Terapia enzymami u chorych na neurofibromatozę typu 1

Terapia enzymami u chorych na neurofibromatozę typu 1Naukowcy z Vanderbilt opracowują nowe metody leczenia neurofibromatozy typu 1. Wykazali, że enzym o nazwie asfotase-alpha przyspiesza wzrost kości, wzmacnia je i wpływa pozytywnie na ich mineralizację. Wstrzykiwanie tej substancji do organizmu pacjenta może zapobiegać złamaniom, które są nieodłącznym elementem towarzyszącym nerwiakowłókniakowatości – podaje czasopismo Nature Medicine.

Autorzy badania nie kryją ekscytacji wynikającej z otrzymanych wyników. Przeniesienie badań na ludzi może okazać się niezwykle trudne. Eksperci mają jednak nadzieję, że dzięki wspólnym wysiłkom międzynarodowej grupy specjalistów niebawem stanie się to możliwe.

Na czym polega neurofibromatoza?

Neurofibromatoza typu 1 (ang. neurofibromatosis type I, NF1), zwana inaczej nerwiakowłókniakowatością lub zespołem Recklinhausena, jest chorobą wynikającą z mutacji genu NF1, który koduje neurofibrominę – białko regulujące szlaki sygnałowe w komórce. Charakterystycznym objawem choroby są guzy powstające w obrębie układu nerwowego. Bardzo często towarzyszą jej także zmiany układu szkieletowego, a w tym skolioza, kruchość kości, łamliwość oraz tendencja do tworzenia się tzw. stawów rzekomych.

Operacyjne leczenie ewentualnych złamań polega głównie na stabilizacji kości. Niektórzy rodzice, chcąc oszczędzić bólu i cierpienia swoim dzieciom, decydują się nawet na amputacje kończyny. To jeden z głównych powodów, dla których naukowcy nieustannie zastanawiają się nad opracowaniem metody zapobiegającej powstawaniu złamań u chorych pacjentów. Ze względu na brak wiedzy na temat sposobu, w jaki mutacja przyczynia się do rozwoju patologii układu kostnego jest to jednak zadaniem wyjątkowo trudnym.

Naukowcy są coraz bliżej…

Aby lepiej przyjrzeć się budowie molekularnej genu NF1 i towarzyszącym mu nieprawidłowościom, specjaliści przeprowadzili badania genetyczne z udziałem mysich modeli, u których występowały objawy choroby. W trakcie badań zauważyli oni obecność histologicznych plam tkanki kostnej – stan ten nazywa się hiperosteoidozą. Przyczyną nieprawidłowości okazało się nagromadzenie cząsteczki pirofosforasnu, silnego inhibitora hamującego mineralizację kości. Brak neurofibrominy wpływał na zaburzenia ekspresji genów odpowiedzialnych m.in. za produkcję i transport wspomnianego związku chemicznego oraz genów zapobiegających osadzaniu się wapnia i fosforanu we włóknach kolagenowych. Komórki pozbawione genu przestają produkować enzym powodujący rozpad pirofosforanu. Wszystkie te czynniki uniemożliwiają odpowiedni wzrost oraz mineralizację kości.

Badacze postanowili usunąć nadmiar pirofosforanu poprzez aplikację do organizmu myszy enzymu o nazwie asfotase-alpha – nad którym w chwili obecnej trwają intensywne badania kliniczne. Rezultat był zaskakujący. Okazało się, że zastosowanie wyżej wspomnianego enzymu ma pozytywny wpływ na stan kości oraz ich mineralizację.

Kolejnym etapem badań było przeprowadzenie biopsji tkanki rzekomej u pacjentów z NF1. Późniejsza analiza wykazała nadekspresję genu odpowiadającego za syntezę pirofosforanu. Taki wynik sugeruje możliwość wykorzystania enzymu asfotase-alpha do potencjalnego leczenia.

Wyniki eksperymentu amerykańskich naukowców stanowią duży krok naprzód, zmierzający w kierunku opracowania skutecznych metod leczenia neurofibromatozy. Naukowcy są zgodni w kwestii pozytywnych skutków zastosowania opisanego enzymu. Może to jednak oznaczać konieczność długotrwałego leczenia farmakologicznego u pacjentów z chorobą.

Uwaga! Powyższy artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny. Zapraszamy do zapoznania się z ofertą naszych badań 

.

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami.

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze linie telefoniczne są czynne od poniedziałku do niedzieli (także w święta) w godzinach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).