Badania DNA

Nagroda Nobla za odkrycie mechanizmów naprawy DNA

Tegorocznymi laureatami nagrody Nobla z dziedziny chemii zostali Tomas Lindahl, Paul Modrich oraz Aziz Sancar. Jakich niezwykłych odkryć dokonała ta trójka badaczy, że Królewska Szwedzka Akademia Nauk postanowiła ją wyróżnić? Okazuje się, że ci trzej naukowcy opisali różne mechanizmy naprawy DNA.  Mechanizmy, bez których o życiu na Ziemi pewnie nie byłoby obecnie nawet mowy. Dzięki wiedzy na temat sposobów, w jakie organizm człowieka radzi sobie z naprawą uszkodzonego DNA jesteśmy dziś w stanie np. dużo skuteczniej niż kiedyś walczyć z rakiem!

DNA – nie takie stabilne jak nam się wydaje!

Jeszcze w latach 60. naukowcy byli przekonani, że nie ma nic trwalszego i stabilniejszego od DNA. Dziś już wiemy, że jest inaczej. Każdego dnia nasze DNA narażone jest na wiele niebezpieczeństw, takich jak choćby promieniowanie UV, wysoka temperatura, wirusy czy toksyczne substancje. To jednak nie wszystko. Komórki organizmu, wraz z zawartym w nich DNA, niemal  bez przerwy przechodzą liczne podziały, co z kolei sprzyja powstawaniu błędów. Jak więc udaje nam się przetrwać, pomimo tylu zagrożeń? Pomagają nam w tym specjalne mechanizmy, które nieustannie wychwytują i naprawiają błędy powstałe w naszym kodzie genetycznym, sprawiając, że ludzki genom zachowuje swoją spójność. Są więc niczym strażnicy dbający o nasze bezpieczeństwo, chroniący nas np. przed rozwojem choroby genetycznej czy nowotworowej.

Na czym właściwie polega naprawa DNA?

DNA ma postać podwójnej helisy zbudowanej z szeregu nukleotydów. Swoim wyglądem przypomina nieco poskręcaną drabinkę sznurkową. Mechanizm naprawy DNA polega, oczywiście w dużym uproszczeniu, na wycięciu uszkodzonego miejsca (zasad lub całych nukleotydów) i jego odbudowie.

Mechanizmy, które chronią nas przed chorobą nowotworową?

Nie od dziś wiadomo, że rozwój niektórych typów nowotworów jest silnie związany z zaburzeniem procesów naprawy DNA, a konkretnie z mutacjami w genach, które odpowiadają za regulację tych procesów. Tak jest choćby w przypadku raka jelita grubego czy raka sutka. Ryzyko wystąpienia nowotworu piersi wzrasta u nosicielek mutacji genów BRCA1 i BRCA2. Tymczasem okazuje się, że białka kodowane przez te dwa geny biorą aktywny udział w procesach naprawy DNA.

Dzięki badaniom prowadzonym przez Tomasa Lindahla, Paula Modrichai  Aziza Sancara możemy dziś lepiej zrozumieć sposoby powstania wielu chorób genetycznych i nowotworowych. Ma to ogromne znaczenie z punktu widzenia ich diagnostyki i terapii.