Badanie kariotypu — do czego służy?

 

Do czego służy badanie kariotypu?Pozwala na wykrycie wad wrod­zonych u dzieci (m.in. zespołu Dow­na, Pataua czy Edward­sa), ale częs­to jest też stosowane w diag­nos­tyce niepłod­noś­ci lub prob­lemów z utrzy­maniem ciąży. Wynik bada­nia kar­i­o­ty­pu warto skon­sul­tować z lekarzem gene­tykiem.

Kariotyp – na czym polega badanie?

Badanie kar­i­o­ty­pu (cyto­gene­ty­czne) jest badaniem gene­ty­cznym. Pole­ga na anal­izie DNA w celu określe­nia, czy nie wys­tępu­ją w nim zmi­any. Jest proste i szy­bkie. Próbkę stanowi krew pobrana z żyły odłok­ciowej pac­jen­ta. Na wynik czeka się ok. 4 tygod­nie. (Dowiedz się więcej o bada­niu kar­i­o­ty­pu)

Pod­dani bada­niu mogą zostać rodz­ice lub samo dziecko, jeszcze w okre­sie pre­na­tal­nym albo po nar­o­dz­i­nach. Pozwala ono m.in. na wykrycie aber­racji chro­mo­so­mowych, które są przy­czyną wad wrod­zonych u dzieci (takich jak tri­so­mia 21, która prowadzi do roz­wo­ju zespołu Dow­na). Zdarza się również, że sta­ją się one powo­dem przed­w­czes­nego poro­du lub poronienia, ponieważ wada gene­ty­cz­na pło­du uniemożli­wia mu właś­ci­wy rozwój. Wpływ na to mogą mieć nato­mi­ast geny rodz­iców.

Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

Bada­nia gene­ty­czne, w tym badanie kar­i­o­ty­pu, są coraz częś­ciej wyko­rzysty­wane w diag­nos­tyce niepłod­noś­ci. Dają odpowiedź na pytanie o przy­czyny ciążowych niepowodzeń, a tym samym zwięk­sza­ją szan­sę na utrzy­manie kole­jnych ciąż. Waż­na jest tutaj kon­sul­tac­ja z lekarzem gene­tykiem, która może uspokoić przyszłych rodz­iców i ułatwić im zrozu­mie­nie ewen­tu­al­nego prob­le­mu.

Badanie kariotypu w celu wykrycia wady u rodziców

Badanie kariotypu do czego służy Aber­rac­je chro­mo­so­mowe pło­du częs­to są kwest­ią przy­pad­ku, na którą rodz­ice nie mają wpły­wu. Sza­cu­je się, że nawet 30% komórek rozrod­czych kobi­et i 10 % komórek rozrod­czych męs­kich może zaw­ier­ać w sobie uszkod­zony mate­ri­ał gene­ty­czny. Bywa jed­nak i tak, że jed­no z rodz­iców okazu­je się nosi­cielem pewnych mutacji – dlat­ego właśnie warto przeprowadz­ić u nich badanie kar­i­o­ty­pu. Pozwala ono na potwierdze­nie lub wyk­lucze­nie np. zespołu Robert­sona, zespołu Kline­fel­tera u mężczyzn czy zespołu Turn­era u kobi­et (czyli aber­racji, które mają wpływ na gene­ty­czny rozwój pło­du). Dzię­ki temu możli­wa stanie się oce­na ryzy­ka powtórzenia się prob­lemów z zajś­ciem w ciążę i określe­nie szans na jej praw­idłowy prze­bieg w przyszłoś­ci.

Badanie kariotypu w celu wykrycia wady u dziecka

Wszelkie trud­noś­ci z utrzy­maniem ciąży (zwłaszcza w pier­wszym trymestrze) mogą mieć związek z gene­ty­czny­mi wada­mi dziec­ka. Aby to sprawdz­ić, warto przeprowadz­ić badanie kar­i­o­ty­pu poro­nionego pło­du (jeśli jest to możli­we) oraz kar­i­o­typy obo­j­ga rodz­iców (zwłaszcza w przy­pad­ku potwierdzenia aber­racji chro­mo­so­mowej). Poz­woli to na określe­nie możli­wej przy­czyny poronień.

Badanie kariotypu, gdy ktoś w rodzinie chorował już na wadę genetyczną

Sprawdze­nie kar­i­o­ty­pu mogą też rozważyć oso­by, u których w rodzinie wys­tąpiły choro­by o podłożu gene­ty­cznym. Poz­woli ono określić ryzyko powtórzenia się zaburzenia i pomoże zaplanować ciążę. Badanie warto jed­nak rozważyć nawet w przy­pad­ku pode­jrzenia wys­tąpi­enia wady gene­ty­cznej u pło­du czy ist­nienia zaburzeń związanych z chro­mo­so­ma­mi u potenc­jal­nych rodz­iców. W przy­pad­ku kobi­et istot­ną przesłanką mogą być prob­le­my pok­wi­ta­nia i pier­wot­ny brak miesiącz­ki jako jedne z objawów niepłod­noś­ci o możli­wie gene­ty­cznej przy­czynie.

Badanie kariotypu – pomocne w okresie prenatalnym i po narodzinach dziecka

Badanie kar­i­o­ty­pu częs­to przeprowadza się również u dzieci w okre­sie pre­na­tal­nym, jak i po nar­o­dze­niu. Pozwala ono na wykrycie wady gene­ty­cznej lub jej potwierdze­nie po wcześniejszej wstęp­nej diag­nozie. Kar­i­o­typ umożli­wia m.in. stwierdze­nie wys­tąpi­enia najczęst­szych aber­racji chro­mo­so­mowych, odpowiedzial­nych za zespół Dow­na, Pataua czy Edward­sa. Są to wady wynika­jące z obec­noś­ci dodatkowego, trze­ciego chro­mo­so­mu w jed­nej z par chro­mo­so­mu (nazy­wanego potocznie tri­somią).

 

cropped-genetyczne_pl_logo2_web

Tekst pow­stał przy współpra­cy z por­talem Genetyczne.pl, www.genetyczne.pl


Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państ­wo, jaki typ tes­tu będzie odpowied­ni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami.

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze lin­ie tele­fon­iczne są czynne od poniedzi­ałku do niedzieli (także w świę­ta) w godz­i­nach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy do skorzystania z naszej oferty!