Postępowanie wobec osób cierpiących na zespół Lyncha – nowe zalecenia

Postępowanie wobec osób cierpiących na zespół LynchaStatysty­ki poda­ją, że aż 25% z 143 000 pac­jen­tów cier­pi na dziedz­icznego raka jeli­ta grubego. U.S. Mul­ti-Soci­ety Task Force on Col­orec­tal Can­cer wprowadz­iło ostat­nio nowe wyty­czne doty­czące postępowa­nia wobec osób, u których zdi­ag­no­zowano nowotwór.

Zale­ca się m.in., aby wszyscy ci pac­jen­ci pod­dawali się spec­jal­nym testom gene­ty­cznym, a doty­czy to szczegól­nie osób dotknię­tych chorobą zwaną zespołem Lyn­cha — jed­nego z najczęst­szych przy­czyn roz­wo­ju dziedz­icznych nowot­worów jeli­ta grubego. Każdego roku w Stanach Zjed­noc­zonych diag­nozu­je się ok. 4000 nowych przy­pad­ków choro­by.

Uniwersalny test na raka?

Nowo opra­cow­any uni­w­er­sal­ny test na raka wykry­wa zjawisko niedoboru naprawy źle sparowanych zasad (ang. mis­match repair, MMR). Badanie to jest ważne z kilku powodów. Po pier­wsze pozwala na iden­ty­fikację i diag­nozę pac­jen­tów ze wspom­ni­anym zespołem Lyn­cha. Pon­ad­to odz­nacza się dużo więk­szą czułoś­cią niż strate­gie stosowane do tej pory, do których zal­icza­ją się m.in. wyty­czne Bethes­da.

Poradnictwo i badania genetyczne linii germinalnych

Oso­by z rozpoz­nanym zespołem niedoboru są zazwyczaj nosi­ciela­mi mutacji genu MMR, która ma charak­ter dziedz­iczny i stanowi pod­sta­wowe kry­teri­um służące do diag­nozy zespołu Lyn­cha. Pac­jen­ci, u których stwierd­zono zwięk­szone ryzyko roz­wo­ju zespołu (więk­sze lub równe 5%) powin­ny pod­dać się tzw. ger­mi­nal­nym badan­iom gene­ty­cznym (ang. germline genet­ic test­ing). Takie badanie jest w stanie jed­noz­nacznie potwierdz­ić obec­ność choro­by u danego pac­jen­ta. Pozwala także określić niebez­pieczeńst­wo jej pow­sta­nia w rodz­i­nach, u których znaleziono opisaną powyżej mutację gene­ty­czną. I wresz­cie pomóc osobom dotknię­tym tym schorze­niem.

Postępowanie wobec chorych na raka jelita grubego i inne nowotwory

Pac­jen­ci z zespołem Lyn­cha są dużo bardziej narażeni na rozwój raka jeli­ta grubego oraz inne nowot­wory, takie jak np. rak trzonu maci­cy. W ich przy­pad­ku niezwyk­le ważne jest przeprowadze­nie dokład­nego wywiadu, obe­j­mu­jącego his­torię chorób w rodzinie oraz zas­tosowanie wobec jej członków odpowied­niej edukacji. Osobom między 20 a 25 rok­iem życia obar­c­zonym ryzykiem roz­wo­ju raka jeli­ta grubego zale­ca się wyko­nanie co dwa lata kolonoskopii (u młod­szych pac­jen­tów co 5 lat). U osób narażonych na niebez­pieczeńst­wo roz­wo­ju raka trzonu maci­cy zale­ca się z kolei przeprowadze­nie odpowied­nich badań począwszy od 30–35 roku życia. W przy­pad­ku ryzy­ka zapad­nię­cia na raka jajni­ka pro­ponu­je się coroczne wyko­nanie przezpochwowego USG (u kobi­et, które skończyły 30–35 lat). Według nowych wyty­cznych pac­jen­t­ki po 40 roku życia powin­ny pod­dać się obus­tron­nej resekcji jajników. Pac­jen­ci obar­czeni niebez­pieczeńst­wem zachorowa­nia na raka żołąd­ka powin­ni co 2–3 lata zgłosić się na badanie endoskopowe lub biop­sję żołąd­ka począwszy od 30–35 roku życia. W przy­pad­ku ist­nienia zagroże­nia roz­wo­ju raka pęcherza moc­zowego zale­ca się reg­u­larne wykony­wanie badań moczu. Wyty­czne zapro­ponowane przez U.S. Mul­ti-Soci­ety Task Force on Col­orec­tal Can­cer nie obe­j­mu­ją takich schorzeń, jak: rak jeli­ta cienkiego, rak pier­si, rak trzust­ki czy prostaty.

Metody leczenia

Wśród najskuteczniejszych metod leczenia zespołu Lyn­cha najczęś­ciej wymienia się kolek­tomię, a więc całkowite lub częś­ciowe usunię­cie jeli­ta grubego, jak również ter­apię aspiryną – ist­nieje coraz więcej dowodów na pozy­ty­wne dzi­ałanie kwa­su acety­los­al­i­cy­lowego u osób cier­pią­cych na tę chorobę. W Stanach Zjed­noc­zonych rak jeli­ta grubego stanowi wciąż dość duży prob­lem. Każdego roku umiera w jego wyniku aż 51 000 osób. Do głównych czyn­ników sprzy­ja­ją­cych pow­stawa­niu nowot­woru należą czyn­ni­ki środowiskowe oraz gene­ty­czne, przy czym te ostat­nie doty­czą 20%-30% z nich.

11 sierp­nia 2014

.

Uwa­ga! Przed­staw­iony mate­ri­ał ma charak­ter wyłącznie infor­ma­cyjny — nie wykonu­je­my opisanego wyżej bada­nia.

Jed­nocześnie zaprasza­my Państ­wa do zapoz­na­nia się z naszą ofer­tą testów DNA!

Zobacz też: www.poradagenetyka.pl


Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państ­wo, jaki typ tes­tu będzie odpowied­ni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami.

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze lin­ie tele­fon­iczne są czynne od poniedzi­ałku do niedzieli (także w świę­ta) w godz­i­nach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy do skorzystania z naszej oferty!