Trombofilia wrodzona przyczyną wczesnego poronienia

trombofilia wrodzona przyczyną wczesnego poronienia Szacuje się, że poronieniem może kończyć się nawet 15% ciąż! Jedną z częstszych przyczyn jest trombofilia wrodzona, która nie daje widocznych objawów. Tymczasem wystarczy prosty test DNA, żeby znacznie zwiększyć szansę na zdrowe dziecko w przyszłości.

Trombofilia wrodzona – częsta przyczyna poronienia

Poroniłaś? A może chcesz rozpocząć starania o pierwsze lub kolejne dziecko? Bardzo cenną informacją będzie dla Ciebie wynik badania w kierunku trombofilii wrodzonej. Dlaczego?

Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do nadkrzepliwości krwi. Powoduje ona nie tylko problemy z krzepliwością, ale wpływa też na możliwość wystąpienia powikłań w ciąży, w tym wczesnego poronienia.

 

„Jedną z przyczyn poronień nawracających (recurrent miscarriages) uwarunkowanych genetycznie i najlepiej udokumentowanych jest trombofilia wrodzona (…)Zmiany te mogą prowadzić do: zakrzepicy żylnej, zatorowości tętniczej, nawracających poronień, ciężkiej postaci stanu przedrzucawkowego, zespołu HELLP, zawałów wątroby, małopłytkowości, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu, oddzielenia łożyska, przedwczesnego pęknięcia błon płodowych prowadzącego do przedwczesnego porodu i śmierci płodu.”[1]

Sprawdź, jakie mutacje wiążą się z trombofilią wrodzoną

Trombofilia wrodzona wiąże się z obecnością mutacji w Twoim DNA:

  • mutacja czynnika V Leiden (mutacja G1691A/R506Q) – powoduje zaburzenia zakrzepowe, przyczyniając się m.in. do poronień i choroby zatorowej;
  • mutacja genu protrombiny (mutacja G20210A) – może wywoływać poronienia samoistne i inne komplikacje w czasie ciąży (np. hipotrofię płodu);
  • mutacja PAI-1/SERPINE1 – może powodować kłopoty w procesie implantacji zarodka (szczególnie między 8. a 10. tygodniem ciąży) i choroby zakrzepowo-zatorowe;
  • mutacja V R2 – podwyższa ryzyko zachorowania na niebezpieczną zakrzepicę;
  • mutacja genu MTHFR (C677T i A1298C) – może powodować poronienia nawykowe i zaburza wchłanianie standardowego kwasu foliowego (powodując jego niedobory), co zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka wad cewy nerwowej.

Nie wszystkie te mutacje muszą wystąpić u Ciebie jednocześnie. Warto wybrać więc takie badania po poronieniu lub na etapie panowania ciąży, które pozwolą Ci przeanalizować DNA pod kątem każdej z nich.

Badanie na trombofilię wrodzoną – Twoja szansa na dziecko

Jeśli trombofilia wrodzona zostanie wykryta, będziesz miała szansę dobrze przygotować się do ciąży, znacznie zwiększając szansę na jej donoszenie. To również cenna informacja dla lekarza, który będzie mógł poprowadzić Twoją ciążę w odpowiedni sposób.

Najczęściej wystarczy tylko proste leczenie by znacznie zmniejszyć ryzyko komplikacji.

 

[1] M. Lewicka, M. Sulima, M. Pyć, B. Stawarz: Charakterystyka poronień i prawa przysługujące kobiecie po stracie ciąży. ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE 2013, 59, 1, 123–129.