają się wykonać inwazyjne testy prenatalne
  • Kobi­ety, których wyniki badań bio­chemicznych i ultra­sono­graficznych w pier­wszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko wys­tąpi­enia wyżej opisanych wad wrodzonych
  • Kobi­ety, które mają prze­ci­wwskaza­nia do przeprowadzenia inwazyjnych testów pre­na­tal­nych (łożysko przo­du­jące, wysokie ryzyko poronienia, zakaże­nie HBV, HIV, itd.
  • Kobi­ety, które  zde­cy­dowały się na zabieg zapłod­nienia In Vitro

Uwaga! Uru­chomil­iśmy dla Państwa nową stronę inter­ne­tową www.badanienifty.pl w całości poświę­coną testowi NIFTY. Serdecznie zapraszamy do odwiedzenia tej witryny.

 

Chęt­nie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na temat samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zapraszamy do kon­taktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawa­nia pytań na czacie.

 

———————————————————————————————————–

Źródło:
1. Clin­i­cal appli­ca­tion of mas­sively par­al­lel sequenc­ing­based pre­na­tal non­in­va­sive fetal tri­somy test for tri­somies 21 and 18 in 11 105 preg­nan­cies with mixed risk fac­tors. (Pre­na­tal Diag­no­sis, 2012 Nov 9) 2. Non­in­va­sive pre­na­tal diag­no­sis of com­mon fetal chro­mo­so­mal ane­u­ploi­dies by mater­nal plasma DNA sequenc­ing (Jour­nal of Mater­nal Fetal and Neona­tal Med­i­cine, 2012) 3. Pre­na­tal Detec­tion of Ane­u­ploidy and Imbal­anced Chro­mo­so­mal Arrange­ments by Mas­sively Par­al­lel Sequenc­ing (PLoS ONE, 2012) 4. Clin­i­cal util­ity of Non-Invasive Fetal Tri­somy (NIFTY) test –Early expe­ri­ence (The Jour­nal of Maternal-Fetal and Neona­tal Med­i­cine, 2012) 5. Non­in­va­sive pre­na­tal genetic test­ing for fetal ane­u­ploidy detects mater­nal tri­somy X. (Pre­na­tal Diag­no­sis, 2012). Inne: http://test-nifty.com.pl/test-nifty/