Celiakia czy jest dziedziczona? celiakia dziedziczona

Celiakia to choroba wrodzona — dziedziczona genetycznie, która uaktywnia się w wieku dziecięcym lub dopiero u osoby dorosłej, stąd mylne przekonanie, że to choroba nabyta. Dodatkowo objawy celiakii zmieniają się z wiekiem chorego. Warto zatem sprawdzić jakie są typowe i nietypowe objawy celiakii oraz jak przebiega diagnozowanie celiakii.

 

Najbardziej dokładne badanie na celiakię

Wybier­a­jąc badanie na celi­ak­ię warto sprawdz­ić jego zakres. Aby mieć 100% pewność badanie powin­no obe­j­mować hap­lo­typy DQ2.2 (DQA1*05, DQB1*02), HLA DQ2.5 (DQA1*02, DQB1*02), HLA DQ8 (DQA1*03, DQB1*03). Oprócz najsz­er­szego zakre­su bada­nia na celi­ak­ię otrzy­masz od nas również zalece­nia lekarza oraz diete­ty­ka klin­icznego. Przeczy­taj więcej na tem­at pewnoś­ci wyników bada­nia na celi­ak­ię .…

 

Co to jest celiakia?

Celi­akia czyli choro­ba trzew­na, to trwa­ją­ca całe życie nietol­er­anc­ja glutenu, czyli biał­ka zbóż dziedz­ic­zona gene­ty­cznie. Po spoży­ciu glutenu orga­nizm celi­akia pro­duku­je prze­ci­w­ci­ała tTG i EmA, które powodu­ją chron­iczne zapale­nie jeli­ta cienkiego i niszcze­nie kosmków jeli­towych. Przez co utrud­nione zosta­je pełne przyswa­janie mikroele­men­tów i wit­a­min z poży­wienia. Dlat­ego oso­ba cho­ra na celi­akie cier­pi na liczne niedobo­ry i związane z tym następst­wa np. ane­mia, osteo­poroza. Poprawne diag­no­zowanie celi­akii jest bard­zo istotne dla zdrowia.

Celiakia to choroba wrodzona

Na pytanie: celi­akia  czy jest dziedz­ic­zona? moż­na odpowiedzieć tylko w jeden sposób: tak. Celi­akia to choro­ba wrod­zona, dziedz­ic­zona gene­ty­cznie. To znaczy, że jeśli ktoś w rodzinie cho­ru­je na celi­ak­ię, to praw­dopodob­nie inni krewni także. Wys­tępowanie celi­akii jest uwarunk­owane posi­adaniem genu celi­akii: DQ2 i/lub DQ8. Przy czym u 95% chorych najczęś­ciej wys­tępu­je geno­typ HLA-DQ2. Choro­ba może dać objawy bard­zo szy­bko — już na etapie niemowlęct­wa, są to najczęś­ciej: ból brzucha, biegun­ka, wymio­ty. Jed­nak może również uak­ty­wnić się znacznie później, bowiem kiedy chory jest dorosły, a objawy będą mniej charak­terysty­czne.

To kiedy i jakie objawy celi­akii wys­tąpią zależy od jej 3 form: celi­akia jaw­na, celi­akia ukry­ta, celi­akia potenc­jal­na.

 

Celiakia jawna

Daje typowe objawy już na bard­zo wczes­nym etapie życia, są to najczęś­ciej:

Celiakia ukryta

Objawy są zazwyczaj poza gas­tryczne i częs­to lekarze kojarzą je z inny­mi choroba­mi

  • ane­mia
  • prob­le­my ze szk­li­wem
  • zaburzenia men­stru­acji i poronienia
  • wypadanie włosów i łamanie się paznok­ci
  • zmi­any skórne
  • nowotwór

Celiakia potencjalna

Choro­ba wtedy nie daje żad­nych objawów nawet przez bard­zo dłu­gi czas, jed­nak pac­jent posi­a­da gen DQ2 i/lub DQ8. Celi­akia może uak­ty­wnić się pod wpły­wem sil­nego bodź­ca np. ciąży, zawału ser­ca, sil­nego stre­su

Skutki nieleczonej celiakii

  • ane­mia
  • osteo­poroza
  • prob­le­my ze szk­li­wem
  • zaburzenia men­stru­acji
  • prob­le­my z erekcją
  • wypadanie włosów i łam­li­wość paznok­ci
  • Celiakia bez biopsji

    Od 2012 roku Europe­jskie Sto­warzysze­nie Pedi­atrii, Gas­trologii, Hepa­tologii i Żywie­nie (ESPGHAN) zale­ca w diag­no­zowa­niu celi­akii badanie gene­ty­czne. Test DNA na celi­akie to jedyne badanie, które moż­na wykon­ać będąc już na diecie bezg­lutenowej. Jest to rewolucyj­na zmi­ana, ponieważ doty­chczas chorzy musieli przez min­i­mum 3 miesiące przed badaniem krwi spoży­wać gluten, co zasad­nic­zo wpły­wało na ich zdrowie oraz pod­dać się biop­sji jeli­ta cienkiego. Aktu­al­nie dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym możli­wa jest diag­nos­ty­ka bez biop­sji.  Poza tym badanie DNA gwaran­tu­je pewny i jed­noz­naczny wynik. Jeśli wyni­ki tes­tu DNA oraz badań na prze­ci­w­ci­ała tTG i EmA będą dodat­nie, lekarz może odstąpić od wyko­na­nia biop­sji jeli­ta cienkiego. 

    Celi­akia może dać objawy od razu lub rozwi­jać się po cichu i niszczyć orga­nizm chorego powodu­jąc inne liczne dolegli­woś­ci. Nielec­zona celi­akia jest niebez­piecz­na ponieważ może doprowadz­ić nawet do poronienia lub nowot­woru dlat­ego szy­b­ka diag­noza celi­akii i pod­ję­cie leczenia jest tak ważne

     

    Na wszys­tkie wasze pyta­nia odpowiadamy tele­fon­icznie lub przez nasz czat. Zapy­taj nas o wszys­tko 

    Warto wiedzieć:

     


       Bezpłat­na roz­mowa i czat — w trosce o rzetel­ną infor­ma­c­je o bada­ni­ach

    Pon-pt: 7:00 — 23:00
    Week­endy i świę­ta: 8:00 — 21:00

     

       Rozwiązu­je­my wąt­pli­woś­ci!

    mgr Magdalena Siedlińska

    .