Głuchota wrodzona

Głuchota wrodzonaGłuchota wrodzona (dziedziczna) to upośledzenie uniemożliwiające odbieranie bodźców akustycznych. Bardzo często wiąże się ona z jednoczesnym brakiem zdolności do mówienia.

Wczesna diagnoza tego schorzenia pozwala na dużo lepsze ukierunkowanie terapii. Dzięki temu dziecko szybciej i lepiej się rozwija.

.

.

.

Co to jest głuchota wrodzona?

  • Wrodzona postać głuchoty występuje z częstością 1,2-2,3 na 1000 urodzeń; w 30% może być związana z występowaniem zespołów wad wrodzonych, a pozostała część przypadków dotyczy tzw. izolowanej postaci głuchoty wrodzonej. Oznacza to, że głuchota u takich pacjentów występuje jako jedyna forma zaburzeń genetycznych.
  • Wrodzona izolowana postać głuchoty w 75% przypadków dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, a więc mutacja występuje w chromosomach innych, niż chromosomy płci i ujawnia się jedynie wtedy, kiedy zmutowany gen dziedziczony jest po obydwu rodzicach.
  • Najczęstszą przyczyną głuchoty wrodzonej jest mutacja genu GJB2.
  • Wczesne wykrycie choroby pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniej rehabilitacji i uchronienie dziecka przed nieprawidłowym rozwojem intelektualnym, jak również pozwala na wykrycie ryzyka wystąpienia wrodzonej głuchoty w rodzinie.

Wskazania do wykonania badania:

  • nieprawidłowe wyniki przesiewowych badań otoemisji akustycznych u noworodków,
  • obecność u dzieci niepokojących objawów wskazujących na możliwość niedosłuchu,
  • przypadki głuchoty wrodzonej, które wystąpiły w najbliższej rodzinie.

Na czym polega diagnostyka głuchoty wrodzonej?

W badaniu wykonuje się ocenę genu GJB2 pod kątem występowania najczęściej opisywanej mutacji 35delG warunkującej chorobę. Jest ono bezbolesne i nieinwazyjne. Pacjenci pobierają próbkę samodzielnie w domu (wymaz z policzka) i dostarczają do laboratorium pocztą lub kurierem.

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.