Nowe informacje na temat genetycznych uwarunkowań nagłej śmierci sercowej

Nowe informacje na temat genetycznych uwarunkowań nagłej śmierci sercowej

Dzię­ki dwóm badan­iom naukowym przeprowad­zonym przez spec­jal­istów z Mass­a­chu­setts Gen­er­al Hos­pi­tal (MGH) oraz Broad Insti­tute of MIT and Har­vard udało się pozyskać nowe infor­ma­c­je na tem­at czyn­ników gene­ty­cznych zwięk­sza­ją­cych ryzyko wys­tąpi­enia poważnych zaburzeń ryt­mu ser­ca.

O wynikach testów amerykańs­kich ekspertów moż­na przeczy­tać w cza­sopis­mach Nature Genet­ics i Nature Meth­ods. Jak poda­je pier­wsze z nich, ziden­ty­fikowano kil­ka nowych genów związanych ze zmi­aną odstępów QT. A czym one właś­ci­wie są? Odstępy QT oznacza­ją frag­ment zapisu elek­trokar­di­o­log­icznego, który odpowia­da zjawisku depo­laryza­cji i repo­laryza­cji mięśni ser­ca, a więc specy­ficznych pro­cesów bio­log­icznych. Wydłuże­nie tego odstępu zwięk­sza ryzyko aryt­mii i nagłej śmier­ci ser­cowej. Dla naukow­ców najbardziej zaskaku­ją­cy był stopień zaan­gażowa­nia znalezionych genów w syg­nal­iza­cję wap­nia, która wpły­wa na opisane powyżej odstępy. Okaza­ło się, że syg­nal­iza­c­ja wap­niowa odgry­wa niezwyk­le ważną rolę w reg­u­lacji skur­czów komórek mięśniowych ser­ca.

Geny lubią dzi­ałać w gru­pach. Z uwa­gi na ten właśnie fakt naukow­cy — przy uży­ciu najnowszych tech­nologii stosowanych w genomice i pro­teomice — starali się znaleźć zbiór genów biorą­cych udzi­ał w proce­sach koor­dynu­ją­cych bicie ser­ca. Już od daw­na wiado­mo, że syg­nal­iza­c­ja pota­su wpły­wa na zjawisko repo­laryza­cji. Przeprowad­zona anal­iza poz­woliła jed­nak dowieść, że wapń oraz dwa specy­ficzne biał­ka odgry­wa­ją w tym przy­pad­ku równie istot­ną rolę. Odkrycie to było dla naukow­ców czymś niespodziewanym.

Pier­wsze z cza­sop­ism opisu­je metaanal­izę bada­nia asoc­ja­cyjnego całego geno­mu (ang. genome-wide asso­ci­a­tion stud­ies, skrót GWAS) obe­j­mu­jącą pon­ad 100 tysię­cy osób. Umożli­wiła ona iden­ty­fikację 35 wari­antów gene­ty­cznych prowadzą­cych do zmi­an w odstę­pach QT. Jak pod­kreśla­ją naukow­cy zbadanie niez­nanej dotąd roli syg­nal­iza­cji wap­niowej w tych odstę­pach stanowi milowy krok w kierunku ostate­cznego poz­na­nia głównych przy­czyn zgonów wśród pac­jen­tów z niewydol­noś­cią ser­ca oraz aryt­mią, która bard­zo częs­to wys­tępu­je jako efekt uboczny zaży­wanych leków.
Cza­sopis­mo Nature Meth­ods opisy­wało z kolei test wyko­rzys­tu­ją­cy pro­teomiczne bada­nia iloś­ciowe, które poz­woliły określić zakres odd­zi­ały­wa­nia dwóch kodowanych przez geny białek w orga­niz­mach myszy i ich wpływ na repo­laryza­cję komórek ser­ca. Uzyskany w ten sposób rezul­tat został następ­nie potwierd­zony w bada­ni­ach prowad­zonych na jajach żab oraz ryb z gatunku danio prę­gowany. Połącze­nie tych wyników z anal­izą GWAS z pier­wszego bada­nia poz­woliło wskazać grupę 12 genów sprzy­ja­ją­cych wydłuże­niu odstępów QT oraz wys­tąpi­e­niu nagłej śmier­ci ser­cowej w ogól­nej pop­u­lacji.

.

Uwa­ga! Przed­staw­iony mate­ri­ał ma charak­ter wyłącznie infor­ma­cyjny — nie wykonu­je­my opisanego wyżej bada­nia.

Jed­nocześnie zaprasza­my Państ­wa do zapoz­na­nia się z naszą ofer­tą testów DNA!

30 lip­ca 2014


Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państ­wo, jaki typ tes­tu będzie odpowied­ni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami.

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze lin­ie tele­fon­iczne są czynne od poniedzi­ałku do niedzieli (także w świę­ta) w godz­i­nach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy do skorzystania z naszej oferty!