Terapia enzymami u chorych na neurofibromatozę typu 1

Terapia enzymami u chorych na neurofibromatozę typu 1Naukow­cy z Van­der­bilt opra­cowu­ją nowe metody leczenia neu­rofi­bro­ma­tozy typu 1. Wykaza­li, że enzym o nazwie asfo­tase-alpha przyspiesza wzrost koś­ci, wzmac­nia je i wpły­wa pozy­ty­wnie na ich min­er­al­iza­cję. Wstrzyki­wanie tej sub­stancji do orga­niz­mu pac­jen­ta może zapo­b­ie­gać zła­man­iom, które są nieodłącznym ele­mentem towarzyszą­cym ner­wiakowłók­ni­akowa­toś­ci – poda­je cza­sopis­mo Nature Med­i­cine.

Autorzy bada­nia nie kryją ekscy­tacji wynika­jącej z otrzy­manych wyników. Prze­niesie­nie badań na ludzi może okazać się niezwyk­le trudne. Eksper­ci mają jed­nak nadzieję, że dzię­ki wspól­nym wysiłkom między­nar­o­dowej grupy spec­jal­istów niebawem stanie się to możli­we.

Na czym polega neurofibromatoza?

Neu­rofi­bro­ma­toza typu 1 (ang. neu­rofi­bro­mato­sis type I, NF1), zwana inaczej ner­wiakowłók­ni­akowa­toś­cią lub zespołem Reck­lin­hause­na, jest chorobą wynika­jącą z mutacji genu NF1, który kodu­je neu­rofi­brominę – białko reg­u­lu­jące szla­ki syg­nałowe w komórce. Charak­terysty­cznym objawem choro­by są guzy pow­sta­jące w obrę­bie układu ner­wowego. Bard­zo częs­to towarzyszą jej także zmi­any układu szkiele­towego, a w tym sko­lioza, kru­chość koś­ci, łam­li­wość oraz ten­denc­ja do tworzenia się tzw. stawów rzekomych.

Oper­a­cyjne lecze­nie ewen­tu­al­nych zła­mań pole­ga głównie na sta­bi­liza­cji koś­ci. Niek­tórzy rodz­ice, chcąc oszczędz­ić bólu i cier­pi­enia swoim dzieciom, decy­du­ją się nawet na amputac­je kończyny. To jeden z głównych powodów, dla których naukow­cy nieustan­nie zas­tanaw­ia­ją się nad opra­cow­aniem metody zapo­b­ie­ga­jącej pow­stawa­niu zła­mań u chorych pac­jen­tów. Ze wzglę­du na brak wiedzy na tem­at sposobu, w jaki mutac­ja przy­czy­nia się do roz­wo­ju patologii układu kost­nego jest to jed­nak zadaniem wyjątkowo trud­nym.

Naukowcy są coraz bliżej…

Aby lep­iej przyjrzeć się budowie moleku­larnej genu NF1 i towarzyszą­cym mu niepraw­idłowoś­ciom, spec­jal­iś­ci przeprowadzili bada­nia gene­ty­czne z udzi­ałem mysich mod­eli, u których wys­tępowały objawy choro­by. W trak­cie badań zauważyli oni obec­ność his­to­log­icznych plam tkan­ki kost­nej — stan ten nazy­wa się hiper­os­teoidozą. Przy­czyną niepraw­idłowoś­ci okaza­ło się nagro­madze­nie cząstecz­ki piro­fos­foras­nu, sil­nego inhibito­ra hamu­jącego min­er­al­iza­cję koś­ci. Brak neu­rofi­brominy wpły­wał na zaburzenia ekspresji genów odpowiedzial­nych m.in. za pro­dukcję i trans­port wspom­ni­anego związku chemicznego oraz genów zapo­b­ie­ga­ją­cych osadza­niu się wap­nia i fos­foranu we włók­nach kolagenowych. Komór­ki pozbaw­ione genu przes­ta­ją pro­dukować enzym powodu­ją­cy roz­pad piro­fos­foranu. Wszys­tkie te czyn­ni­ki uniemożli­wia­ją odpowied­ni wzrost oraz min­er­al­iza­cję koś­ci.

Badacze postanow­ili usunąć nad­mi­ar piro­fos­foranu poprzez aplikację do orga­niz­mu myszy enzy­mu o nazwie asfo­tase-alpha — nad którym w chwili obec­nej trwa­ją inten­sy­wne bada­nia klin­iczne. Rezul­tat był zaskaku­ją­cy. Okaza­ło się, że zas­tosowanie wyżej wspom­ni­anego enzy­mu ma pozy­ty­wny wpływ na stan koś­ci oraz ich min­er­al­iza­cję.

Kole­jnym etapem badań było przeprowadze­nie biop­sji tkan­ki rzekomej u pac­jen­tów z NF1. Późniejsza anal­iza wykaza­ła nadek­spresję genu odpowiada­jącego za syn­tezę piro­fos­foranu. Taki wynik sugeru­je możli­wość wyko­rzys­ta­nia enzy­mu asfo­tase-alpha do potenc­jal­nego leczenia.

Wyni­ki ekspery­men­tu amerykańs­kich naukow­ców stanow­ią duży krok naprzód, zmierza­ją­cy w kierunku opra­cow­a­nia skutecznych metod leczenia neu­rofi­bro­ma­tozy. Naukow­cy są zgod­ni w kwestii pozy­ty­wnych skutków zas­tosowa­nia opisanego enzy­mu. Może to jed­nak oznaczać konieczność dłu­gotr­wałego leczenia far­mako­log­icznego u pac­jen­tów z chorobą.

Uwa­ga! Powyższy artykuł ma charak­ter wyłącznie infor­ma­cyjny. Zaprasza­my do zapoz­na­nia się z ofer­tą naszych badań 

.

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państ­wo, jaki typ tes­tu będzie odpowied­ni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami.

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze lin­ie tele­fon­iczne są czynne od poniedzi­ałku do niedzieli (także w świę­ta) w godz­i­nach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).