Trombofilia wrodzona – jak ją dziedziczymy?

wykonaj-badanie
Trombofilia wrodzona jest genetyczną skłonnością organizmu do tworzenia zakrzepów. Oznacza to, że jeśli występuje ona u jednego lub obojga rodziców, to istnieje duże prawdopodobieństwo, że ją odziedziczyliśmy. Dlatego też tak ważna jest rodzinna diagnostyka!
.

Jak wykonasz badanie?

Aby sprawdzić, czy masz trombofilię wrodzoną wystarczy, że wykonasz test genetyczny. Dzięki temu możesz zdecydowanie wcześniej włączyć odpowiednie leczenie i wyeliminować czynniki, które sprzyjają powstawaniu zakrzepów, są  to m.in.: papierosy, antykoncepcja hormonalna, otyłość, siedzący tryb życia, długie i częste podróże. Współwystępowanie któregoś z czynnika i mutacji czynnika V Leiden, genu protrombiny, genu MTHFR (C677T, A1298C), PAI-1, V R2 znaczenie podnosi prawdopodobieństwo zakrzepicy.

trombo

Badanie obejmuje:
-czynnik V Leiden

-mutację genu protrombiny G20210A

-mutację C677T genu MTHFR

-mutację A1298C genu MTHFR

-PAI-1/SERPINE1

-V R2

 

 

Badanie możesz wykonać samodzielnie w domu z wymazu z policzka lub w 1 z 200 naszych przychodni w całej Polsce.
Zestawy do badania wysyłamy także za granicę. Wymaz z policzka jest pewną i łatwą w pobraniu próbką.

 

Trombofilia wrodzona – w jaki sposób ją dziedziczymy?

Każdy z nas od swoich rodziców otrzymuje jedną kopię genu. Dzięki temu posiadamy parę kopii – po jednej od każdego rodzica.

Legenda: kolor zielony -prawidłowy gen, kolor czerwony – wadliwy gen

07Rodzice są zdrowymi homozygotami:
wówczas potomstwo dziedziczy wyłącznie prawidłowe kopie genów
08Jeden z rodziców jest heterozygotą – ma 1 kopię prawidłowego genu i 1 kopię wadliwego genu:

możliwość, że jedno z dzieci  także będzie nosicielem danej mutacji

09Rodzice są heterozygotami:
jeśli oboje przekażą dziecku prawidłowy wariant genu – może być ono całkowicie zdrowe. Istnieje także prawdopodobieństwo, że dziecko od jednego z rodziców odziedziczy nieprawidłową kopię genu, wówczas będzie heterozygotą. Jest także możliwość, że dziecko uzyska od obojga rodziców dwie kopie zmutowanego genu – w takim przypadku będzie ono homozygotą obciążoną chorobą
10Jedno z rodziców jest homozygotą obciążoną chorobą (ma obydwa nieprawidłowe warianty genów), drugi zaś nie posiada żadnej mutacji:
w takim przypadku dziecko zawsze będzie heterozygotą
11Jeden z rodziców jest homozygotą, drugi zaś heterozygotą:
dzieci mogą być albo homozygotami obciążonymi chorobą albo heterozygotami
12Kiedy rodzice są homozygotami obciążonymi chorobą to również całe ich potomstwo będzie homozygotami obciążonymi chorobą

Bezpłatna rozmowa i czat – pomoc 7 dni w tygodniu
Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta

Pon-pt: 7:00 – 23:00
Weekendy i święta: 8:00 – 21:00

 

.