Trombofilia wrodzona przyczyną wczesnego poronienia

trombofilia wrodzona przyczyną wczesnego poronienia Sza­cu­je się, że poronie­niem może kończyć się nawet 15% ciąż! Jed­ną z częst­szych przy­czyn jest trom­bofil­ia wrod­zona, która nie daje widocznych objawów. Tym­cza­sem wystar­czy prosty test DNA, żeby znacznie zwięk­szyć szan­sę na zdrowe dziecko w przyszłoś­ci.

Trombofilia wrodzona – częsta przyczyna poronienia

Poroniłaś? A może chcesz rozpocząć stara­nia o pier­wsze lub kole­jne dziecko? Bard­zo cen­ną infor­ma­cją będzie dla Ciebie wynik bada­nia w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej. Dlaczego?

Trom­bofil­ia wrod­zona to gene­ty­cz­na skłon­ność do nad­krzepli­woś­ci krwi. Powodu­je ona nie tylko prob­le­my z krzepli­woś­cią, ale wpły­wa też na możli­wość wys­tąpi­enia powikłań w ciąży, w tym wczes­nego poronienia.

 

Jed­ną z przy­czyn poronień nawraca­ją­cych (recur­rent mis­car­riages) uwarunk­owanych gene­ty­cznie i najlepiej udoku­men­towanych jest trom­bofil­ia wrod­zona (…)Zmi­any te mogą prowadz­ić do: zakrzepicy żyl­nej, zatorowoś­ci tęt­niczej, nawraca­ją­cych poronień, ciężkiej postaci stanu prze­drzu­cawkowego, zespołu HELLP, zawałów wątro­by, małopłytkowoś­ci, wewnątrz­maci­cznego ograniczenia wzros­tu pło­du, odd­zie­le­nia łożys­ka, przed­w­czes­nego pęknię­cia błon płodowych prowadzącego do przed­w­czes­nego poro­du i śmier­ci pło­du.”[1]

Sprawdź, jakie mutacje wiążą się z trombofilią wrodzoną

Trombofilia wrodzona wiąże się z obecnością mutacji w Twoim DNA:

  • mutac­ja czyn­ni­ka V Lei­den (mutac­ja G1691A/R506Q) – powodu­je zaburzenia zakrzepowe, przy­czy­ni­a­jąc się m.in. do poronień i choro­by zatorowej;
  • mutac­ja genu pro­trom­biny (mutac­ja G20210A) – może wywoły­wać poronienia samoistne i inne kom­p­likac­je w cza­sie ciąży (np. hipotrofię pło­du);
  • mutac­ja PAI-1/SERPINE1 – może powodować kłopo­ty w pro­ce­sie implan­tacji zar­o­d­ka (szczegól­nie między 8. a 10. tygod­niem ciąży) i choro­by zakrzepowo-zatorowe;
  • mutac­ja V R2 – pod­wyższa ryzyko zachorowa­nia na niebez­pieczną zakrzepicę;
  • mutac­ja genu MTHFR (C677T i A1298C) – może powodować poronienia nawykowe i zaburza wchła­ni­an­ie stan­dar­d­owego kwa­su foliowego (powodu­jąc jego niedobo­ry), co zwięk­sza ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka wad cewy ner­wowej.

Nie wszys­tkie te mutac­je muszą wys­tąpić u Ciebie jed­nocześnie. Warto wybrać więc takie bada­nia po poronie­niu lub na etapie panowa­nia ciąży, które poz­wolą Ci przeanal­i­zować DNA pod kątem każdej z nich.

Badanie na trombofilię wrodzoną – Twoja szansa na dziecko

Jeśli trom­bofil­ia wrod­zona zostanie wykry­ta, będziesz miała szan­sę dobrze przy­go­tować się do ciąży, znacznie zwięk­sza­jąc szan­sę na jej donosze­nie. To również cen­na infor­ma­c­ja dla lekarza, który będzie mógł poprowadz­ić Two­ją ciążę w odpowied­ni sposób.

Najczęś­ciej wystar­czy tylko proste lecze­nie by znacznie zmniejszyć ryzyko kom­p­likacji.

 

[1] M. Lewic­ka, M. Suli­ma, M. Pyć, B. Stawarz: Charak­terysty­ka poronień i prawa przysługu­jące kobiecie po stra­cie ciąży. ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE 2013, 59, 1, 123–129.