Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Mukowiscydoza- test przesiewowy na mutacje Fdel580

Mukowiscydoza badaniePonad 66% wszystkich mutacji w genie CFTR stanowi mutacja Fdel508, która zwykle odpowiedzialna jest za ciężki przebieg choroby. W Polsce mutacje tę stwierdzono u blisko 60% chorych na mukowiscydozę.

 

 

 

 

 

 

Mutacje genu CFTR a mukowiscydoza

dziedziczenie

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. W Polsce, średnio 1 dziecko na 2500 urodzeń cierpi na mukowiscydozę, a prawie co 25 Polak jest nosicielem tej choroby. Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym, spowodowaną przez mutacje w genie CFTR, umiejscowionym w chromosomie 7, w tym właśnie przez mutację Fdel580.

Problemem w tym zaburzeniu jest produkowany przez chorego gęsty i lepki śluz, który zatyka przede wszystkim drogi oddechowe, przewód pokarmowy oraz układ rodny. Zmiany chemiczne, jakie pojawiają się w śluzie stanowią doskonałe środowisko dla rozwoju bakterii. W odpowiedzi na ich obecność, układ odpornościowy wysyła białe ciałka krwi, które podczas walki z zakażeniem giną, uwalniając do już gęstego śluzu, lepkie DNA. W takiej sytuacji nasila się tylko stan zakażenia.

Kto choruje na mukowiscydozę?

Mukowiscydozę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny Oznacza to, że chorują tylko te osoby, które odziedziczyły od swoich rodziców po dwie uszkodzone kopie genu CFTR. Osoby, które posiadają tylko jedną wadliwą kopie genu, a drugą prawidłową, są jedynie nosicielami i nie mają objawów chorobowych.

badanie

 

 

.

 

 

 

,

 

UWAGA! Nie wykonujemy opisanego wyżej badania, a artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny. Zapraszamy do zapoznania się z ofertą badań testDNA Laboratorium Sp. z o.o.

 

 

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Bezpłatna rozmowa i czat – pomoc 7 dni w tygodniu
Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta

Pon-pt: 7:00 – 23:00
Weekendy i święta: 8:00 – 21:00

 

.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.