Live chat by BoldChat

Informacje na temat zespołu Gilberta
 

Zespół Gilberta  (inaczej okresowa żółtaczka młodocianych) jest łagodnym zaburzeniem przemiany materii, które objawia się nieznacznym podwyższeniem stężenia bilirubiny pośredniej we krwi. Schorzenie to występuje u co 20 osoby - częściej u mężczyzn, niż u kobiet i zwykle objawia się w 2 lub 3 dekadzie życia. Ponieważ choroba ma dość niecharakterystyczne objawy (często nie daje nawet żadnych objawów chorobowych), wykrywana jest zwykle przypadkowo, w trakcie rutynowych badań


W przebiegu choroby nie występują poważne zaburzenia czynności wątroby niemniej jednak każda, nawet łagodna żółtaczka wymaga diagnostyki w celu wykluczenia innych poważnych schorzeń.

 

CZYM JEST BILIRUBINA?

Bilirubina jest fizjologicznym i niezwykle potrzebnym składnikiem krwi człowieka. Sposób jej powstawania oraz przemiany biochemiczne, którym podlegają półprodukty bilirubiny, są bardzo złożone. Ocena poziomu bilirubiny we krwi odnosi się zwykle do tak zwanej bilirubiny całkowitej. Podobnie jak w przypadku cholesterolu, bilirubina także ma kilka odmian w jakich występuje w naszym organizmie. We krwi obecna jest bilirubina wolna i związana.

Bilirubina wolna jest związkiem, który powstaje na skutek rozpadu krwinek czerwonych. Podlega następnie sprzężeniu w wątrobie przy udziale enzymu UDP-glukuronylotransferazy. W wyniku tego procesu powstaje bilirubina bezpośrednia, która jest wydalana do przewodu pokarmowego. W przypadku zespołu Gilberta, występuje zmniejszona zawartość enzymu, przez co zwiększa się stężenie bilirubiny wolnej powodując typowe dla tej choroby żółte zabarwienie oczu, błon śluzowych i skóry.

Prawidłowy poziom bilirubiny całkowitej w surowicy krwi człowieka wynosi 0,3–1,0 mg/dl lub 5,1–17,0 μmol/l. Po przekroczeniu stężenia 2-2,5 mg/100 ml krwi, bilirubina dyfunduje do tkanek, powodując ich zażółcenie (żółtaczka) Zwiększenie stężenia bilirubiny w osoczu określa się jako hiperbilirubinemię. Hiperbilirubinemia może być spowodowana zwiększonym wytwarzaniem bilirubiny lub też niezdolnością wydzielania bilirubiny powstającej w prawidłowych ilościach przez uszkodzoną wątrobę.

NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCE DOLEGLIWOŚCI ORAZ OBJAWY

U pacjentów najczęściej obserwuje się niewielkie zażółcenie oczu, a niekiedy i skóry, którego intensywność okresowo zwiększa się lub zmniejsza  - uzależnione jest to od stężenia bilirubiny w surowicy krwi. Charakterystyczne jest również  nasilanie się żółtaczki po dłuższym okresie głodowania. Jeśli i Ty zauważyłeś u siebie powyższe objawy, powinieneś skonsultować się z lekarzem.


DLACZEGO WARTO BADAĆ

Zespół Gilberta jest niegroźnym schorzeniem, z którym można normalnie żyć! Choroba ta nie niesie ze sobą żadnego zagrożenia dla chorego, nie wymaga też żadnego specjalnego leczenia. Chorym na zespół Gilberta zaleca się jedynie unikania sytuacji, które mogą spowodować znaczny wzrost poziomu bilirubiny.


U osób z zespołem Gilberta wiele różnych leków - zwłaszcza tych przyjmowanych przez dłuższy czas - może doprowadzić do uszkodzenia wątroby, co również może objawiać się żółtaczką. Zalecane są zatem w tym przypadku środki ostrożności. 

Diagnostyka zespołu Gilberta jest o tyle ważna, że jego objawy nie są charakterystyczne - często wręcz nie występują żadne objawy - w związku z tym istnieje podejrzenie wystąpienia innych chorób. Pacjenci są często leczeni na inne schorzenia, tymczasem proste badanie genetyczne może zaoszczędzić wielu niepotrzebnych nerwów, czas, a także przyczynić się do poprawy komfortu życia dzięki unikaniu pewnych czynników nasilających objawy chorobowe.


Masz dodatkowe pytania?
Skontaktuj się z opiekunem medycznym badania w kierunku diagnozy Zespołu Gilberta -  Barbarą Prokurat:

  • Adres e-mail: barbara.prokurat@testdna.pl
  • Infolinia : 800-007-771 (bezpłatna infolinia dla połączeń z telefonów stacjonarnych)
  • Telefon stacjonarny: (32) 445 34 36, (32) 445 34 26

Wstecz

 

 



print
testDNA Laboratorium Sp. z o.o.
ul. Słoneczna 4
40-135 Katowice
KRS: 0000485925, NIP: 634-282-27-48, Regon: 243413225, Konto bankowe: 76 1910 1048 2501 0401 4681 0001 Deutsche Bank PBC S.A.
Biuro Handlowe: ul. Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice
gfx: konerdesign | powered by ARTplus