Neurofibromatoza

NeurofibromatozaSchorze­nie gene­ty­czne charak­teryzu­jące się zmi­ana­mi skórno-neu­ro­log­iczny­mi. Ze wzglę­du na miejsce wys­tępowa­nia mutacji wyróż­nia się dwa typy neu­rofi­bro­ma­tozy: typ I i typ II.

Objawy tej choro­by są zróżni­cow­ane. Najbardziej charak­terysty­czne to jed­nak guzy i guz­ki o różnej wielkoś­ci. Pojaw­ia­ją się one na zewnątrz ciała (na skórze) ale też w jego wnętrzu.

.

 

Neurofibromatoza typu I

Inne nazwy: NF-1, choro­ba Reck­ling­hause­na, Ner­wiakowłók­ni­akowa­tość, z ang. Neu­rofi­bro­mato­sis.

Jest to wrod­zony, notowany z częs­toś­cią 1:3000 urodzeń zespół chorób skórno – ner­wowych. Choro­ba dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy, mutac­ja doty­czy genu NF1 (białko neu­rofi­brominy) zna­j­du­jącego się na drugim ramie­niu chro­mo­so­mu 17.

Głównymi objawami Neurofibromatozy typu I są:

  • zmi­any skórne w postaci plam koloru kawy z mlekiem, w różnej licz­bie (6 i więcej) oraz różnej wielkoś­ci (powyżej 5 mm) w zależnoś­ci od wieku
  • zmi­any typu piegowa­t­ego w okoli­cach ciała nien­arażonych na dzi­ałanie promieni słonecznych (pachy, pach­winy, wzgórek łonowy)
  • guz­ki w postaci ner­wiaków lub ner­wiakowłók­ni­aków, które mogą nabrać cech nowot­woru złośli­wego
  • gle­jak ner­wu wzrokowego
  • guz­ki Lisha obe­j­mu­jące siatkówkę oka
  • defor­ma­c­je i dys­plaz­je kostne, powikła­nia ortope­dy­czne
  • padacz­ka
  • opóźnie­nie umysłowe

Diagnostyka:

  • badanie klin­iczne objawów charak­terysty­cznych
  • badanie histopa­to­log­iczne guzków
  • badanie neu­ro­log­iczne
  • badanie okulisty­czne
  • badanie radi­o­log­iczne (tomo­grafia kom­put­erowa, rezo­nans mag­ne­ty­czny)
  • porad­nict­wo gene­ty­czne i diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na

Choro­ba Reck­ling­hause­na jest chorobą nieuleczal­ną. Chory powinien zostać obję­ty stałą kon­trolą lekarską, szczegól­nie ze wzglę­du na liczne wys­tępowanie nowot­worów złośli­wych związanych z tym schorze­niem.

Neurofibromatoza typu II

Inne nazwy: NF-2: Ner­wiakowłók­ni­akowa­tość.

Rzad­ko wys­tępu­ją­cy (ok. 1:200000 urodzeń) zespół chorobowy o podłożu gene­ty­cznym. Choro­ba dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy, zmu­towany gen odpowiedzial­ny za tę chorobę zna­j­du­je się na drugim ramie­niu chro­mo­so­mu 22.

Głównymi objawami Neurofibromatozy typu II są:

  • obus­tron­nie wys­tępu­jące guzy ner­wu przed­sionkowego (słu­chowego), związana z tym postępu­ją­ca utra­ta słuchu i częs­to poraże­nie ner­wu twar­zowego
  • jed­nos­tron­nie wys­tępu­jące guzy ner­wu słu­chowego + wewnątrzcza­szkowe guzy różnie umiejs­cowione
  • zmi­any skórne w postaci plam, podob­nie jak w przy­pad­ku NF1 ale w mniejszej iloś­ci i wielkoś­ci – mogą w ogóle nie wys­tępować!
  • zmi­any oczne: zać­ma, zmęt­nie­nie soczew­ki itp.

Diagnostyka:

  • badanie histopa­to­log­iczne
  • badanie radi­o­log­iczne
  • porad­nict­wo gene­ty­czne – wys­tępowanie NF2 u krewnych pier­wszego stop­nia