Czego nie wiesz o nadmiarze żelaza? Ciekawostki o hemochromatozie.

Hemochro­ma­toza to jed­na z najczęst­szych chorób gene­ty­cznych, cho­ru­je na nią 1 na 200 osób. Pole­ga na nad­miernym gro­madze­niu żelaza w tkankach i narzą­dach co prowadzi do ich zniszczenia. Skutkom hemochro­ma­tozy moż­na zapo­biec wykonu­jąc prosty test gene­ty­czny i wdraża­jąc odpowied­nie lecze­nie. Jest to możli­we jed­nak tylko wtedy, gdy choro­ba zostanie wcześnie wykry­ta.

A oto najciekawsze fakty o chorobie:

 

  • Objawy hemochro­ma­tozy częś­ciej i wcześniej wys­tępu­ją u mężczyzn. Kobi­ety pozby­wa­ją się nad­mi­aru żelaza pod­czas comiesięcznej men­stru­acji.
  • Pier­wsze objawy choro­by pojaw­ia­ją się już około 30. roku życia (cza­sem wcześniej) Jed­nak do przeład­owa­nia żelazem (dawka toksy­cz­na dla orga­niz­mu to około 20 gramów, pod­czas gdy nor­mal­nie w swoich tkankach mamy około 2,2–3,5 gra­ma tego pier­wiast­ka) dochodzi zwyk­le około 50. roku życia.
  • Do wys­tąpi­enia hemochro­ma­tozy konieczne są zmi­any w genach – najczęś­ciej mówimy o mutac­jach w genie HFE. Nie zawsze jed­nak oso­ba, która ma takie zmi­any musi zachorować – nawet co 8 oso­ba ma jed­ną zmi­anę w genie HFE. Bard­zo ważne jest jed­nak to, żeby mieć świado­mość posi­ada­nia takich zmi­an. Dzię­ki temu może­my wprowadz­ić dzi­ała­nia pro­fi­lak­ty­czne, które uchronią nas przed groźny­mi powikła­ni­a­mi w tym rakiem wątrobowokomórkowym.

  • Mutac­ja genu HFE – to niepoko­ją­co brzmiące sfor­mułowanie bard­zo łat­wo zrozu­mieć. HFE to gen odpowiada­ją­cy za wyt­warzanie biał­ka odpowiedzial­nego za gospo­darkę żelazem w orga­nizmie i kon­trolę wchła­ni­a­nia żelaza z jeli­ta cienkiego. Mutac­je to drob­ne zmi­any w budowie tego genu, które powodu­ją niepraw­idłowoś­ci w twor­zonym białku. Test gene­ty­czny bada trzy najczęst­sze mutac­je genu HFE: C282Y, H63D, S65C.
  • Homozy­go­ta a het­erozy­go­ta. Każdy z nas dziedz­iczy dwie kopie danego genu (w tym wypad­ku genu HFE) – jed­ną od ojca a drugą od mat­ki. W przy­pad­ku, gdy dziecko odziedz­iczy jed­ną kopię genu praw­idłową a drugą niepraw­idłową mówi się o het­erozy­go­cie. Jeśli z kolei dziecko odziedz­iczy dwie niepraw­idłowe kopie genu (np. od ojca i od mat­ki odziedz­iczy gen z mutacją C282Y) wów­czas mamy do czynienia z homozy­gotą.

 

dziedziczenie hemochromatozy

 

W przypadku zdiagnozowanej hemochromatozy u rodzica lub innego krewnego

warto również zbadać dziecko.

 

Hemochro­ma­toza jest dziedz­ic­zona auto­so­ma­l­nie recesy­wnie – oznacza to, że jeśli każde z rodz­iców ma jed­ną wadli­wą kopię genu HFE, ryzyko zachorowa­nia na hemochro­ma­tozę przez ich dziecko wynosi 25%. W tej sytu­acji rodz­ice są nosi­ciela­mi jed­nego wadli­wego genu. Oznacza to, że raczej nie powin­ni zachorować na hemochro­ma­tozę choć ist­nieją sytu­acje, w których nosi­ciele również mają objawy „przeład­owa­nia” żelazem i muszą być pod­dani lecze­niu. Aby ich dziecko zachorowało na pełną postać choro­by, musi odziedz­iczyć po rodz­i­cach dwie wadli­we kopie genu HFE jed­nocześnie.

 

Pobierz nasz bezpłatny porad­nik:

 

 

 

 

 

 

 

 

Dowiedz się więcej:


Bezpłat­na roz­mowa i czat — pomoc 7 dni w tygod­niu
Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta

Pon-pt: 7:00 — 23:00
Week­endy i świę­ta: 8:00 — 21:00

 

.