Informacje na temat zespołu Gilberta

Zespół GilbertaZespół Gilber­ta  (inaczej okre­sowa żół­tacz­ka młodocianych) jest łagod­nym zaburze­niem przemi­any materii, które objaw­ia się niez­nacznym pod­wyższe­niem stęże­nia biliru­biny pośred­niej we krwi. Schorze­nie to wys­tępu­je u co 20 oso­by — częś­ciej u mężczyzn, niż u kobi­et i zwyk­le objaw­ia się w 2 lub 3 dekadzie życia. Ponieważ choro­ba ma dość niecharak­terysty­czne objawy (częs­to nie daje nawet żad­nych objawów chorobowych), wykry­wana jest zwyk­le przy­pad­kowo, w trak­cie rutynowych badań

W prze­biegu choro­by nie wys­tępu­ją poważne zaburzenia czyn­noś­ci wątro­by niem­niej jed­nak każ­da, nawet łagod­na żół­tacz­ka wyma­ga diag­nos­ty­ki w celu wyk­luczenia innych poważnych schorzeń.

 

Czym jest bilirubina?

Biliru­bi­na jest fizjo­log­icznym i niezwyk­le potrzeb­nym skład­nikiem krwi człowieka. Sposób jej pow­stawa­nia oraz przemi­any bio­chemiczne, którym podle­ga­ją półpro­duk­ty biliru­biny, są bard­zo złożone. Oce­na poziomu biliru­biny we krwi odnosi się zwyk­le do tak zwanej biliru­biny całkowitej. Podob­nie jak w przy­pad­ku cho­les­terolu, biliru­bi­na także ma kil­ka odmi­an w jakich wys­tępu­je w naszym orga­nizmie. We krwi obec­na jest biliru­bi­na wol­na i związana.

Biliru­bi­na wol­na jest związkiem, który pow­sta­je na skutek roz­padu krwinek czer­wonych. Podle­ga następ­nie sprzęże­niu w wątro­bie przy udziale enzy­mu UDP-glukurony­lo­trans­fer­azy. W wyniku tego pro­ce­su pow­sta­je biliru­bi­na bezpośred­nia, która jest wydalana do prze­wodu pokar­mowego. W przy­pad­ku zespołu Gilber­ta, wys­tępu­je zmniejs­zona zawartość enzy­mu, przez co zwięk­sza się stęże­nie biliru­biny wol­nej powodu­jąc typowe dla tej choro­by żółte zabar­wie­nie oczu, błon ślu­zowych i skóry.

Praw­idłowy poziom biliru­biny całkowitej w surow­icy krwi człowieka wynosi 0,3–1,0 mg/dl lub 5,1–17,0 μmol/l. Po przekrocze­niu stęże­nia 2–2,5 mg/100 ml krwi, biliru­bi­na dyfun­du­je do tkanek, powodu­jąc ich zażółce­nie (żół­tacz­ka) Zwięk­sze­nie stęże­nia biliru­biny w osoczu określa się jako hiper­biliru­bine­mię. Hiper­biliru­bine­mia może być spowodowana zwięk­szonym wyt­warzaniem biliru­biny lub też niez­dol­noś­cią wydziela­nia biliru­biny pow­sta­jącej w praw­idłowych iloś­ci­ach przez uszkod­zoną wątrobę.

 

Najczęściej występujące dolegliwości oraz objawy

U pac­jen­tów najczęś­ciej obser­wu­je się niewielkie zażółce­nie oczu, a niekiedy i skóry, którego inten­sy­wność okre­sowo zwięk­sza się lub zmniejsza  — uza­leżnione jest to od stęże­nia biliru­biny w surow­icy krwi. Charak­terysty­czne jest również  nasi­lanie się żół­tacz­ki po dłuższym okre­sie głodowa­nia. Jeśli i Ty zauważyłeś u siebie powyższe objawy, powinieneś skon­sul­tować się z lekarzem.

 

Dlaczego warto badać?

Zespół Gilber­ta jest niegroźnym schorze­niem, z którym moż­na nor­mal­nie żyć! Choro­ba ta nie niesie ze sobą żad­nego zagroże­nia dla chorego, nie wyma­ga też żad­nego spec­jal­nego leczenia. Chorym na zespół Gilber­ta zale­ca się jedynie unika­nia sytu­acji, które mogą spowodować znaczny wzrost poziomu biliru­biny.
U osób z zespołem Gilber­ta wiele różnych leków — zwłaszcza tych przyj­mowanych przez dłuższy czas — może doprowadz­ić do uszkodzenia wątro­by, co również może objaw­iać się żół­taczką. Zale­cane są zatem w tym przy­pad­ku środ­ki ostrożnoś­ci.

Diag­nos­ty­ka zespołu Gilber­ta jest o tyle waż­na, że jego objawy nie są charak­terysty­czne — częs­to wręcz nie wys­tępu­ją żadne objawy — w związku z tym ist­nieje pode­jrze­nie wys­tąpi­enia innych chorób. Pac­jen­ci są częs­to leczeni na inne schorzenia, tym­cza­sem proste badanie gene­ty­czne może zaoszczędz­ić wielu niepotrzeb­nych ner­wów, czas, a także przy­czynić się do poprawy kom­for­tu życia dzię­ki unika­niu pewnych czyn­ników nasi­la­ją­cych objawy chorobowe.