Badania DNA

Nagroda Nobla za odkrycie mechanizmów naprawy DNA

Tegoroczny­mi lau­re­ata­mi nagrody Nobla z dziedziny chemii zostali Tomas Lin­dahl, Paul Mod­rich oraz Aziz San­car. Jakich niezwykłych odkryć dokon­ała ta trój­ka badaczy, że Królews­ka Szwedz­ka Akademia Nauk postanow­iła ją wyróżnić? Okazu­je się, że ci trzej naukow­cy opisali różne mech­a­nizmy naprawy DNA.  Mech­a­nizmy, bez których o życiu na Zie­mi pewnie nie było­by obec­nie nawet mowy. Dzię­ki wiedzy na tem­at sposobów, w jakie orga­nizm człowieka radzi sobie z naprawą uszkod­zonego DNA jesteśmy dziś w stanie np. dużo skuteczniej niż kiedyś wal­czyć z rakiem!

DNA – nie takie stabilne jak nam się wydaje!

Jeszcze w lat­ach 60. naukow­cy byli przeko­nani, że nie ma nic trwal­szego i sta­bil­niejszego od DNA. Dziś już wiemy, że jest inaczej. Każdego dnia nasze DNA narażone jest na wiele niebez­pieczeństw, takich jak choć­by promieniowanie UV, wyso­ka tem­per­atu­ra, wirusy czy toksy­czne sub­stanc­je. To jed­nak nie wszys­tko. Komór­ki orga­niz­mu, wraz z zawartym w nich DNA, niemal  bez prz­er­wy prze­chodzą liczne podzi­ały, co z kolei sprzy­ja pow­stawa­niu błędów. Jak więc uda­je nam się przetr­wać, pomi­mo tylu zagrożeń? Poma­ga­ją nam w tym spec­jalne mech­a­nizmy, które nieustan­nie wych­wytu­ją i napraw­ia­ją błędy pow­stałe w naszym kodzie gene­ty­cznym, spraw­ia­jąc, że ludz­ki genom zachowu­je swo­ją spójność. Są więc niczym strażni­cy dba­ją­cy o nasze bez­pieczeńst­wo, chronią­cy nas np. przed roz­wo­jem choro­by gene­ty­cznej czy nowot­worowej.

Na czym właściwie polega naprawa DNA?

DNA ma postać pod­wójnej helisy zbu­dowanej z szeregu nuk­leo­ty­dów. Swoim wyglą­dem przy­pom­i­na nieco poskrę­caną dra­binkę sznurkową. Mech­a­nizm naprawy DNA pole­ga, oczy­wiś­cie w dużym uproszcze­niu, na wycię­ciu uszkod­zonego miejs­ca (zasad lub całych nuk­leo­ty­dów) i jego odbu­dowie.

Mechanizmy, które chronią nas przed chorobą nowotworową?

Nie od dziś wiado­mo, że rozwój niek­tórych typów nowot­worów jest sil­nie związany z zaburze­niem pro­cesów naprawy DNA, a konkret­nie z mutac­ja­mi w genach, które odpowiada­ją za reg­u­lację tych pro­cesów. Tak jest choć­by w przy­pad­ku raka jeli­ta grubego czy raka sut­ka. Ryzyko wys­tąpi­enia nowot­woru pier­si wzras­ta u nosi­cielek mutacji genów BRCA1 i BRCA2. Tym­cza­sem okazu­je się, że biał­ka kodowane przez te dwa geny biorą akty­wny udzi­ał w proce­sach naprawy DNA.

Dzię­ki badan­iom prowad­zonym przez Tomasa Lin­dahla, Paula Mod­richai  Aziza San­cara może­my dziś lep­iej zrozu­mieć sposo­by pow­sta­nia wielu chorób gene­ty­cznych i nowot­worowych. Ma to ogromne znacze­nie z punk­tu widzenia ich diag­nos­ty­ki i ter­apii.