Rak piersi i jajników — mutacje w genie BRCA1 i BRCA2

Na obec­nym poziomie wiedzy moż­na określić predys­pozy­c­je gene­ty­czne do roz­wo­ju raka pier­si i jajników na pod­staw­ie anal­izy mutacji w genie BRCA1 i BRCA2, zwłaszcza u osób w których rodz­i­nach od pokoleń pojaw­iały się te nowot­wory.

Dzię­ki testom predys­pozy­cji do raka, w przy­pad­ku nosi­cieli uszkod­zonych genów na dłu­go przed zachorowaniem moż­na zacząć wykony­wać odpowied­nie bada­nia, które pomogą wykryć chorobę w jej początkowym sta­di­um, ratu­jąc Pac­jen­towi życie. W wielu przy­pad­kach odpowied­nia pro­fi­lak­ty­ka może zapo­biec roz­wo­jowi raka.

.

Jeśli w Twojej rodzinie były przypadki raka piersi i jajników …

W takiej sytu­acji warto poradz­ić się lekarza gene­ty­ka, jakie bada­nia wykon­ać, aby dal­sza diag­nos­ty­ka była jak najlepiej ukierunk­owana. Wyko­nanie niewłaś­ci­wego bada­nia gene­ty­cznego (np. obe­j­mu­jącego niewłaś­ci­we mutac­je) częs­to daje pac­jen­towi fałszy­we przeświad­cze­nie, iż nie ma się czego obaw­iać bo wszys­tko jest w porząd­ku. Kon­sul­tac­ja z gene­tykiem przed decyzją o wyko­na­niu bada­nia pozwala zaoszczędz­ić pieniądze (niepotrzeb­ne zle­canie testów gene­ty­cznych, które nie są dopa­sowane do potrzeb danego Pac­jen­ta), a z drugiej strony zwięk­sza skuteczność samej diag­nos­ty­ki. Warto też pod­kreślić, że kon­sul­tac­ja w wielu przy­pad­kach może odbyć się przez tele­fon. Więcej na ten tem­at …

Nowotwory w statystykach

  • W Polsce co roku odno­towu­je się około 120 tysię­cy przy­pad­ków zachorowań na raka
  • Nowot­wory są chorobą, która zna­j­du­je się na drugim miejs­cu w kra­ju pod wzglę­dem śmiertel­noś­ci
  • Na raka sut­ka rocznie zapa­da ok. 12 tysię­cy Polek. 30% przy­pad­ków zachorowa­nia na raka pier­si pow­sta­je wskutek wysok­iej gene­ty­cznej predys­pozy­cji
  • Sza­cu­je się, że wśród Polek, nosi­cielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, powodu­ją­cych skłon­ność do raka pier­si i raka jajni­ka, może być nawet 200 tysię­cy.

Czym jest test BRCA1 i BRCA2?

Dzię­ki obec­ne­mu roz­wo­jowi medy­cyny moż­na określić predys­pozy­c­je do raka pier­si i jajników u osób, w których rodz­i­nach zdarza­ły się przy­pad­ki zachorowań. Dzię­ki spec­jal­isty­cznym badan­iom moż­na pod­jąć odpowied­nie kro­ki, które mogą zapo­biec roz­wo­jowi choro­by nowot­worowej, zwięk­sza­jąc tym samym szan­sę ura­towa­nia życia. Najpop­u­larniejszym testem predys­pozy­cji zachorowa­nia na raka jest badanie mutacji genu BRCA1, którego uszkodze­nie zwięk­sza gene­ty­czne predys­pozy­c­je do roz­wo­ju choro­by nowot­worowej pier­si lub jajni­ka.

.

Kto powinien się przebadać na mutacje w genie BRCA1 i BRCA2?

Badanie na obec­ność mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 jest wskazane przede wszys­tkim u:

  • Rodzin, u których w dwóch pokole­ni­ach wys­tąpiły przy­pad­ki nowot­worów złośli­wych
  • Kobi­et, u których w rodzinie wys­tępowały przy­pad­ki zachorowań na raka pier­si przed 50 rok­iem życia, lub nowotwór u co najm­niej 2 osób
  • Kobi­et, u których wśród krewnych wys­tąpiły przy­pad­ki zachorowań na raka jajni­ka
  • Kobi­et sto­su­ją­cych antykon­cepcję hor­mon­al­ną lub hor­mon­al­ną ter­apię zastępczą, u których w rodzinie zdarza­ły się przy­pad­ki zachorowań na raka sut­ka i/lub jajni­ka
  • Młodych kobi­et zamierza­ją­cych stosować antykon­cepcję hor­mon­al­ną, jeżeli pojaw­iły się u nich jakiekol­wiek zmi­any w pier­si­ach lub jajnikach
  • Kobi­et mają­cych jakiekol­wiek zmi­any w pier­si­ach lub jajnikach, u których w rodzinie odno­towano przy­pad­ki zachorowań na raka.

Dlaczego warto wykonać badanie?

Przeprowadze­nie tego typu bada­nia może przynieść Państ­wu szereg korzyś­ci. Przede wszys­tkim pozwala nam na upewnie­nie się, czy jesteśmy gene­ty­cznie predys­ponowani do zachorowań na raka pier­si i jajni­ka. Dzię­ki takiemu bada­niu może­my m.in.:

  • Zmniejszyć ryzyko zachorowa­nia na raka piersi/jajnika z 80% do 10%,
  • Zas­tosować odpowied­nią pro­fi­lak­tykę, która może przy­czynić się do poprawy zdrowia i ura­towa­nia życia pac­jen­t­ki,
  • Zle­cić prze­badanie najbliższej rodziny pod kątem predys­pozy­cji do dziedz­icznego zachorowa­nia na raka,
  • Ustanow­ić indy­wid­u­al­ny tok badań prze­siewowych, pozwala­ją­cy na wcześniejsze wykrycie nowot­woru w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczal­ny.