Badanie kariotypu u par starających się o dziecko i po poronieniu

Inne nazwy bada­nia: badanie cyto­gene­ty­czne
>
Badanie kar­i­o­ty­pu to jed­no z najważniejszych badań badanie_rekomendowaen_3wykony­wanych u par po poronie­niu oraz tych, które bezskutecznie stara­ją się o dziecko. Częs­to pozwala poz­nać przy­czynę tych prob­lemów i zaplanować odpowied­nie postępowanie, które poz­woli na szczęśli­we urodze­nie dziec­ka. Jest ono rekomen­dowane przez Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne po drugim poronie­niu jed­nak wielu lekarzy zale­ca jego wyko­nanie już po pier­wszej utra­cie ciąży ze wzglę­du na to, że dzię­ki niemu szy­b­ciej moż­na poz­nać jej przy­czynę.

kariotyp-wynikDlaczego badanie kariotypu jest tak ważne?

Przy­czyną poronień są częs­to zmi­any w genach zar­o­d­ka lub rodz­iców. Jeśli nie ma możli­woś­ci prze­bada­nia pod tym kątem bezpośred­nio zar­o­d­ka, to pier­wszym badaniem, które warto wykon­ać u rodz­iców jest właśnie kar­i­o­typ. Aż 3–6% par, które doświad­czyły poronień (dwóch lub więcej) posi­a­da zmi­any w licz­bie lub budowie chro­mo­somów. Te zmi­any są najczęś­ciej zupełnie niewidoczne. Moż­na je wykryć tylko w bada­niu kar­i­o­ty­pu. Częs­to już to jed­no badanie rodz­iców wskazu­je przy­czynę poronienia i pozwala zaplanować lekar­zowi dal­sze postępowanie z pac­jen­tką.

Wykonując badanie kariotypu zyskujesz:

  • Możli­wość określe­nia przy­czyny poronienia oraz szan­sy na donosze­nie ciąży
  • Infor­ma­cję, czy masz zmi­any w chro­mo­so­mach, które możesz przekazać swoim dzieciom
  • Spokój – jeśli badanie nic nie wykaże, wiesz, że Twój mate­ri­ał gene­ty­czny jest praw­idłowy i nie wpłynie na zdrowie Twoich dzieci
  • Wyk­lucze­nie ryzy­ka przekaza­nia dziecku wady gene­ty­czne
.

W tych sytuacjach warto wykonać badanie kariotypu:

kariotyp-zielone2

W przy­pad­ku par, które bezskutecznie stara­ją się o potomst­wo wskazane jest, aby obo­je przys­zli rodz­ice wykon­ali badanie. W tych sytu­ac­jach warto także posz­erzyć to badanie o test w kierunku mutacji związanych z trom­bofil­ią, ponieważ są one bard­zo częstą przy­czyną niepowodzeń rozro­du, a wdroże­nie prostego leczenia może temu skutecznie zapo­biec.

 

Badanie na trom­bofil­ię wrod­zoną jest rekomen­dowane przez Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne u pac­jen­tek, które poroniły.

Przeczy­taj więcej: trom­bofil­ia a poronienia i prob­le­my z płod­noś­cią…

 

.
Na czym polega badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu)?

200-przychodniKażdy zdrowy człowiek posi­a­da 46 chro­mo­somów, z czego 23 chro­mo­somy odziedz­iczył po ojcu, a 23 chro­mo­somy odziedz­iczył po matce. Praw­idłowy kar­i­o­typ żeńs­ki to 46 XX a męs­ki 46 XY. Badanie kar­i­o­ty­pu pole­ga na sprawdze­niu, czy pac­jent posi­a­da wszys­tkie 46 chro­mo­somów oraz czy ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi są praw­idłowe. Zmi­any w kar­i­o­typ­ie, cho­ci­aż same nie powodu­ją u Ciebie wys­tąpi­enia choro­by gene­ty­cznej, to mogą być przy­czyną poronień lub prob­lemów z poczę­ciem dziec­ka. Takie zmi­any moż­na stwierdz­ić tylko wykonu­jąc badanie kar­i­o­ty­pu.

Niepraw­idłowy kar­i­o­typ nie zawsze powodu­je zaburzenia klin­iczne. W sytu­acji, gdy ilość mate­ri­ału gene­ty­cznego jest zachowana pac­jen­ci są nosi­ciela­mi niepraw­idłowego ale zrównoważonego kar­i­o­ty­pu. Oznacza to, że nie mają objawów choro­by. Niepraw­idłowe chro­mo­somy mogą być przy­czyną poronień czy prob­lemów z zajś­ciem w ciąże.

Rozszerzone badanie kariotypu – kiedy warto wykonać?

Jeśli powo­dem, dla którego wykonu­jesz badanie kar­i­o­ty­pu jest poronie­nie lub prob­lem z poczę­ciem dziec­ka, to warto je rozsz­erzyć o test wykry­wa­ją­cy zmi­any w genach związane z trom­bofil­ią wrod­zoną. To badanie również jest rekomen­dowane przez Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne. Nasi pac­jen­ci częs­to wybier­a­ją badanie rozsz­er­zone ponieważ daje ono dużo więcej infor­ma­cji na tem­at ich stanu zdrowia i pozwala lep­iej przy­go­tować się do kole­jnej ciąży.

Co zyskujesz wykonując badanie badanie kariotypu rozszerzone o trombofilię wrodzoną:

  • Możesz uniknąć kole­jnego poronienia – jeśli przy­czyną poronienia jest zmi­ana w genach związana z trom­bofil­ią wrod­zoną lekarz będzie mógł wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie jeszcze przed kole­jną ciążą
  • Możesz zapo­biec wys­tąpi­e­niu zakrzepicy w ciąży oraz połogu
  • Będziesz wiedzieć, jaki kwas foliowy najlepiej przyj­mować, aby był on dobrze przyswa­jany przez Twój orga­nizm
  • Możesz zapo­biec kom­p­likacjom ciążowym w tym m.in. zahamowa­niu wzros­tu pło­du czy urodze­niu martwego dziec­ka

Dowiedz się więcej o trom­bofil­ii wrod­zonej …

Badanie kariotypu
(podstawowe)

Badanie kar­i­o­ty­pu — 1 oso­ba
Pobranie próbek w przy­chod­ni
Cena: 387,-

Badanie rozszerzone (pakietowe)badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-zalecane

Badanie kar­i­o­ty­pu — 1 oso­ba
Badanie mutacji w genie MTHFR (C677T, A1298C)
Badanie mutacji czyn­ni­ka V Lei­den i genu pro­trom­biny
Badanie mutacji V R2 i PAI-1
Omówie­nie wyników z lekarzem
Badanie na miejs­cu w przy­chod­ni
Cena: 787,-
badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-mapa

 

Jeśli chcesz:

  • uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at bada­nia kar­i­o­ty­pu lub bada­nia paki­etowego
  • zamówić zestaw do bada­nia lub umówić się w lokalnej placów­ce

zadz­woń i poroz­maw­iaj z naszą kon­sul­tan­tką medy­czną, która udzieli Ci szczegółowych infor­ma­cji

 


 

Przeczy­taj więcej:

 

 

 

Inne bada­nia po poronie­niu:

badania_po_poronieniu

 

Tagi:

Nawykowe poronienia, Objawy poronienia, Przy­czyny poronienia w 8 tygod­niu ciąży