Mukowiscydoza — choroba genetyczna spowodowana mutacją genu CFTR 

 

mukowiscydoza objawy i leczenie Mukowis­cy­dozę kojarzy się przede wszys­tkim z uszkodze­niem układu odd­e­chowego u dzieci, tym­cza­sem ma ona wpływ na cały orga­nizm (w tym na układ pokar­mowy i rozrod­czy). Rzad­ko mówi się też o nosi­cielst­wie mutacji genu CFTR, które powodu­je prob­le­my z płod­noś­cią, nie dając innych objawów. Choć to choro­ba nieuleczal­na, to świado­mość jej skutków może znacznie ułatwić życie z nią. Warto o tym mówić szczegól­nie ter­az, przy okazji Ogólnopol­skiego Tygod­nia Mukowis­cy­dozy orga­ni­zowanego przez Fun­dację “MATIO”, który będziemy obchodz­ić od 29 lutego do 6 mar­ca.

Mukowiscydoza – przyczyny należy szukać w genach

Sza­cu­je się, że w Polsce na cztery tysiące dzieci jed­no rodzi się z mukowis­cy­dozą. Choro­ba jest efek­tem mutacji jed­nego genu, jed­nak do zachorowa­nia dochodzi tylko wtedy, gdy dziecko odziedz­iczy wadę genu CTFR od obo­j­ga rodz­iców. W prze­ci­wnym wypad­ku stanie się tylko nosi­cielem mutacji, a to nie ma dużego wpły­wu na jego zdrowie – poza zaburze­niem płod­noś­ci, co wychodzi na jaw zazwyczaj dopiero w sytu­acji stara­nia się o dziecko. Za najczęst­szą zmi­anę uzna­je się mutację delta F 508 – poza nią ist­nieje kilka­set innych. Od ich rodza­ju zależy nato­mi­ast nasile­nie objawów chorobowych.

Mukowiscydoza – objawy choroby u dziecka

Niewydol­ność układu odd­e­chowego to najbardziej widoczny objaw mukowis­cy­dozy. Wiążą się z nią nawraca­jące infekc­je dróg odd­e­chowych i stały, uciążli­wy kaszel. To jed­nak nie jedyne kon­sek­wenc­je mukowis­cy­dozy. Wpły­wa ona także na układ pokar­mowy, uniemożli­wia­jąc głównie praw­idłową pracę trzust­ki. Dzieci chore na mukowis­cy­dozę częs­to mają więc prob­le­my z utrzy­maniem właś­ci­wej wagi i mogą się sła­biej rozwi­jać. Typowe jest także tworze­nie się polipów w nosie i skłon­ność do stanów zapal­nych zatok przynosowych. Wszys­tko to przy­czy­nia się do osła­bi­enia i wyniszczenia orga­niz­mu.

Mukowiscydoza – choroba genetyczna wymagająca leczenia

Mukowiscydoza objawy i leczenie Dzieci z mukowis­cy­dozą wyma­ga­ją kom­plek­sowej opie­ki lekarskiej, ponieważ bez odpowied­niego leczenia nie mogą nor­mal­nie funkcjonować. Wyma­ga­ją anty­bio­tykoter­apii oraz przyj­mowa­nia leków rozrzedza­ją­cych wydzielinę, która zale­ga w narzą­dach i utrud­nia ich pracę. Potrze­bu­ją również drenaży i inhalacji ułatwia­ją­cych im odd­y­chanie. Rozwój badań przy­czy­nia się jed­nak do wydłuża­nia cza­su życia dzieci z mukowis­cy­dozą.

Mutacja genu CFTR a inne problemy zdrowotne

Odziedz­icze­nie mutacji genu CFTR tylko od jed­nego z rodz­iców nie powodu­je mukowis­cy­dozy. Jej nosi­ciele zwyk­le dowiadu­ją się o niej dopiero w chwili rozpoczę­cia starań o własne dziecko – ponieważ może ona wpły­wać na płod­ność. Doty­czy to przede wszys­tkim mężczyzn, u których mutac­ja ta powodu­je niedrożność nasieniowodów, a w kon­sek­wencji azoosper­mię (czyli brak plem­ników w nasie­niu).

Mukowiscydoza – leczenie będzie prostsze?

Dzieci z mukowis­cy­dozą wyma­ga­ją szczegól­nej opie­ki, dlat­ego waż­na jest wczes­na diag­noza. Może się ona opier­ać na tzw. teś­cie potowym (czyli anal­izie potu, który przy mukowis­cy­dozie ma specy­ficzny skład) lub bada­niu gene­ty­cznym pod kątem obec­noś­ci mutacji genu CFTR. To ostat­nie moż­na wykon­ać już w okre­sie pre­na­tal­nym, pod­czas badań w ciąży, które wykry­wa­ją różne choro­by gene­ty­czne. Wczesne wykrycie mukowis­cy­dozy umożli­wi szyb­sze rozpoczę­cie leczenia. W Polsce pow­sta­je coraz więcej ośrod­ków, które się nim zaj­mu­ją – niedłu­go pow­stanie też Nowe Cen­trum Leczenia Mukowis­cy­dozy. Pier­wsi mali pac­jen­ci mają trafić na odzi­ał Cen­trum już w połowie 2016 roku!

 

Tekst pow­stał przy współpra­cy z por­talem Genetyczne.pl, www.genetyczne.pl 

 

cropped-genetyczne_pl_logo2_web

 

 

 

Powrót


Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państ­wo, jaki typ tes­tu będzie odpowied­ni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami.

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze lin­ie tele­fon­iczne są czynne od poniedzi­ałku do niedzieli (także w świę­ta) w godz­i­nach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy do skorzystania z naszej oferty!