Terapia genowa rzadkiej choroby

Terapia genowa rzadkiej chorobyNa rzad­kie choro­by cier­pi od 30 do 40 mil­ionów osób w całej Europie, a wśród nich są także i dzieci. Wiele z tych chorób ma swo­je podłoże w gene­tyce, dlat­ego też to właśnie w ter­apii genowej pac­jen­ci upa­tru­ją swoich szans na wylecze­nie. Niem­niej jed­nak mimo licznych prób zas­tosowa­nia tego rodza­ju ter­apii tylko niek­tóre z nich zakończyły się sukce­sem. Finan­sowany ze środ­ków Unii Europe­jskiej pro­jekt o nazwie AIPGENE ma to zmienić.

Pro­jekt ten kon­cen­tru­je się na schorze­niu zwanym ostrą prz­ery­waną por­fir­ią (Acute Inter­mit­tent Por­phyr­ia, skrót AIP). Choro­ba ta jest częs­to uwarunk­owana gene­ty­cznie i prze­jaw­ia się głównie zaburzeni­a­mi pra­cy wątro­by. Nowo opra­cow­ana ter­apia wyko­rzys­tu­je wirusa AAV (ang. Ade­no-asso­ci­at­ed vec­tor) jako nośni­ka „ter­apeu­ty­cznego genu” dla hepa­to­cytów czyli komórek wątro­by. Ma ona być skutecz­na szczegól­nie w I fazie choro­by oraz w przy­pad­kach, w których doszło do uszkodzenia tylko jed­nego genu. 

.

Glo­ria González-Aseguino­laza z Cen­tre for Applied Med­ical Research (CIMA) Uni­ver­si­ty of Navar­ra w Hisz­panii pod­kreśla, że aplikac­ja wirusa trans­portu­jącego do hepa­to­cytów odpowied­ni gen przy­czyni się do poprawy stanu wątro­by, co w efek­cie pomoże nie tylko w lecze­niu por­firii, ale też innych schorzeń doty­czą­cych tego narzą­du. Nieste­ty zas­tosowanie ter­apii genowej z wyko­rzys­taniem wyżej opisanych wek­torów może mieć swo­je efek­ty uboczne. Pod­czas wcześniejszych badań doty­czą­cych leczenia hemofil­ii B naukow­cy posłużyli się innym ade­nowirusem (str­ereo­typem) o nazwie AAV8. Obec­ność tego wirusa u pac­jen­tów biorą­cych udzi­ał w teś­cie doprowadz­iła do pod­wyższenia poziomu tzw. transam­i­naz (enzymów wątrobowych), a w kon­sek­wencji uszkodzenia wątro­by. Choć zostali oni ostate­cznie wyleczeni, musieli pod­dać się ter­apii immuno­supresyjnej.

Do badań nad por­fir­ią spec­jal­iś­ci wyko­rzys­tali stereo­typ 5 czyli wek­tor AAV5. Podanie tego wek­to­ra nie wywołało u pac­jen­tów efek­tów ubocznych. Naukow­cy zde­cy­dowali się na wyko­rzys­tanie tego stereo­ty­pu, gdyż wykony­wane wcześniej na zwierzę­tach bada­nia wskazy­wały na to, że jego obec­ność nie powodu­je żad­nych negaty­wnych skutków. Eksper­ci widzą wiele korzyś­ci z zas­tosowa­nia ade­nowirusa AAV5 w lecze­niu chorób wątro­by. Stereo­typ ten może być szczegól­nie skuteczny wśród pac­jen­tów, u których wyt­worzyły się prze­ci­w­ci­ała prze­ci­wko stereo­ty­powi 8 – np. w wyniku kon­tak­tu z wirusem w dziecińst­wie. Co ciekawe okazu­je się, że aż 50% pop­u­lacji posi­a­da takie prze­ci­w­ci­ała. Zas­tosowanie stereo­ty­pu 5 będzie również skuteczne w przy­pad­ku osób wyma­ga­ją­cych ponownego przeprowadzenia ter­apii genowej po 10 czy 20 lat­ach.

Najwięk­szym prob­le­mem wyda­je się fakt, że kiedy w jed­nych komórkach obec­ność wirusa przy­czyni się do poprawy ich stanu, w innych może spowodować uszkodzenia. Jest to główny powód, dla którego przy­na­jm­niej na początku nie należy spodziewać pozy­ty­wnych efek­tów.
.
Uwa­ga! Przed­staw­iony mate­ri­ał ma charak­ter wyłącznie infor­ma­cyjny — nie wykonu­je­my opisanego wyżej bada­nia.

Jed­nocześnie zaprasza­my Państ­wa do zapoz­na­nia się z naszą ofer­tą testów DNA!

24 lip­ca 2014


Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państ­wo, jaki typ tes­tu będzie odpowied­ni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami.

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze lin­ie tele­fon­iczne są czynne od poniedzi­ałku do niedzieli (także w świę­ta) w godz­i­nach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy do skorzystania z naszej oferty!