Zespół Russell-Silver

Zespół Russell SilverZespół Russell-Silver jest zespołem wad wrodzonych, który może mieć konkretne podłoże genetyczne, choć większość przypadków występuje sporadycznie, a więc nie ma historii rodzinnej. Niemniej jednak, u około 10% chorych występuje tzw. jednorodzicielska, matczyna disomia chromosomu 7, co oznacza, że w komórkach osoby chorej występują dwie kopie chromosomu 7 pochodzące od matki, zamiast jednej kopii pochodzącej od matki, a drugiej od ojca.

.

.

.

WAŻNE: W przypadku podejrzenia schorzenia, w pierwszej kolejności wskazana jest konsultacja genetyczna. Lekarz genetyk po dokładnym obejrzeniu pacjenta oraz wywiadzie rodzinnym zleci wykonanie badań. Zlecanie badań genetycznych na własną rękę często nie przynosi oczekiwanego rezultatu.

Inne nazwy: ang. Silver-Russell Syndrome, SRS.

Osoby dotknięte tą chorobą odznaczają się charakterystycznym wyglądem, wynikającym m.in. z

  • niskiego wzrostu,
  • niskiej masy ciała,
  • dysproporcji twarzo- i mózgoczaszki
  • specyficznego, trójkątnego kształtu twarzy

Oprócz powyższych objawów, w zespole Russell-Silver mogą występować m.in.:

  • wydatne czoło
  • niebieskawe twardówki oka u niemowląt
  • niewielka żuchwa
  • wady serca i zastawki tylnej
  • predyspozycje do wybranych nowotworów
  • hipoglikemia
  • opóźnienie umysłowe
  • zrośnięcie palców stóp

Diagnostyka

Diagnostyka RSS opiera się przede wszystkim na określeniu specyficznych cech klinicznych pacjenta – jednorodzicielską, matczyną disomię chromosomu 7 można diagnozować wykonując testy genetyczne.

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.