Wywiad z genetykiem

Aleksandra Jezela-StanekProf. nadzw. dr hab n. med. Alek­san­dra Jezela-Stanek od kilku­nas­tu lat spec­jal­izu­je się w gene­tyce klin­icznej, a obec­nie współpra­cown­ik Insty­tu­tu “Pom­nik — Cen­trum Zdrowia Dziec­ka w Warsza­w­ie”.. Na stałe związana ze Śląskiem, gdzie m.in. w ramach współpra­cy z testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um Sp. z o.o.  prowadzi kon­sul­tac­je tele­fon­iczne. W prak­tyce zaj­mu­je się diag­nos­tyką gene­ty­cznych przy­czyn wad wrod­zonych, zaburzeń roz­wo­ju oraz niepowodzeń ciąży. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swo­ją wiedzę i pro­fesjon­al­izm, ale także miłe usposo­bi­e­nie w sto­sunku do pac­jen­tów.

Porad­nia gene­ty­cz­na testD­NA www.poradagenetyka.pl 


Przed­staw­iamy wywiad z prof. nadzw. dr hab n. med. Alek­san­drą Jezelą-Stanek na tem­at porad­nict­wa gene­ty­cznego, który ukazał się w por­talu badaniaprenatalne.pl.

Tina Pysiewicz, redakc­ja badaniaprenatalne.pl: Reprezen­tu­je Pani dość eli­tarną grupę lekarzy,  niedoce­ni­anych i mam wraże­nie mało pop­u­larnych wśród samych pac­jen­tów. W Polsce jest obec­nie niewielu lekarzy gene­tyków, którzy pracu­ją na co dzień w porad­ni­ach gene­ty­cznych. Pon­ad­to, gdy­by zapy­tać prze­cięt­nego Pola­ka o to czym zaj­mu­je się gene­tyk i kiedy należy się do niego udać, to odnoszę wraże­nie, że miał­by prob­lem z udzie­le­niem odpowiedzi na to pytanie. 

Zaczynając od pierwszego, ogólnego pytania, po co pacjentom jest lekarz genetyk — co da mi wizyta u niego?

Docent A. Jezela-Stanek: Zaczy­na­jąc więc od początku, jak do każdej innej porad­ni, pac­jen­ci zgłasza­ją się z określonych przy­czyn. U dzieci są to najczęś­ciej wady wrod­zone, opóźnie­nie roz­wo­ju czy trud­noś­ci szkolne lub spek­trum zaburzeń autysty­cznych. U dorosłych zde­cy­dowanie domin­u­ją prob­le­my z płod­noś­cią (w tym poronienia lub w ogóle brak ciąży), ale także pojaw­ia­jące się w rodzinie nowot­wory lub inne choro­by wrod­zone, gdzie najczęś­ciej pow­sta­je pytanie o ryzyko urodzenia dziec­ka z tym samym zaburze­niem. Kon­sul­tac­ja gene­ty­cz­na ma więc na celu próbę ustal­e­nia przy­czyny wys­tępu­ją­cych zaburzeń roz­wo­ju, prob­lemów położniczych, wys­tępu­ją­cych w rodzinie chorób (na pod­staw­ie anal­izy rodowodu i doku­men­tacji medy­cznej, przeprowad­zonego bada­nia i oczy­wiś­cie zle­conych badań gene­ty­cznych).

Jeśli rozpoz­nanie przy­czynowe zostanie ustalone, kole­j­na kon­sul­tac­ja będzie związana z udzie­le­niem wycz­er­pu­jącej infor­ma­cji, czyli porady doty­czącej isto­ty zaburzenia, postępowa­nia, dziedz­iczenia, ryzy­ka z nim związanego, zale­ceń dla innych członków rodziny czy zale­ceń doty­czą­cych diag­nos­ty­ki pre­na­tal­nej.

TP: Kto i kiedy powinien skorzystać pomocy genetyka?

Docent A. Jezela-Stanek: Lista jest dłu­ga — oto kil­ka przykład­owych przy­pad­ków, gdzie warto sko­rzys­tać z pomo­cy gene­ty­ka:

  • Jeśli wys­tępu­je pode­jrze­nie choro­by gene­ty­cznej lub zaburze­nie o niewiadomej przy­czynie
  • W sytu­acji kiedy pary zma­ga­ją się z prob­le­mem niepłod­noś­ci
  • W sytu­acji kiedy pary są ze sobą spokrewnione i planu­ją poczę­cie dziec­ka
  • Kobi­ety ciężarne, u których pode­jrze­wa się wys­tąpi­e­nie wad gene­ty­cznych u pło­du
  • Kobi­ety, które cho­ci­aż raz poroniły
  • Oso­by posi­ada­jące co najm­niej jed­ną wadę roz­wo­jową
  • Oso­by z wadli­wym roz­wo­jem płciowym, a więc np. kobi­ety, u których pojaw­ia się wrod­zony brak miesiącz­ki
  • Oso­by, u których stwierd­zono niedorozwój umysłowy lub też niedorozwój fizy­czny taki jak: nis­ki wzrost, kłopo­ty ze wzrok­iem i słuchem o niewiadomej przy­czynie 

TP: Czy większą grupę pacjentów korzystających z porad genetyka stanowią dzieci czy raczej osoby dorosłe?

Docent A. Jezela-Stanek: Porad­nie gene­ty­czne są cza­sa­mi wyspec­jal­i­zowane, więc w jed­nych mogą być przyj­mowane jedynie oso­by dorosłe, a w innych prze­waża­ją dzieci.

TP: Dlaczego ludzie boją się genetyków?

Docent A. Jezela-Stanek: Mam nadzieję, że nie tyle gene­tyków, co możli­wego rozpoz­na­nia!! Chy­ba cza­sa­mi wolą po pros­tu nie widzieć? Jed­nak proszę pamię­tać, że wyko­nanie badań gene­ty­cznych nie jest przy­musem, m.in. wyjaśnie­nie pro­ce­dury z nimi związanej jest jed­nym z celów kon­sul­tacji gene­ty­cznej, gdzie przekazu­je­my infor­ma­cję na tem­at dostęp­nych badań oraz kon­sek­wencji jakie niesie za sobą rozpoz­nanie. Dla jed­nych infor­ma­c­ja o nosi­cielst­wie i ryzyku urodzenia dziec­ka z chorobą jest waż­na, bo np. całkowicie zmienia ich pode­jś­cie do ciąży, dla innych może to mieć mniejsze znacze­nie.

TP: Jakie są wymierne korzyści z wizyty u genetyka (co genetyk może dać więcej niż pediatra, neurolog czy ginekolog)?

Docent A. Jezela-Stanek: Przede wszys­tkim wiedzę na tem­at gene­ty­cznego podłoża danego zaburzenia, co częs­to (zwłaszcza u dzieci) może wpły­wać zarówno na postępowanie ter­apeu­ty­czne, np. stosowane leki prze­ci­w­padaczkowe, unikanie badań z zas­tosowaniem promieni rtg, jak też diag­nos­tykę w kole­jnych ciążach (określone zosta­ją zasady diag­nos­ty­ki pre­na­tal­nej czy nawet preim­plan­ta­cyjnej). To ostat­nie doty­czy zwłaszcza par, diag­no­zowanych z powodu niepowodzeń rozro­du, u których jedynie bada­nia gene­ty­czne mogą poz­wolić na ustal­e­nie tego przy­czyny. Medy­cy­na jest obec­nie bard­zo wyspec­jal­i­zowana, trud­no więc oczeki­wać, że lekarz innej spec­jal­noś­ci niż gene­tyk będzie miał wiedzę na tem­at aktu­al­nie dostęp­nych badań gene­ty­cznych czy stan­dard­ów doty­czą­cych diag­nos­ty­ki i postępowa­nia w zaburzeni­ach dziedz­icznych. Tak , jak ja np. nie prowadzę ciąż, tak ginekolodzy powin­ni zostaw­ić tem­at diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej gene­tykom!

TP: Czy  są jakieś szczególne przypadki, kiedy pacjent powinien trafić do poradni genetycznej, a jednak do niej nie dociera?

Docent A. Jezela-Stanek: Trud­no powiedzieć. Jed­nak wiem, że częs­to pac­jen­ci sami decy­du­ją się na kon­sul­tację gene­ty­czną, bo znaleźli infor­ma­cję, np. w internecie, że są bada­nia, które mogą zro­bić. (chodzi tutaj szczegól­nie o diag­nos­tykę poronień czy kon­sul­tację niepraw­idłowych wyników badań pre­na­tal­nych). Ja oso­biś­cie sugeru­ję zawsze kon­sul­tację gene­ty­czną u par z niepłod­noś­cią – lep­iej bowiem zro­bić bada­nia gene­ty­czne przed planowanym np. in vit­ro, niż dopiero po kilku lat­ach leczenia, kiedy okazu­je się, że przy­czy­na była „gene­ty­cz­na”. Jest też na pewno duża gru­pa rodzin z dzieć­mi, którzy wcześniej byli pac­jen­ta­mi porad­ni gene­ty­cznych, ale — że nic w wyko­nanych bada­ni­ach nie zostało potwierd­zone- zrezyg­nowali z dal­szych wiz­yt. Trze­ba pamię­tać, że postęp w diag­nos­tyce, czyli możli­wość iden­ty­fikacji wcześniej w ogóle niez­nanych zespołów gene­ty­cznych, jest ogrom­ny. Może więc cza­sa­mi warto po tych kilku-kilku­nas­tu lat­ach „wró­cić” do gene­ty­ka, cho­ci­aż­by z zapy­taniem o nowe bada­nia gene­ty­czne? Częs­to tem­at ryzy­ka powtórzenia się choro­by w rodzinie pojaw­ia się, kiedy „zdrowe” dziecko sta­je się dorosłe i planu­je założe­nie rodziny lub w przy­pad­ku niepraw­idłowego wyniku badań pre­na­tal­nych. Nieste­ty wtedy częs­to nie ma już zbyt wiele cza­su. Może więc warto o bada­ni­ach gene­ty­cznych, nawet mimo wcześniejszych wiz­yt w porad­ni gene­ty­cznej, pomyśleć ze wzglę­du na innych członkach rodziny?

Na pewno są to pac­jen­ci, którzy wykonu­ją bada­nia gene­ty­czne pry­wat­nie. Dla nich taka kon­sul­tac­ja jest waż­na, szczegól­nie wtedy, gdy chcą pod­jąć decyzję o wyko­na­niu anal­izy, albo  gdy chcą upewnić się czy planowane/wykonane badanie jest na pewno tym właś­ci­wym!”

TP: Dlaczego tak się dzieje, że pacjenci nie trafiają do poradni genetycznej, a powinni — gdzie leży problem?

Docent A. Jezela-Stanek: Choć czas oczeki­wa­nia na wiz­ytę w pub­licznej porad­ni gene­ty­cznej jest dość dłu­gi, to jed­nak nie oznacza, że pac­jen­ci do niej nie trafi­a­ją. Doty­czy to przede wszys­tkim dzieci, bo one z reguły są tam kierowane, przez pedi­atrów, neu­rologów dziecię­cych, endokrynologów czy innych spec­jal­istów. Na pewno nie każdy z takiej wiz­y­ty chce sko­rzys­tać. Są rodziny, które sku­pi­a­ją się na ter­apii, reha­bil­i­tacji czy innych for­ma­ch wspar­cia roz­wo­ju, nie zas­tanaw­ia­jąc się nad przy­czyną obser­wowanych u dziec­ka prob­lemów.

Słysza­łam też niejed­nokrot­nie, że lekarze innych spec­jal­noś­ci tłu­maczyli pac­jen­tom, że ich prob­le­my „nie są gene­ty­czne”. Skąd taka wiedza? Chorób gene­ty­cznych, cho­ci­aż­by u nosi­cieli którzy z zasady są zdrowi nie widać!!! Dopiero odpowied­nie badanie gene­ty­czne może z więk­szym lub mniejszym praw­dopodobieńst­wem wyjaśnić co jest, a co nie jest gene­ty­czne!

TP: Czy widzi Pani zmianę w podejściu lekarzy i pacjentów do korzystania ze wsparcia lekarza genetyka?

Docent A. Jezela-Stanek: Na pewno. Jed­nak bywa, że ta zmi­ana nie jest właś­ci­wa. Zdarza­ją się bowiem sytu­acje (nierzad­ko), kiedy do porad­ni zosta­je skierowany pac­jent z ogól­nym rozpoz­naniem, np. neu­ro­log­icznym, bez szczegółowej diag­nos­ty­ki i konkret­nego pode­jrzenia, bo lekarz kieru­ją­cy ma nadzieję, że wszys­tko „wyjdzie” w bada­niu gene­ty­cznym…. Nieste­ty nie zawsze tak jest! Bada­nia gene­ty­czne, nawet obe­j­mu­jące wiele zaburzeń z danej grupy chorób, są dostęp­ne, bari­erę stanowi częs­to jed­nak ich cena!

TP: Czy mogłaby Pani pokrótce opisać drogę jaką musi przebyć pacjent, aby dotrzeć do poradni genetycznej?

Docent A. Jezela-Stanek: Jeśli ma to być porad­nia mają­ca umowę z NFZ, to pac­jent musi mieć do niej skierowanie (od lekarza posi­ada­jącego też umowę z NFZ) i na tej postaw­ie będzie ustalony ter­min i wyko­nane dostęp­ne w ramach refun­dacji bada­nia gene­ty­czne. Nato­mi­ast są też porad­nie pry­watne, gdzie moż­na umówić się na kon­sul­tację bez skierowa­nia. Ważne jed­nak, żeby na wiz­ytę przynieść doku­men­tację medy­czną doty­czącą tem­atu porady i przy­go­tować sobie infor­ma­c­je na tem­at rodziny (chorób, obciążeń, wad, itp.). Pod­czas wiz­y­ty zostanie przekazana infor­ma­c­ja doty­czą­ca ew. wskazanych badań gene­ty­cznych czy doty­czą­ca wyniku bada­nia gene­ty­cznego, z którym oso­ba kon­sul­towana się zgłosiła.

TP: Jak to się w ogóle stało, że wybrała Pani specjalizację z genetyki?

Docent A. Jezela-Stanek: Lubię zagad­ki! A tak poważnie, bard­zo zaciekaw­ił mnie sam tem­at pow­stawa­nia wad, zaburzeń roz­wo­jowych, wyjaś­ni­an­ie mech­a­nizmów z nimi związanych. Przed rozpoczę­ciem pra­cy w Klin­ice Inten­sy­wnej Ter­apii i Patologii Noworod­ka w ogóle myślałam, że choro­by gene­ty­czne się „nie zdarza­ją”, a przy­na­jm­niej wyjątkowo rzad­ko. A tym­cza­sem – jako gru­pa zaburzeń –ich ilość jest naprawdę znaczą­ca! Nasz wiedza na tem­at chorób uwarunk­owanych gene­ty­cznie jest obec­nie mimo wszys­tko bard­zo ogranic­zona (acz w sto­sunku nawet do ostat­nich 10 lat postęp jest ogrom­ny!!!), czyli jeszcze wiele, wiele pra­cy przed wszys­tki­mi, którzy gene­tyką się zaj­mu­ją.

TP: Dziękuję za rozmowę.

Źródło: http://www.badaniaprenatalne.pl/wywiad_z_genetykiem

Powrót


Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państ­wo, jaki typ tes­tu będzie odpowied­ni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami.

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze lin­ie tele­fon­iczne są czynne od poniedzi­ałku do niedzieli (także w świę­ta) w godz­i­nach od 8:00 do 21:00
E-mailowo
Pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy do skorzystania z naszej oferty!