Badanie genu CFTR

Zdaniem Pol­skiego Towarzyst­wa Medy­cyny Rozro­du ze wzglę­du na duże rozpowszech­nie­nie mutacji CFTR w pop­u­lacji rasy kaukask­iej (ok. 4%) badanie w kierunku jej wys­tępowa­nia może być włąc­zone do pan­elu badań pod­sta­wowych u par stara­ją­cych się o potomst­wo. Test wykry­wa­ją­cy mutac­je w genie CFTR stanowi nie tylko jed­no z badań diag­nos­ty­cznych w przy­pad­ku niepłod­noś­ci męskiej ale przede wszys­tkim pozwala ocenić szanse na urodze­nie dziec­ka nieob­ciążonego mukowis­cy­dozą.
.

Mutacje genu CFTR są odpowiedzialne za takie schorzenia jak:

mukowiscydoza
Badanie genu CFTR pozwala wykryć mutac­je związane z wys­tąpi­e­niem m.in mukowis­cy­dozy czy niepłod­noś­ci męskiej. Uzyskane wyni­ki (zarówno bada­nia CFTR) jak i wcześniej wyko­nanych badań warto omówić z doświad­c­zonym lekarzem gene­tykiem.

Mutacje genu CFTR a mukowiscydoza

dziedziczenie

Przyj­mu­je się, że mukowis­cy­doza (ang. cys­tic fibro­sis, CF) jest najczęś­ciej wys­tępu­jącą chorobą gene­ty­czną u ludzi. W Polsce, śred­nio 1 dziecko na 2500 urodzeń cho­ru­je na mukowis­cy­dozę, a praw­ie co 25 Polak jest nosi­cielem tej choro­by. Mukowis­cy­doza jest chorobą uwarunk­owaną gene­ty­cznie. Przy­czyną choro­by są mutac­je w genie CFTR, umiejs­cowionym w chro­mo­somie 7.

 

Prob­le­mem w tym zaburze­niu jest pro­dukowany przez chorego gęsty i lep­ki śluz, który zaty­ka przede wszys­tkim dro­gi odd­e­chowe, przewód pokar­mowy oraz układ rod­ny. Zmi­any chemiczne, jakie pojaw­ia­ją się w śluzie stanow­ią doskon­ałe środowisko dla bytowa­nia bak­terii. W odpowiedzi na ich obec­ność, układ odpornoś­ciowy wysyła białe ciał­ka krwi, które pod­czas wal­ki z zakaże­niem giną, uwal­ni­a­jąc do już gęstego śluzu, lep­kie DNA. W takiej sytu­acji nasi­la się tylko stan zakaże­nia.

Kto choruje na mukowiscydozę?

Mukowis­cy­doza ma charak­ter auto­so­ma­l­nej mutacji recesy­wnej. Oznacza to, że na mukowis­cy­dozę cho­ru­ją tylko te oso­by, które odziedz­iczyły od swoich rodz­iców dwie wadli­we kopie genu CFTR. Oso­by, które posi­ada­ją tylko jed­ną wadli­wą kopie genu, a drugą praw­idłową, są nosi­ciela­mi bez objawów chorobowych.

badanie

Mutacja genu CFTR a niepłodność męska

Obec­ność mutacji w genie CFTR może mieć też duże znacze­nie w przy­pad­ku diag­nos­ty­ki niepłod­noś­ci męskiej. Jest ona przy­czyną m.in. przy­czyną jed­no lub obus­tron­nej niedrożnoś­ci prze­wodów nasiennych.Badania wykaza­ły również, że pac­jen­ci z wadli­wą kopią genu CFTR mają częs­to również obniżone para­me­try nasienia.

UWAGA! Nie wykonu­je­my opisanego wyżej bada­nia, a artykuł ma charak­ter wyłącznie infor­ma­cyjny. Zaprasza­my do zapoz­na­nia się z ofer­tą badań testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um Sp. z o.o.

 


Bezpłat­na roz­mowa i czat — pomoc 7 dni w tygod­niu
Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta

Pon-pt: 7:00 — 23:00
Week­endy i świę­ta: 8:00 — 21:00

 

.