Zespół Russell-Silver

Zespół Russell SilverZespół Rus­sell-Sil­ver jest zespołem wad wrod­zonych, który może mieć konkretne podłoże gene­ty­czne, choć więk­szość przy­pad­ków wys­tępu­je spo­rady­cznie, a więc nie ma his­torii rodzin­nej. Niem­niej jed­nak, u około 10% chorych wys­tępu­je tzw. jed­norodzi­ciel­s­ka, matczy­na dis­o­mia chro­mo­so­mu 7, co oznacza, że w komórkach oso­by chorej wys­tępu­ją dwie kopie chro­mo­so­mu 7 pochodzące od mat­ki, zami­ast jed­nej kopii pochodzącej od mat­ki, a drugiej od ojca.

.

.

.

WAŻNE: W przy­pad­ku pode­jrzenia schorzenia, w pier­wszej kole­jnoś­ci wskazana jest kon­sul­tac­ja gene­ty­cz­na. Lekarz gene­tyk po dokład­nym obe­jrze­niu pac­jen­ta oraz wywiadzie rodzin­nym zle­ci wyko­nanie badań. Zle­canie badań gene­ty­cznych na włas­ną rękę częs­to nie przynosi oczeki­wanego rezul­tatu.

Inne nazwy: ang. Sil­ver-Rus­sell Syn­drome, SRS.

Osoby dotknięte tą chorobą odznaczają się charakterystycznym wyglądem, wynikającym m.in. z

  • niskiego wzros­tu,
  • niskiej masy ciała,
  • dys­pro­por­cji twar­zo- i móz­gocza­sz­ki
  • specy­ficznego, trójkąt­nego ksz­tał­tu twarzy

Oprócz powyższych objawów, w zespole Russell-Silver mogą występować m.in.:

  • wydatne czoło
  • niebieskawe twardów­ki oka u niemowląt
  • niewiel­ka żuch­wa
  • wady ser­ca i zastaw­ki tyl­nej
  • predys­pozy­c­je do wybranych nowot­worów
  • hipog­likemia
  • opóźnie­nie umysłowe
  • zrośnię­cie pal­ców stóp

Diagnostyka

Diag­nos­ty­ka RSS opiera się przede wszys­tkim na określe­niu specy­ficznych cech klin­icznych pac­jen­ta — jed­norodzi­ciel­ską, matczyną dis­omię chro­mo­so­mu 7 moż­na diag­no­zować wykonu­jąc testy gene­ty­czne.

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państ­wo uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami:

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zaprasza­my także do zadawa­nia pytań na cza­cie.