Głuchota wrodzona

Głuchota wrodzonaGłu­cho­ta wrod­zona (dziedz­icz­na) to upośledze­nie uniemożli­wia­jące odbieranie bodźców akusty­cznych. Bard­zo częs­to wiąże się ona z jed­noczes­nym brakiem zdol­noś­ci do mówienia.

Wczes­na diag­noza tego schorzenia pozwala na dużo lep­sze ukierunk­owanie ter­apii. Dzię­ki temu dziecko szy­b­ciej i lep­iej się rozwi­ja.

.

.

.

Co to jest głuchota wrodzona?

  • Wrod­zona postać głu­choty wys­tępu­je z częs­toś­cią 1,2–2,3 na 1000 urodzeń; w 30% może być związana z wys­tępowaniem zespołów wad wrod­zonych, a pozostała część przy­pad­ków doty­czy tzw. izolowanej postaci głu­choty wrod­zonej. Oznacza to, że głu­cho­ta u takich pac­jen­tów wys­tępu­je jako jedy­na for­ma zaburzeń gene­ty­cznych.
  • Wrod­zona izolowana postać głu­choty w 75% przy­pad­ków dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny, a więc mutac­ja wys­tępu­je w chro­mo­so­mach innych, niż chro­mo­somy płci i ujaw­nia się jedynie wtedy, kiedy zmu­towany gen dziedz­ic­zony jest po oby­d­wu rodz­i­cach.
  • Najczęst­szą przy­czyną głu­choty wrod­zonej jest mutac­ja genu GJB2.
  • Wczesne wykrycie choro­by pozwala na szy­bkie wdroże­nie odpowied­niej reha­bil­i­tacji i uchronie­nie dziec­ka przed niepraw­idłowym roz­wo­jem intelek­tu­al­nym, jak również pozwala na wykrycie ryzy­ka wys­tąpi­enia wrod­zonej głu­choty w rodzinie.

Wskazania do wykonania badania:

  • niepraw­idłowe wyni­ki prze­siewowych badań otoemisji akusty­cznych u noworod­ków,
  • obec­ność u dzieci niepoko­ją­cych objawów wskazu­ją­cych na możli­wość niedosłuchu,
  • przy­pad­ki głu­choty wrod­zonej, które wys­tąpiły w najbliższej rodzinie.

Na czym polega diagnostyka głuchoty wrodzonej?

W bada­niu wykonu­je się ocenę genu GJB2 pod kątem wys­tępowa­nia najczęś­ciej opisy­wanej mutacji 35delG warunk­u­jącej chorobę. Jest ono bezbolesne i niein­wazyjne. Pac­jen­ci pobier­a­ją próbkę samodziel­nie w domu (wymaz z policz­ka) i dostar­cza­ją do lab­o­ra­to­ri­um pocztą lub kuri­erem.

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państ­wo uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami:

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zaprasza­my także do zadawa­nia pytań na cza­cie.