testdna.pl / Artykuły / Zespół Russell-Silver ...

Zespół Russell-Silver

Zespół Russell Silver Zespół Russell-Silver jest zespołem wad wrodzonych, który może mieć konkretne podłoże genetyczne, choć większość przypadków występuje sporadycznie, a więc nie ma historii rodzinnej. Niemniej jednak, u około 10% chorych występuje tzw. jednorodzicielska, matczyna disomia chromosomu 7, co oznacza, że w komórkach osoby chorej występują dwie kopie chromosomu 7 pochodzące od matki, zamiast jednej kopii pochodzącej od matki, a drugiej od ojca.

WAŻNE: W przypadku podejrzenia schorzenia, w pierwszej kolejności wskazana jest konsultacja genetyczna. Lekarz genetyk po dokładnym obejrzeniu pacjenta oraz wywiadzie rodzinnym zleci wykonanie badań. Zlecanie badań genetycznych na własną rękę często nie przynosi oczekiwanego rezultatu.

Inne nazwy: ang. Silver-Russell Syndrome, SRS.

Osoby dotknięte tą chorobą odznaczają się charakterystycznym wyglądem, wynikającym m.in. z

Spis treści

niskiego wzrostu,
niskiej masy ciała,
dysproporcji twarzo- i mózgoczaszki
specyficznego, trójkątnego kształtu twarzy

Oprócz powyższych objawów, w zespole Russell-Silver mogą występować m.in.:

wydatne czoło
niebieskawe twardówki oka u niemowląt
niewielka żuchwa
wady serca i zastawki tylnej
predyspozycje do wybranych nowotworów
hipoglikemia
opóźnienie umysłowe
zrośnięcie palców stóp

Diagnostyka

Diagnostyka RSS opiera się przede wszystkim na określeniu specyficznych cech klinicznych pacjenta – jednorodzicielską, matczyną disomię chromosomu 7 można diagnozować wykonując testy genetyczne.