Nagła śmierć sercowa

Nowe informacje na temat genetycznych uwarunkowań nagłej śmierci sercowej

Nowe informacje na temat genetycznych uwarunkowań nagłej śmierci sercowej

Dzięki dwóm badaniom naukowym przeprowadzonym przez specjalistów z Massachusetts General Hospital (MGH) oraz Broad Institute of MIT and Harvard udało się pozyskać nowe informacje na temat czynników genetycznych zwiększających ryzyko wystąpienia poważnych zaburzeń rytmu serca.

O wynikach testów amerykańskich ekspertów można przeczytać w czasopismach Nature Genetics i Nature Methods. Jak podaje pierwsze z nich, zidentyfikowano kilka nowych genów związanych ze zmianą odstępów QT. A czym one właściwie są? Odstępy QT oznaczają fragment zapisu elektrokardiologicznego, który odpowiada zjawisku depolaryzacji i repolaryzacji mięśni serca, a więc specyficznych procesów biologicznych. Wydłużenie tego odstępu zwiększa ryzyko arytmii i nagłej śmierci sercowej. Dla naukowców najbardziej zaskakujący był stopień zaangażowania znalezionych genów w sygnalizację wapnia, która wpływa na opisane powyżej odstępy. Okazało się, że sygnalizacja wapniowa odgrywa niezwykle ważną rolę w regulacji skurczów komórek mięśniowych serca.

Geny lubią działać w grupach. Z uwagi na ten właśnie fakt naukowcy – przy użyciu najnowszych technologii stosowanych w genomice i proteomice – starali się znaleźć zbiór genów biorących udział w procesach koordynujących bicie serca. Już od dawna wiadomo, że sygnalizacja potasu wpływa na zjawisko repolaryzacji. Przeprowadzona analiza pozwoliła jednak dowieść, że wapń oraz dwa specyficzne białka odgrywają w tym przypadku równie istotną rolę. Odkrycie to było dla naukowców czymś niespodziewanym.

Pierwsze z czasopism opisuje metaanalizę badania asocjacyjnego całego genomu (ang. genome-wide association studies, skrót GWAS) obejmującą ponad 100 tysięcy osób. Umożliwiła ona identyfikację 35 wariantów genetycznych prowadzących do zmian w odstępach QT. Jak podkreślają naukowcy zbadanie nieznanej dotąd roli sygnalizacji wapniowej w tych odstępach stanowi milowy krok w kierunku ostatecznego poznania głównych przyczyn zgonów wśród pacjentów z niewydolnością serca oraz arytmią, która bardzo często występuje jako efekt uboczny zażywanych leków.
Czasopismo Nature Methods opisywało z kolei test wykorzystujący proteomiczne badania ilościowe, które pozwoliły określić zakres oddziaływania dwóch kodowanych przez geny białek w organizmach myszy i ich wpływ na repolaryzację komórek serca. Uzyskany w ten sposób rezultat został następnie potwierdzony w badaniach prowadzonych na jajach żab oraz ryb z gatunku danio pręgowany. Połączenie tych wyników z analizą GWAS z pierwszego badania pozwoliło wskazać grupę 12 genów sprzyjających wydłużeniu odstępów QT oraz wystąpieniu nagłej śmierci sercowej w ogólnej populacji.

.

Uwaga! Przedstawiony materiał ma charakter wyłącznie informacyjny – nie wykonujemy opisanego wyżej badania.

Jednocześnie zapraszamy Państwa do zapoznania się z naszą ofertą testów DNA!

30 lipca 2014


Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami.

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze linie telefoniczne są czynne od poniedziałku do niedzieli (także w święta) w godzinach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy do skorzystania z naszej oferty!

 

Wszystkie artykuły
Back to Top