Live chat by BoldChat

Osteogenesis ImperfectaOsteogenesis Imperfecta

Wrodzona łamliwość kości to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które charakteryzuje się zaburzeniami w budowie kolagenu będącego głównym składnikiem tkanki łącznej, a co za tym idzie, wiąże się z nadmierną kruchością kości. Występuje się kilka typów choroby, które różnią się między sobą m.in. skłonnością do złamań (od bardzo częstych, występujących jeszcze w okresie płodowym, do sporadycznych złamań), jak i genem, w którym nastąpiła mutacja warunkująca chorobę.


Inne nazwy:
samoistna łamliwość kości, wrodzona łamliwość kości, OI

 

Głównymi objawami choroby są:

- częste złamania kości kończyn górnych i dolnych
- możliwe są także samoistne złamania kości (np. w czasie snu)
- elastyczność (giętkość) kości – wyginanie kości w łuk
- niski wzrost
- możliwość występowanie powiązanej z chorobą kamicy nerkowej oraz astygmatyzmu

Diagnostyka:

- wywiad, w którym określa się częstość złamań występujących w najbliższej rodzinie oraz historia złamań występujących u danego pacjenta
- obraz radiograficzny
- biopsja kości i analizy biochemiczne – pomocne w diagnozowaniu niektórych typów choroby
- molekularna identyfikacja mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie choroby



print