Zespół Ehlers-Danlos

Zespół Ehlers-Danlos to choroba, która charakteryzuje się m.in. zaburzeniami w syntezie kolagenu. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, którego przyczyną są pojedyncze mutacje; dziedziczone jest najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Istnieje kilka postaci choroby (m.in. typ klasyczny, skórny, naczyniowy, z nadmierną ruchomością stawów).

Inne nazwy: ang. Ehlers-Danlos Syndrome, EDS.

Objawy choroby uzależnione są od typu / postaci choroby.

Do głównych objawów należą:

- nadmierna elastyczność skóry oraz ruchomość stawów i więzadeł
- trudne gojenie się ran, podatność na urazy
- podwichnięcie stawów biodrowych (u noworodków), nawykowe zwichnięcia stawów (u osób dorosłych)
- możliwe uszkodzenia naczyń, pęknięcia jelit
- możliwe zaburzenia w gałce ocznej (m.in. odklejanie się siatkówki)

Diagnostyka:

- rozpoznanie kliniczne na podstawie wyżej wymienionych objawów
- badania molekularne (genetyczne) są w stanie w sposób jednoznaczny potwierdzić diagnozę oraz określić typ schorzenia