Mukowiscydoza – choroba genetyczna spowodowana mutacją genu CFTR 

 

mukowiscydoza objawy i leczenie Mukowiscydozę kojarzy się przede wszystkim z uszkodzeniem układu oddechowego u dzieci, tymczasem ma ona wpływ na cały organizm (w tym na układ pokarmowy i rozrodczy). Rzadko mówi się też o nosicielstwie mutacji genu CFTR, które powoduje problemy z płodnością, nie dając innych objawów. Choć to choroba nieuleczalna, to świadomość jej skutków może znacznie ułatwić życie z nią. Warto o tym mówić szczególnie teraz, przy okazji Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy organizowanego przez Fundację „MATIO”, który będziemy obchodzić od 29 lutego do 6 marca.

Mukowiscydoza – przyczyny należy szukać w genach

Szacuje się, że w Polsce na cztery tysiące dzieci jedno rodzi się z mukowiscydozą. Choroba jest efektem mutacji jednego genu, jednak do zachorowania dochodzi tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy wadę genu CTFR od obojga rodziców. W przeciwnym wypadku stanie się tylko nosicielem mutacji, a to nie ma dużego wpływu na jego zdrowie – poza zaburzeniem płodności, co wychodzi na jaw zazwyczaj dopiero w sytuacji starania się o dziecko. Za najczęstszą zmianę uznaje się mutację delta F 508 – poza nią istnieje kilkaset innych. Od ich rodzaju zależy natomiast nasilenie objawów chorobowych.

Mukowiscydoza – objawy choroby u dziecka

Niewydolność układu oddechowego to najbardziej widoczny objaw mukowiscydozy. Wiążą się z nią nawracające infekcje dróg oddechowych i stały, uciążliwy kaszel. To jednak nie jedyne konsekwencje mukowiscydozy. Wpływa ona także na układ pokarmowy, uniemożliwiając głównie prawidłową pracę trzustki. Dzieci chore na mukowiscydozę często mają więc problemy z utrzymaniem właściwej wagi i mogą się słabiej rozwijać. Typowe jest także tworzenie się polipów w nosie i skłonność do stanów zapalnych zatok przynosowych. Wszystko to przyczynia się do osłabienia i wyniszczenia organizmu.

Mukowiscydoza – choroba genetyczna wymagająca leczenia

Mukowiscydoza objawy i leczenie Dzieci z mukowiscydozą wymagają kompleksowej opieki lekarskiej, ponieważ bez odpowiedniego leczenia nie mogą normalnie funkcjonować. Wymagają antybiotykoterapii oraz przyjmowania leków rozrzedzających wydzielinę, która zalega w narządach i utrudnia ich pracę. Potrzebują również drenaży i inhalacji ułatwiających im oddychanie. Rozwój badań przyczynia się jednak do wydłużania czasu życia dzieci z mukowiscydozą.

Mutacja genu CFTR a inne problemy zdrowotne

Odziedziczenie mutacji genu CFTR tylko od jednego z rodziców nie powoduje mukowiscydozy. Jej nosiciele zwykle dowiadują się o niej dopiero w chwili rozpoczęcia starań o własne dziecko – ponieważ może ona wpływać na płodność. Dotyczy to przede wszystkim mężczyzn, u których mutacja ta powoduje niedrożność nasieniowodów, a w konsekwencji azoospermię (czyli brak plemników w nasieniu).

Mukowiscydoza – leczenie będzie prostsze?

Dzieci z mukowiscydozą wymagają szczególnej opieki, dlatego ważna jest wczesna diagnoza. Może się ona opierać na tzw. teście potowym (czyli analizie potu, który przy mukowiscydozie ma specyficzny skład) lub badaniu genetycznym pod kątem obecności mutacji genu CFTR. To ostatnie można wykonać już w okresie prenatalnym, podczas badań w ciąży, które wykrywają różne choroby genetyczne. Wczesne wykrycie mukowiscydozy umożliwi szybsze rozpoczęcie leczenia. W Polsce powstaje coraz więcej ośrodków, które się nim zajmują – niedługo powstanie też Nowe Centrum Leczenia Mukowiscydozy. Pierwsi mali pacjenci mają trafić na odział Centrum już w połowie 2016 roku!

 

Tekst powstał przy współpracy z portalem Genetyczne.pl, www.genetyczne.pl 

 

cropped-genetyczne_pl_logo2_web

 

 

 

Powrót


Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami.

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze linie telefoniczne są czynne od poniedziałku do niedzieli (także w święta) w godzinach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy do skorzystania z naszej oferty!