Zespół Downa u pierwszego dziecka

Zespół Downa u pierwszego dziecka nie zawsze determinuje chorobę u przyszłych dzieci. Niemniej jednak, choroba u pierwszego dziecka może być wskazaniem do wykonania pełnej diagnostyki w czasie ciąży z drugim dzieckiem.
Czy wiesz, że u par, u których urodziło się dziecko z zespołem Downa lekarz może zalecić wykonanie badania kariotypu przed podjęciem decyzji o kolejnym dziecku? Dlaczego? To zależy od tego w jaki sposób doszło do rozwoju zespołu Downa u pierwszego dziecka. Jeśli zespół Downa był wynikiem tzw. translokacji to istnieje duże ryzyko, że kolejne dziecko będzie również obciążone zespołem Downa, ponieważ jedno z rodziców było nosicielem tejże translokacji.

.

Aby ustalić, w których rodzinach zespół Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży, bo u nosiciela translokacji, niezależenie, czy to jest mama czy tato, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Ginekolog-Położnik lek. med. Jarosław Maj

 

Więcej informacji na temat badania kariotypu znajdziesz tutaj

 

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.