Genetyczne przyczyny poronienia – jakie badania warto wykonać?

Za utratę ciąży najczęś­ciej odpowiada­ją przy­czyny gene­ty­czne. Niemal 70% poronień wiąże się z losowy­mi wada­mi dziec­ka – nieza­leżny­mi od rodz­iców. Inne powody to m.in. niepraw­idłowy kar­i­o­typ rodz­iców czy trom­bofil­ia wrod­zona, które nie dają widocznych objawów. Sprawdź, jakie bada­nia wykon­ać po stra­cie, by poz­nać jej przy­czynę i zwięk­szyć szan­sę na poczę­cie i urodze­nie zdrowego malusz­ka.

1. Badanie wad genetycznych dziecka

Aż 7 na 10 poronień może wiązać się z wada­mi gene­ty­czny­mi dziec­ka, które pow­sta­ją spon­tan­icznie. To dlat­ego po poronie­niu warto wykon­ać badanie na mate­ri­ale poron­nym. Dla wielu rodz­iców to okaz­ja, by już na tym etapie zyskać odpowiedź o przy­czynę utraty ciąży, odzyskać spokój i szy­b­ciej powró­cić do równowa­gi.

Co wykrywa to badanie genetyczne?

Badanie sprawdza, czy u dziec­ka wys­tąpiła jed­na z anal­i­zowanych wad gene­ty­cznych, która przy­czyniła się do poronienia.

Badanie wykry­wa m.in.: zespół Edward­sa, zespół Pateu, zespół Dow­na, zespół Turn­era.

Szczegółowej anal­izie pod­dawane są chro­mo­somy, które najczęś­ciej są odpowiedzialne
za poronie­nie: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.

“W pier­wszym trymestrze ciąży 50–80% zar­o­d­ków wykazu­je niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­mowe. Najczęst­szy­mi są aber­rac­je licz­by chro­mo­somów. Częs­tość niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­ma­l­nych spa­da wraz ze wzrostem częs­toś­ci poronień,
a niepraw­idłowy kar­i­o­typ poro­nionego pło­du jest szan­są
dla kole­jnej ciąży“¹
.

“W epi­to­genezie poronień samoist­nych domin­u­jącą rolę odgry­wa­ją czyn­ni­ki gene­ty­czne. Głównym warunk­iem prowadzą­cym
do pow­sta­nia zaburzeń o podłożu gene­ty­cznym
jest niepraw­idłowa licz­ba i struk­tu­ra chromosomów.“²
.....Bada­nia gene­ty­czne rekomen­dowane są po każdym poronie­niuWymienione wady stanow­ią 85% znanych aber­racji chro­mo­so­mowych stwierdzanych u poro­nionych samoist­nie zar­o­d­ków i płodów.

Dowiedz się więcej: Bada­nia gene­ty­czne po poronie­niu

 

Co istotne, aby badanie mogło się odbyć, mate­ri­ał od dziec­ka musi być praw­idłowo zabez­piec­zony przez lekarza. Do tes­tu muszą być przekazane tkan­ki pochodzące od dziec­ka (np. kos­mówka, kosm­ki kos­mów­ki, pępow­ina) – umieszc­zone w soli fizjo­log­icznej, nie for­ma­lin­ie (która degradu­je DNA).

 

Zobacz: Jak praw­idłowo zabez­pieczyć mate­ri­ał poron­ny do bada­nia gene­ty­cznego

2. Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej u kobiety

Trom­bofil­ia wrod­zona to gene­ty­cz­na skłon­ność do nad­krzepli­woś­ci krwi, która może przy­czy­ni­ać się do poronień i prob­lemów z zajś­ciem w ciążę (a także zakrzepicy, zawału czy udaru). Nie daje jed­nak widocznych objawów. Co ważne, test w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej jest rekomen­dowany po poronie­niu przez Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne.

 

trombofilia kto powinien wykonac badanie

 

To badanie w kierunku mutacji, które są za nią odpowiedzialne (m.in. genu pro­trom­biny i V czyn­ni­ka krzep­nię­cia krwi). Jest więc szan­są na poz­nanie przy­czyny poronienia. To również okaz­ja, żeby lep­iej przy­go­tować się do kole­jnej ciąży – zna­jąc wyni­ki bada­nia, lekarz będzie mógł odpowied­nio ją prowadz­ić (np. częś­ciej zle­cać odpowied­nie bada­nia). W przy­pad­ku trom­bofil­ii wrod­zonej wystar­czy proste lecze­nie, by zmin­i­mal­i­zować ryzyko powikłań.

 

Co ważne, badanie obe­j­mu­je również mutac­je w genie MTHFR, które – według danych Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego – ma aż 50% Polek. Mutac­ja zaburza wchła­ni­an­ie stan­dar­d­owego kwa­su foliowego. Świado­mość co do jej obec­noś­ci umożli­wia lekar­zowi dobranie takiej formy i daw­ki tej wit­a­miny, którą Twój orga­nizm praw­idłowo wchłonie, co zmniejszy ryzyko wys­tąpi­enia wad cewy ner­wowej u dziec­ka w przyszłej ciąży.

3. Badanie kariotypu u obojga rodziców

Kar­i­o­typ to zestaw wszys­t­kich chro­mo­somów człowieka. Nawet najm­niejsze w nim niepraw­idłowoś­ci mogą przy­czy­ni­ać się do niepłod­noś­ci czy poronień. Tego typu wady mogą nie dawać innych widocznych objawów, dlat­ego jedynym sposobem ich wykrycia jest właśnie test DNA.

.

Wykonując badanie kariotypu zyskujesz:

  • Możli­wość określe­nia przy­czyny poronienia oraz szan­sy na donosze­nie ciąży
  • Infor­ma­cję, czy masz zmi­any w chro­mo­so­mach, które możesz przekazać swoim dzieciom
  • Spokój — jeśli badanie nic nie wykaże, wiesz, że Twój mate­ri­ał gene­ty­czny jest praw­idłowy i nie wpłynie na zdrowie Twoich dzieci
  • Wyk­lucze­nie ryzy­ka przekaza­nia dziecku wady gene­ty­cznej

 

Badanie kar­i­o­ty­pu określa, czy licz­ba, wielkość i struk­tu­ra chro­mo­somów są praw­idłowe. Dzię­ki wynikowi moż­na więc sprawdz­ić, czy tego typu kłopo­ty były powo­dem utraty ciąży i poz­nać szan­sę na zdrowe dziecko w przyszłoś­ci. Co ważne, moż­na również określić ryzyko przekaza­nia wady swo­je­mu potomst­wu lub je wyk­luczyć.

 

Więcej infor­ma­cji zna­jdziesz tutaj: badanie kar­i­o­ty­pu 

4. Badanie w kierunku celiakii u obojga rodziców

Nielec­zona celi­akia aż 10 razy zwięk­sza ryzyko poronienia. Może powodować też kłopo­ty z zajś­ciem w ciążę, niepraw­idłowe para­me­try nasienia u mężczyzny oraz spadek libido czy impo­tencję. Dlaczego?

 

Celi­akia – czyli trwała nietol­er­anc­ja glutenu – to autoim­muno­log­icz­na choro­ba o podłożu gene­ty­cznym. Spoży­cie glutenu prowoku­je niepraw­idłową reakcję orga­niz­mu, który wyniszcza kosm­ki jeli­towe. Te wypust­ki w jeli­cie cienkim odpowiada­ją za wchła­ni­an­ie skład­ników odży­w­czych. Jeśli są zniszc­zone, w orga­nizmie wys­tępu­ją niedobo­ry, które powodu­ją powikła­nia ciążowe czy niepłod­ność.

Badanie w kierunku genów odpowiedzial­nych za celi­ak­ię warto wykon­ać u Was obo­j­ga, by zwięk­szyć szan­sę na zdrowe dziecko w przyszłoś­ci. Być może wystar­czy tylko elim­i­nac­ja glutenu, by niedłu­go cieszyć się upragnionym potomst­wem.

 

Przeczy­taj również: Paki­et badań po poronie­niu 

5. Badanie CFTR i AZF u mężczyzny

Mutac­ja w genie CFTR może powodować m.in. niedrożność nasieniowodów, która uniemożli­wia poczę­cie dziec­ka. Ta mutac­ja odpowia­da bowiem za wys­tępowanie mukowis­cy­dozy – najczęst­szej choro­by gene­ty­cznej, przy której orga­nizm powodu­je nad­mi­ar śluzu odkłada­jącego się m.in. właśnie w nasieniowodach. Co ważne, wadli­wy gen rodz­ice mogą przekazać swoim dzieciom, naraża­jąc je na zachorowanie. Wiedza na tem­at obec­noś­ci mutacji CFTR jest szan­są na świadome planowanie potomst­wa.

 

Niepraw­idłowoś­ci w regionach AZF na długim ramie­niu chro­mo­so­mu Y odpowiada­ją nato­mi­ast za złe para­me­try nasienia. Ich obec­ność może powodować m.in. brak lub bard­zo małą ilość plem­ników.

 

Jeśli chcesz:

  • uzyskać więcej infor­ma­cji
    na tem­at bada­nia gene­ty­cznych przy­czyn
    po poronie­niu 
  • dowiedzieć się więcej na tem­at badań po poronie­niu

zadz­woń i poroz­maw­iaj z naszą kon­sul­tan­tką medy­czną, która udzieli Ci szczegółowych infor­ma­cji.

 

 


Najważniejsze dokumenty do pobrania:


Więcej infor­ma­cji o bada­ni­ach po poronie­niu i wspar­ciu w tej sytu­acji może­cie Państ­wo znaleźć także na stronach naszych part­nerów:

poronilamLOGOlogo

Najpop­u­larniejsze nazwy badań:

Przy­czyny poronieniaPrzy­czyny obu­mar­cia zar­o­d­kaPrzy­czyny wczes­nego obu­mar­cia ciążyBada­nia po poronie­niuBada­nia gene­ty­czne po poronie­niuBadanie przy­czyn poronieniaBadanie po poronie­niu Przy­czyny poronieńbada­nia gene­ty­czne martwego pło­dubada­nia gene­ty­czne martwego zar­o­d­kabada­nia gene­ty­czne po martwej ciąży, bada­nia gene­ty­czne po poronie­niu, poronienia nawykowe, ciąża po poronie­niu, bada­nia po poronie­niu, gene­ty­czne przy­czyny poronienia, badanie po poronie­niu, badanie po poronie­niu, ciąża obu­marła, diag­nos­ty­ka poronień, badanie płci po poronie­niu

Badanie przy­czyn poronienia: AugustówBiała Pod­las­ka, Biały BórBiałys­tok, Biel­sko Biała, Bełchatów,Brod­ni­ca,  Bukow­ina Tatrza­ńs­ka, Byd­goszcz, Bystrzy­caCiechocinek,  CieszynChełm, Cho­jniceChorzówCiechanów, Częs­to­chowa, CzarnemDęb­noDrawsko PomorskieElbląg, EłkGdańsk, Gar­wolinGdy­nia, Gli­wiceGołańczGorzów Wielkopol­s­ki, Gró­jec, Grudz­iądzGry­fice, InowrocławJele­nia Góra, Jędrze­jówKaliszKatow­ice, Kędzierzyn-KoźleKielce, Kluczbork, KłodzkoKobierzyceKoło­brzeg,  Konin, KońskieKosza­lin, Kowale­wo PomorskieKraków, KraśnikKros­no, Kryn­i­ca Zdrój, Krzes­zow­iceKut­no, KwidzyńLeg­ni­ca, Lublin, LubartówŁódź, Łuków, Mal­bork, Między­chódMyślibórzNowy TargNowy Sącz, Nowy Tomyśl, NysaOlsz­tyn, Opole, Ostrołę­ka, Ostró­da,  Ostrów Mazowiec­ka, Ostrowiec Świę­tokrzys­ki, Par­czewPiła, Piotrków Try­bunal­s­ki, Pińczów, Płock, Poz­nań, Prud­nikPrze­myśl, PuławyRadom, Radom­sko, Ryb­nikRzeszów,  SiedlceSier­adzSkierniewiceSłup­sk, Starog­a­rd Gdańs­ki, Sanok, Stalowa Wola, Starach­woiceStar­gard Szczecińs­kiSucha Beskidz­kaSuwał­kiSzczecin, SzczecinekSzczyt­no, ŚlęzaŚwid­ni­ca, Świnou­jś­cieTarnów, Tomaszów Mazowiec­ki,  Toruń, Tychy, UstrońWałbrzych, WałczWarsza­wa, WejherowoWieluńWłocławek, Wrocław, WschowaZakopaneZamość, Zaw­ier­cie,  Zielona Góra, Żary

Źródło:

[1] M. Lewic­ka, M. Suli­ma, M. Pyć, B. Stawarz: Charak­terysty­ka poronień i prawa przysługu­jące kobiecie po stra­cie ciąży. Rocznik Pomorskiej Akademii Medy­cznej w Szczecinie. 2013, 59, 1, 123–129, s. 124–125.

[2] Euro­pean Jour­nal of Med­ical Tech­nolo­gies 2015; 4(9): 52