Głuchota wrodzona

Głuchota wrodzona (dziedziczna) to upośledzenie uniemożliwiające odbieranie bodźców akustycznych. Bardzo często wiąże się ona z jednoczesnym brakiem zdolności do mówienia.

Co to jest głuchota wrodzona?

- Wrodzona postać głuchoty występuje z częstością 1,2-2,3 na 1000 urodzeń; w 30% może być związana z występowaniem zespołów wad wrodzonych, a pozostała część przypadków dotyczy tzw. izolowanej postaci głuchoty wrodzonej. Oznacza to, że głuchota u takich pacjentów występuje jako jedyna forma zaburzeń genetycznych,

- Wrodzona izolowana postać głuchoty w 75% przypadków dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, a więc mutacja występuje w chromosomach innych, niż chromosomy płci i ujawnia się jedynie wtedy, kiedy zmutowany gen dziedziczony jest po obydwu rodzicach,

- Najczęstszą przyczyną głuchoty wrodzonej jest mutacja genu GJB2,

- Wczesne wykrycie choroby pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniej rehabilitacji i uchronienie dziecka przed nieprawidłowym rozwojem intelektualnym, jak również pozwala na wykrycie ryzyka wystąpienia wrodzonej głuchoty w rodzinie.


Wskazania do wykonania badania:

• nieprawidłowe wyniki przesiewowych badań otoemisji akustycznych u noworodków,
• obecność u dzieci niepokojących objawów wskazujących na możliwość niedosłuchu,
• przypadki głuchoty wrodzonej, które wystąpiły w najbliższej rodzinie.

Na czym polega diagnostyka głuchoty wrodzonej?

• w badaniu wykonuje się ocenę genu GJB2 pod kątem występowania najczęściej opisywanej mutacji 35delG warunkującej chorobę

Materiał do badania:

• wymaz z wewnętrznej strony policzka (tzw. „ślina”)

Czas oczekiwania na wynik: do 15 dni roboczych
 

Gdzie wykonać?

Badania genetyczne w kierunku głuchoty wrodzonej przeprowadzane są w całej Polsce.

Jeżeli są Państwo zainteresowani szczegółami dotyczącymi sposobu przeprowadzenia badania, prosimy o kontakt z naszą infolinią o numerze telefonu: 0 800 702 741 (bezpłatna infolinia dla połączeń z telefonów stacjonarnych) lub z biurem handlowym, numer telefonu (032) 363 08 75.