Badania genetyczne po poronieniach

Bardzo często kobiety po poronieniu słyszą: „tak się zdarza”, „nie ma sensu wykonywać żadnych badań”. O ile w pierwszej i niespodziewanej ciąży może to być zrozumiałe, o tyle w sytuacji, gdy od dłuższego czasu para stara się o dziecko lub jest to kolejna strata nie jest to zrozumiałe. W takich sytuacjach diagnostykę poronień warto zacząć od badań genetycznych. Dlaczego?

Badania genetyczne po poronieniach – dlaczego od nich warto zacząć diagnostykę?

Po pierwsze dlatego, że jedną z najczęstszych przyczyn poronień (szczególnie na wczesnym etapie) są choroby genetyczne zarodka, np. zespół Downa, zespół Patau, zespół Turnera. Po drugie Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badań genetycznych w przypadku poronień nawykowych. Jest to badanie kariotypu, badanie trombofilii wrodzonej. Po trzecie: zdecydowanie szybciej można poznać przyczynę straty, odzyskać spokój i lepiej przygotować się do kolejnej ciąży. Od czego zatem warto zacząć?

Więcej: Badania po poronieniu


Badania genetyczne po poronieniach – badania rodziców

Badanie kariotypu daje możliwość sprawdzenia, czy w obrębie chromosomów rodziców nie występują jakieś zmiany, np. przemieszczenia, zmiany w strukturze które mogą powodować poronienia. Takie zmiany są niewidoczne gołym okiem. Wynik tego badania daje lekarzowi możliwość oszacowania szans rodziców na poczęcie dziecka. Próbką krwi do badania jest krew pobierana jak do zwykłej morfologii.

Więcej o badaniu kariotypu
.

Kolejnym bardzo częstym zalecanym badaniem genetycznym po poronieniu jest trombofilia wrodzona. Jej analiza wskazuje, czy kobieta ma mutację m.in. czynnika V Leiden lub genu protrombiny, które negatywnie wpływają na krzepliwość  kobiety i zwiększają ryzyko poronienia. Wynik badania daje lekarzowi możliwość włączenia odpowiedniego leczenia, które minimalizuje ryzyko kolejnej straty. Badanie to wykonuje się na podstawie wymazu z policzka. Taką próbkę można samodzielnie pobrać w domu.

Więcej o badaniu trombofilii wrodzonej
.


Badania genetyczne po poronieniach – badania na tkankach z poronienia

Jednym z pierwszych i najważniejszych badań po poronieniu jest badanie na tkankach z poronienia, np. kosmówce, kawałeczku pępowiny, przypępowinowych fragmentach łożyska zabezpieczonych w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym. Dzięki temu rodzice mogą dowiedzieć się, czy dziecko miało jedną z badanych chorób genetycznych. Co ważne, choroby, które najczęściej przyczyniają się do poronienia są spontaniczne, czyli rodzice nie mieli na nie żadnego wpływu. Dzięki temu zdecydowanie szybciej mogą odzyskać spokój i dobrze przygotować się do kolejnej ciąży.

Badanie przyczyn poronienia -> więcej informacji
.

Jednym z istotnych badań na tkankach z poronienia jest określenie płci po poronieniu. Jeśli do poronienia doszło przed 16 t.c. lekarz może nie mieć możliwości określenia płci organoleptycznie, dlatego pomocne w takiej sytuacji są badania genetyczne. Dzięki nim rodzice bez względu na to, w którym tygodniu doszło do poronienia mogą ubiegać się o swoje prawa po poronieniu, m.in. skrócony urlop macierzyński (56 dni), zasiłek pogrzebowy 4 tys. zł., lub odszkodowanie z dodatkowej polisy ubezpieczeniowej.

Więcej o badaniu: Ustalenie płci dziecka poronionego
.


Badania genetyczne po poronieniach – o czym warto pamiętać

Każdy wynik badania genetycznego powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem. Dzięki temu pacjentka może być prawidłowo dalej prowadzona. Co więcej lekarz genetyk, jeśli będzie zapoznany z historią zdrowia pacjentki może wydać dla jej lekarza genetyka odpowiednie zalecenia co do prowadzenia kolejnej ciąży lub do przygotowania się do niej.


Warto przeczytać:

Zabieg łyżeczkowania: czy boli?
Badanie po poronieniach nawykowych


Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik
Data publikacji: 09/08/2019, Data aktualizacji: 14/08/2019