Mukowiscydoza- test przesiewowy na mutacje Fdel580

Mukowiscydoza badaniePon­ad 66% wszys­t­kich mutacji w genie CFTR stanowi mutac­ja Fdel508, która zwyk­le odpowiedzial­na jest za cięż­ki prze­bieg choro­by. W Polsce mutac­je tę stwierd­zono u blisko 60% chorych na mukowis­cy­dozę.

 

 

 

 

 

 

Mutacje genu CFTR a mukowiscydoza

dziedziczenie

Mukowis­cy­doza (ang. cys­tic fibro­sis, CF) jest najczęś­ciej wys­tępu­jącą chorobą gene­ty­czną u ludzi. W Polsce, śred­nio 1 dziecko na 2500 urodzeń cier­pi na mukowis­cy­dozę, a praw­ie co 25 Polak jest nosi­cielem tej choro­by. Mukowis­cy­doza jest chorobą o podłożu gene­ty­cznym, spowodowaną przez mutac­je w genie CFTR, umiejs­cowionym w chro­mo­somie 7, w tym właśnie przez mutację Fdel580.

Prob­le­mem w tym zaburze­niu jest pro­dukowany przez chorego gęsty i lep­ki śluz, który zaty­ka przede wszys­tkim dro­gi odd­e­chowe, przewód pokar­mowy oraz układ rod­ny. Zmi­any chemiczne, jakie pojaw­ia­ją się w śluzie stanow­ią doskon­ałe środowisko dla roz­wo­ju bak­terii. W odpowiedzi na ich obec­ność, układ odpornoś­ciowy wysyła białe ciał­ka krwi, które pod­czas wal­ki z zakaże­niem giną, uwal­ni­a­jąc do już gęstego śluzu, lep­kie DNA. W takiej sytu­acji nasi­la się tylko stan zakaże­nia.

Kto choruje na mukowiscydozę?

Mukowis­cy­dozę dziedz­iczy się w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny Oznacza to, że cho­ru­ją tylko te oso­by, które odziedz­iczyły od swoich rodz­iców po dwie uszkod­zone kopie genu CFTR. Oso­by, które posi­ada­ją tylko jed­ną wadli­wą kopie genu, a drugą praw­idłową, są jedynie nosi­ciela­mi i nie mają objawów chorobowych.

badanie

 

 

.

 

 

 

,

 

UWAGA! Nie wykonu­je­my opisanego wyżej bada­nia, a artykuł ma charak­ter wyłącznie infor­ma­cyjny. Zaprasza­my do zapoz­na­nia się z ofer­tą badań testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um Sp. z o.o.

 

 


Bezpłat­na roz­mowa i czat — pomoc 7 dni w tygod­niu
Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta

Pon-pt: 7:00 — 23:00
Week­endy i świę­ta: 8:00 — 21:00

 

.