Mutacja genu BRCA1 i BRCA2 a wybór odpowiedniej metody leczenia raka piersi
Najnowsze wyniki badań wskazują, że 7 na 10 kobiet, które wykonały test na obecność mutacji jeszcze przed operacją, i u których rezultat analizy był pozytywny (wskazywał na obecność zmian w materiale genetycznym) zdecydowało się na zmianę zakresu planowanego zabiegu. Zmiana ta polegała w główniej mierze na poszerzeniu operowanego obszaru, a co się z tym wiąże na przeprowadzeniu podwójnej mastektomii a czasem i usunięciu jajników.
Test genetyczny na obecność mutacji
Nie ulega wątpliwości, że u kobiet ze zdiagnozowanym rakiem piersi wybór odpowiedniej metody walki z nowotworem ma kluczowe znacznie. W wielu przypadkach leczenie to wiąże się niestety z koniecznością przeprowadzenia zabiegu chirurgicznego. Obecne standardy nakazują wykonywanie testów genetycznych na obecność mutacji w genie BRCA1 i BRCA2, przyczyniających się jak wiadomo do rozwoju raka piersi.
Rożne podejścia do leczenia
Powszechnie uważa się, że osoby posiadające mutację w genie BRCA obarczone są ryzykiem ponownego wystąpienia raka piersi o 65% większym niż kobiety bez mutacji oraz niebezpieczeństwem rozwoju raka jajnika wyższym o 60%. W obawie przed chorobą kobiety poddają się więc złożonym zabiegom chirurgicznym. Czy taka profilaktyka rzeczywiście ma sens?
Aby odpowiedzieć na to trudne pytanie naukowcy przebadali 302 kobiety cierpiące na nowotwór piersi, które między rokiem 2006 a 2012 poddane zostały testom genetycznym poprzedzającym planowane operacje. Wśród uczestniczek badania 32 kobiety były nosicielkami mutacji jednego lub drugiego genu, przy czym 71% z nich dokonało zmiany w pierwotnym planie operacji. 28% badanych nie posiadało zmian w żadnym z dwóch analizowanych genów. 31% nosicielek mutacji zdecydowało się na lumpektomię (usunięcie zmiany nowotworowej bez amputacji piersi), ponad 59% na podwójną mastektomię, a 12% kobiet podjęło decyzję o usunięciu jajników. Dla porównania wśród pacjentek, u których test nie wykazał mutacji genetycznej ponad połowa wybrała lupektomię (58%), zaledwie 20% z nich poddało się podwójnej mastektomii, natomiast na usunięcie jajników nie zdecydowała się żadna.
Jak widać pozytywny wyniki testu na obecność mutacji ma kluczowe znaczenie przy podejmowaniu decyzji o zastosowanym leczeniu. Niektórzy lekarze uważają jednak, że są one źródłem dodatkowego stresu u chorych kobiet. Jest to powód, dla którego wiele pacjentek nie decyduje się na wykonanie tego właśnie badania..
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
