Badania genetyczne dziecka

Jedno nowoczesne badanie — wiele informacji o zdrowiu 

Bada­nia gene­ty­czne kierowane są do wszys­t­kich dzieci, których rodz­ice chcą mieć pełną wiedzę na tem­at stanu ich zdrowia. Badanie gene­ty­czne moż­na wykon­ać zarówno u noworod­ka (nawet w 2 dobie życia!) jak i kilku­nas­to­lat­ka. Dzię­ki wynikowi bada­nia rodz­ice mogą pode­j­mować bez­pieczne i świadome decyz­je doty­czące zdrowia dziec­ka.

Badania genetyczne u dzieci – dlaczego wiedza o genach jest tak ważna?

Badania genetyczne dziecka – jak dzięki wynikowi zadbać o zdrowie dziecka?

Wybierz badanie genetyczne dla dziecka>

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?>

Jak wyglądają badania genetyczne dzieci?>

Dla jakich dzieci są badania genetyczne?>

 

Badania genetyczne dziecka — dlaczego wiedza o genach jest tak ważna?

To geny decy­du­ją o tym, jak Two­je dziecko będzie wyglą­dać ter­az i w przyszłoś­ci. Ich układ ma wpływ na kolor włosów, oczu czy wzrost, a także zdol­noś­ci. Geny decy­du­ją również w dużej mierze o stanie zdrowia i szy­bkoś­ci roz­wo­ju dziec­ka. W genach jest też zapisana infor­ma­c­ja o tym, czy Two­je dziecko może zachorować na chorobę wrod­zoną oraz czy jest narażone na wys­tąpi­e­nie skutków ubocznych po zaży­ciu niek­tórych leków.

 

Nieste­ty choro­by wrod­zone, mogą rozwi­jać się niepostrzeże­nie, nie dając widocznych objawów w pier­wszych tygod­ni­ach, a nawet lat­ach, życia. Wielu z nich nie da się wykryć pod­czas okre­sowych badań noworod­ka, ponieważ początkowo nie dają żad­nych objawów. „Po cichu” prowadzą do szkód w orga­nizmie. Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci są stwor­zone właśnie po to, aby zapo­b­ie­gać takim sytu­acjom. A także po to, aby móc postaw­ić szy­bką diag­nozę jeżeli u dziec­ka pojaw­ią się niepoko­jące objawy. Dzię­ki bada­niu gene­ty­czne­mu moż­na szy­bko sprawdz­ić ich przy­czynę i wdrożyć odpowied­nie lecze­nie. A tym samym — praw­idłowo zad­bać o rozwój i zdrowie dziec­ka!

Badania genetyczne dziecka – jak dzięki wynikowi zadbać o zdrowie dziecka?

Jeżeli geny dziec­ka zostaną pod­dane anal­izie już w pier­wszym okre­sie życia, rodz­ice uzyska­ją pełną ‘kartę zdrowia dziec­ka’ - wiedzę dzię­ki której będą mogli pod­jąć kro­ki, aby dziecko rozwi­jało się w praw­idłowy sposób. Ich dzi­ała­nia będą pod­parte szczegółową wiedzą, a nie jedynie intu­icją. Będą mogli zapewnić swo­je­mu maleńst­wu dokład­nie to, czego potrze­bu­je:

  • odpowied­nią dietę,
  • odpowied­nią suple­men­tację,
  • bez­pieczne szczepi­enia,
  • bez­pieczną narkozę,
  • skuteczne i bez­pieczne leki,
  • ochronę przed wada­mi roz­wo­ju, a nawet objawa­mi ze spek­trum autyz­mu.

Wybierz badanie genetyczne dla dziecka

Wybier­a­jąc badanie gene­ty­czne dla dziec­ka trze­ba zwró­cić uwagę na jego zakres. Powinien on być jak najsz­er­szy, aby jed­no­ra­zowo wyk­luczyć jak najwięk­szą ilość genów, które mogą prowadz­ić do roz­wo­ju niebez­piecznych chorób. Badanie gene­ty­czne u dziec­ka powin­no również zaw­ier­ać infor­ma­cję o lekach, które mogą powodować u dzieci skut­ki uboczne.

W naszej ofer­cie zna­j­du­ją się dwa bard­zo sze­rok­ie bada­nia gene­ty­czne, które kierowane są spec­jal­nie dla najmłod­szych pac­jen­tów:

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?

Cena badań gene­ty­cznych dla dzieci zależy od wielu czyn­ników:

1. Zakre­su bada­nia i iloś­ci badanych zmi­an w genach w jed­nej anal­izie

Im więcej sprawdzanych chorób w jed­nym bada­niu, tym cen­niejszy jego wynik. Jeżeli jed­no­ra­zowo anal­i­zowanych jest kilka­dziesiąt chorób, możli­we jest osiąg­nię­cie niższej ceny jed­no­ra­zowej anal­izy.

 

Dla porów­na­nia:

 

Badanie w kierunku 1 choro­by wrod­zonej — mukowis­cy­dozy. Cena: 2 800 zł

 

test NOVA, sprawdza­ją­cy 87 chorób wrod­zonych, w tym mukowis­cy­dozę: 3 887 zł

 

Paki­et Zdrowe Dziecko, sprawdza­ją­cy 91 chorób wrod­zonych, w tym mukowis­cy­dozę: 4 887 zł

2. Metody wyko­na­nia bada­nia

Najnowocześniejszą metodą, sprawdza­jącą wszys­tkie zmi­any w badanych genach jest NGS (sek­wencjonowanie najnowszej gen­er­acji).  Jest to zaawan­sowana tech­no­log­icznie meto­da, poma­ga­ją­ca anal­i­zować tysiące zmi­an w genach w jed­nym momen­cie.

Wynik bada­nia NGS powinien być potwierd­zony metodą Sangera.Tak wyko­nane badanie wiąże się z wyższy­mi kosz­ta­mi anal­izy, ale daje najsz­er­szą możli­wą infor­ma­cję o zmi­anach w genach i  pewność wyniku. Taka meto­da anal­izy jest wyko­rzys­tana w teś­cie NOVA.

3. Czas oczeki­wa­nia na wynik

W przy­pad­ku badań gene­ty­cznych dla dzieci czas otrzy­ma­nia wyniku jest bard­zo istot­ny. Powinien być on jak najszyb­szy — tak aby móc odpowied­nio wcześnie wprowadz­ić ewen­tu­alne odpowied­nie lecze­nie. Więk­szość badań gene­ty­cznych wykony­wanych przez NFZ to wielomiesięczne oczeki­wanie w niepewnoś­ci na wynik. Jest tak ze wzglę­du na ograniczenia budże­towe i nieste­ty w wielu przy­pad­kach w tym cza­sie zdrowie dziec­ka może być poważnie zagrożone.

 

Szyb­sze uzyskanie wyniku (już w kil­ka tygod­ni) pod­wyższa cenę bada­nia, ale równocześnie daje wczes­ną diag­nozę i bez­cen­ną wiedzę w odpowied­nim cza­sie.

4. Jakość lab­o­ra­to­ri­um

Lab­o­ra­to­ri­um gdzie wykony­wane są bada­nia gene­ty­czne dla dzieci powin­no mieć odpowied­nie cer­ty­fikaty oraz doświad­cze­nie, lic­zone w iloś­ci wyko­nanych anal­iz. Waż­na jest także wyko­rzysty­wana przez lab­o­ra­to­ri­um tech­nolo­gia oraz zatrud­ni­any per­son­el. Te czyn­ni­ki mogą pod­wyższyć koszt bada­nia, ale gwaran­tu­ją najwyższą jakość anal­iz.

Bada­nia gene­ty­czne orga­ni­zowane przez Lab­o­ra­to­ri­um test DNA są wykony­wane w siedz­i­bie firmy w Katow­icach oraz w Lab­o­ra­to­ri­um BGI w Shen­zen w Chi­nach.

Lab­o­ra­to­ri­um test DNA przeszło kosz­towny i wyma­ga­ją­cy pro­ces akredy­tacji zakońc­zony sukce­sem. Posi­a­da również cer­ty­fikaty: GEDNAP, ISFG, UK NEQUAS. Zobacz cer­ty­fikaty.

Lab­o­ra­to­ri­um BGI to najwięk­szy świa­towy ośrodek roz­wo­ju gene­ty­ki. Założono go w 1999 roku w celu uczest­nict­wa w prestiżowym między­nar­o­dowym pro­jek­cie kom­plek­sowego poz­na­nia geno­mu ludzkiego (Human Genome Project). BGI prag­nie stworzyć łat­wo dostęp­ną plat­for­mę naukową poprzez wyko­rzysty­wanie wiedzy eksper­ck­iej z dziedziny sze­roko pojętej bioin­for­maty­ki. W tym celu insty­tut opra­cow­ał wysok­ie stan­dardy mieszczące się na grani­cy nau­ki oraz biz­ne­su. Dowo­dem tego jest wydanie pon­ad 170 pub­likacji naukowych zamieszc­zonych w znanych i cenionych cza­sopis­mach takich jak: ”Nature” czy ”Sci­ence”.

Jak wyglądają badania genetyczne dla dzieci?

Wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego u dziec­ka jest bard­zo proste. Próbką do bada­nia powinien być wymaz z policz­ka, aby pobranie było niein­wazyjne i bezbolesne.

Lab­o­ra­to­ri­um test DNA ma dwie możli­woś­ci pobra­nia prób­ki do bada­nia gene­ty­cznego dla dziec­ka:

  • wysłanie zestawu do samodziel­nego pobra­nia prób­ki w zaciszu domowym. Zestaw zaw­iera wszys­tko co konieczne do pobra­nia: wymazówkę oraz zestaw doku­men­tów. Pobraną próbkę moż­na odesłać bezpłat­nym kuri­erem.

 

  • umówie­nie na pobranie do placów­ki medy­cznej — gdzie próbkę pobierze pielęg­niar­ka.

Po pobra­niu pozosta­je jedynie oczeki­wanie na wynik, który będzie dostęp­ny w Pan­elu Klien­ta w 5 tygod­ni.

 

Kon­sul­tac­ja z gene­tykiem

Po otrzy­ma­niu wyniku do tes­tu NOVA lub Paki­etu Zdrowe Dziecko, Lab­o­ra­to­ri­um test DNA gwaran­tu­je bezpłat­ną kon­sul­tację ze spec­jal­istą gene­tykiem.

Dla jakich dzieci są badania genetyczne?.

Szczegól­nie ważne jest wyko­nanie badań gene­ty­cznych wśród kilku grup małych pac­jen­tów:

  1. Noworod­ki

Nar­o­dziny dziec­ka to ide­al­ny moment, aby wykon­ać badanie gene­ty­czne. Dzię­ki tak wcześnie uzyskanej wiedzy rodz­ice będą mogli:

  • bez­piecznie rozsz­erzać dietę dziec­ka,
  • pod­jąć decyzję o szczepi­e­niu,
  • ochronić dziecko przed częsty­mi choroba­mi,
  • zag­waran­tować dziecku bez­pieczeńst­wo w trak­cie narkozy,
  • ochronić malusz­ka przed upośledze­niem umysłowym, padaczką, autyzmem i wielo­ma inny­mi choroba­mi.

W przy­pad­ku chorób gene­ty­cznych czas ma szczególne znacze­nie, więc jeżeli badanie zostanie przeprowad­zone w pier­wszych dni­ach życia dziec­ka, szy­bko pod­jęte dzi­ała­nia poz­wolą uniknąć przykrych kon­sek­wencji potenc­jal­nych chorób.

 

  1. Niemowlę­ta, u których wys­tępu­ją niepoko­jące objawy

U dzieci może pojaw­iać się całe spek­trum niepoko­ją­cych objawów. Mogą to być:

  • ule­wanie pokar­mu,
  • sen­ność,
  • ciągły płacz,
  • kol­ki,
  • prob­le­my z zasyp­i­aniem,
  • drże­nie,
  • prob­le­my z napię­ciem mięśniowym.

Są to pop­u­larne symp­to­my, jed­nak niekiedy mogą świad­czyć o roz­wo­ju u dziec­ka zaburzeń meta­bol­icznych. Warto więc przeprowadz­ić w takim przy­pad­ku badanie gene­ty­czne, ponieważ ogromne znacze­nie ma czas. Szy­bkie rozpoz­nanie pozwala uniknąć dal­szego roz­wo­ju niepoko­ją­cych objawów, a także innych kon­sek­wencji chorób, takich jak upośledze­nie umysłowe, uszkodzenia organów wewnętrznych, a niekiedy nawet nagła śmierć.

 

  1. Dzieci z objawa­mi autysty­czny­mi

Autyzm to spek­trum objawów, jed­nak sam w sobie nie jest chorobą. Z tego powodu aby pomóc dziecku, należy poz­nać przy­czynę zaburzeń.

U 1 na 10 dzieci objawy autysty­czne powodowane są zmi­ana­mi w genach.

Jed­ną z tych zmi­an są choro­by meta­bol­iczne. Objaw­ia­ją się one w sposób charak­terysty­czny właśnie dla autyz­mu: opóźnie­niem w roz­wo­ju, prob­le­ma­mi z mową, prob­le­ma­mi z inter­akcją z otocze­niem, brakiem apety­tu, ataka­mi agresji i autoa­gresji, drgawka­mi i wielo­ma inny­mi objawa­mi. Jeżeli źródłem prob­le­mu jest właśnie zaburze­nie meta­bol­iczne, częs­to wystar­czy zmi­ana diety u dziec­ka i dopa­sowanie jej do specy­ficznych potrzeb. Pozwala to na uniknię­cie dal­szego roz­wo­ju objawów, a w wielu przy­pad­kach dochodzi do ich cofnię­cia.

 

  1. Dzieci przed szczepi­eni­a­mi

Rodz­ice sta­ją przed dyle­matem: co zro­bić, aby szczepi­e­nie dziec­ka było bez­pieczne i w jaki sposób uniknąć NOP-ów (niepożą­danych odczynów poszczepi­en­nych)? Właśnie dla nich bada­nia gene­ty­czne są ide­al­nym rozwiązaniem, ponieważ sprawdza­ją, czy u dziec­ka nie wys­tępu­ją jed­noz­naczne wskaza­nia do odroczenia szczepi­enia:

  • wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci
  • niek­tóre choro­by meta­bol­iczne.

Wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci – w prze­biegu tych chorób układ odpornoś­ciowy dziec­ka jest znaczą­co osłabiony i podat­ny na wszelkie infekc­je. Jeżeli dziecku zostanie podana szczepi­onka żywa, to – zami­ast uzyskać odporność na daną chorobę (np. na odrę, świnkę, róży­czkę) – dziecko może na nią zachorować i ciężko ją prze­jść.

Choro­by meta­bol­iczne – szczegól­ną ostrożność (która w niek­tórych przy­pad­kach może prowadz­ić do odroczenia szczepi­enia) trze­ba zachować, jeżeli u dziec­ka wys­tępu­je choro­ba meta­bol­icz­na. W niek­tórych sytu­ac­jach choro­by te rozwi­ja­ją się w sposób bezob­ja­wowy aż do momen­tu, kiedy orga­nizm malusz­ka zostanie pod­dany sil­ne­mu impul­sowi. Może być nim właśnie szczepi­e­nie. Wtedy zaczy­na­ją pojaw­iać się objawy. Wśród badanych chorób zna­j­du­ją się również takie, które wyma­ga­ją szczegól­nej ostrożnoś­ci pod­czas szczepień. Przykła­dem takiej choro­by jest niedobór MCAD. Dziecko na nią cho­ru­je? Niezbędne, aby dzień przed planowanym szczepi­e­niem jadło reg­u­larne posił­ki i żeby nie przyszło na podanie szczepi­on­ki głodne. Inaczej grożą mu poważne kon­sek­wenc­je – nawet śpiącz­ka.

 

  1. Dzieci, które częs­to cho­ru­ją

Wielu rodz­iców niepokoi się fak­tem, że ich dziecko częs­to cho­ru­je. „To taki wiek”, „musi swo­je odchorować”, „wyrośnie z tego” – takie stwierdzenia nierzad­ko słyszy rodz­ic. Jed­nak warto wiedzieć, że częste choro­by i infekc­je mogą być związane z wrod­zony­mi niedob­o­ra­mi odpornoś­ci. W takim przy­pad­ku zami­ast lep­iej – z cza­sem może być gorzej.

80% przy­pad­ków wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci nie jest poprawnie zdi­ag­no­zowanych.

Żeby pomóc dziecku, trze­ba znać przy­czynę częstych infekcji. W kon­sek­wencji wrod­zonego niedoboru odpornoś­ci dziecko może częs­to trafi­ać do szpi­ta­la. Im wcześniej wiado­mo o takiej choro­bie, tym lep­iej. Lecze­nie w wielu przy­pad­kach jest proste – pole­ga na poda­niu braku­ją­cych prze­ci­w­ci­ał. Dzię­ki temu odporność dziec­ka zosta­je popraw­iona, może ono nor­mal­nie funkcjonować, a w przyszłoś­ci założyć rodz­inę.

 

Data publikacji: 25/04/2019, Data aktualizacji: 22/05/2019