Mutacja genu BRCA1 i BRCA2 a wybór odpowiedniej metody leczenia raka piersi

Mutacja genu BRCA1 i BRCA2 a wybór odpowiedniej metody leczenia raka piersiNajnowsze wyni­ki badań wskazu­ją, że 7 na 10 kobi­et, które wykon­ały test na obec­ność mutacji jeszcze przed oper­acją, i u których rezul­tat anal­izy był pozy­ty­wny (wskazy­wał na obec­ność zmi­an w mate­ri­ale gene­ty­cznym) zde­cy­dowało się na zmi­anę zakre­su planowanego zabiegu. Zmi­ana ta pole­gała w główniej mierze na posz­erze­niu oper­owanego obszaru, a co się z tym wiąże na przeprowadze­niu pod­wójnej mas­tek­tomii a cza­sem i usunię­ciu jajników.

Test genetyczny na obecność mutacji

Nie ule­ga wąt­pli­woś­ci, że u kobi­et ze zdi­ag­no­zowanym rakiem pier­si wybór odpowied­niej metody wal­ki z nowot­worem ma kluc­zowe znacznie. W wielu przy­pad­kach lecze­nie to wiąże się nieste­ty z koniecznoś­cią przeprowadzenia zabiegu chirur­gicznego. Obec­ne stan­dardy nakazu­ją wykony­wanie testów gene­ty­cznych na obec­ność mutacji w genie BRCA1 i BRCA2, przy­czy­ni­a­ją­cych się jak wiado­mo do roz­wo­ju raka pier­si.

Rożne podejścia do leczenia

Powszech­nie uważa się, że oso­by posi­ada­jące mutację w genie BRCA obar­c­zone są ryzykiem ponownego wys­tąpi­enia raka pier­si o 65% więk­szym niż kobi­ety bez mutacji oraz niebez­pieczeńst­wem roz­wo­ju raka jajni­ka wyższym o 60%. W obaw­ie przed chorobą kobi­ety pod­da­ją się więc złożonym zabiegom chirur­gicznym. Czy taka pro­fi­lak­ty­ka rzeczy­wiś­cie ma sens?

Aby odpowiedzieć na to trudne pytanie naukow­cy prze­badali 302 kobi­ety cier­piące na nowotwór pier­si, które między rok­iem 2006 a 2012 pod­dane zostały testom gene­ty­cznym poprzedza­ją­cym planowane oper­ac­je. Wśród uczest­niczek bada­nia 32 kobi­ety były nosi­cielka­mi mutacji jed­nego lub drugiego genu, przy czym 71% z nich dokon­ało zmi­any w pier­wot­nym planie oper­acji. 28% badanych nie posi­adało zmi­an w żad­nym z dwóch anal­i­zowanych genów. 31% nosi­cielek mutacji zde­cy­dowało się na lumpek­tomię (usunię­cie zmi­any nowot­worowej bez amputacji pier­si), pon­ad 59% na pod­wójną mas­tek­tomię, a 12% kobi­et pod­jęło decyzję o usunię­ciu jajników. Dla porów­na­nia wśród pac­jen­tek, u których test nie wykazał mutacji gene­ty­cznej pon­ad połowa wybrała lupek­tomię (58%), zaled­wie 20% z nich pod­dało się pod­wójnej mas­tek­tomii, nato­mi­ast na usunię­cie jajników nie zde­cy­dowała się żad­na.

Jak widać pozy­ty­wny wyni­ki tes­tu na obec­ność mutacji ma kluc­zowe znacze­nie przy pode­j­mowa­niu decyzji o zas­tosowanym lecze­niu. Niek­tórzy lekarze uważa­ją jed­nak, że są one źródłem dodatkowego stre­su u chorych kobi­et. Jest to powód, dla którego wiele pac­jen­tek nie decy­du­je się na wyko­nanie tego właśnie bada­nia..