Jakie zrobić badania genetyczne po poronieniu, Jak wyglądają wyniki badań genetycznych po poronieniu, Na czym polega badanie genetyczne po poronieniu, Jaka jest cena badań genetycznych po poronieniu

Niepłodność – jakie badania są pomocne w odnalezieniu przyczyny?

O niepłodności mówimy, gdy mimo regularnego współżycia partnerów bez antykoncepcji nie dochodzi ciąży w przeciągu roku. Jeśli para wykonała już szereg podstawowych badań i zostały wykluczone patologie i schorzenia wówczas kolejnym krokiem powinny być badania genetyczne zarówno u kobiety jak i mężczyzny[1]. Według statystyk co najmniej 40% tych osób korzysta z pomocy podstawowej
opieki zdrowotnej, a około 60% wymaga specjalistycznego postępowania lekarskiego i diagnostycznego.
.

  1. Jakie badania wykonać w poszukiwaniu przyczyn niepłodności?
  2. Niepłodność a badania genetyczne
  3. Niepłodność – kto powinien wykonać badania genetyczne?
  4. Niepłodność – jakie badania genetyczne warto wykonać?

Jakie badania wykonać w poszukiwaniu przyczyn niepłodności?

Postawienie diagnozy o przyczynie niepłodności zazwyczaj opiera się na wynikach przeprowadzonych badań u kobiety i u mężczyzny. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dot. diagnostyki i leczenia niepłodności u kobiety – w zależności od wskazań – wykonuje się:

  • badanie podmiotowe,
  • przedmiotowe z badaniem ginekologicznym,
  • badania hormonalne (FSH, LH, TSH, prolaktyna, AMH – w uzasadnionych przypadkach)
  • badania obrazowe (ultrasonografia, ultrasonografia 3D, histerosalpingografia (HSG) i kontrastowa/żelowa histerosalpingosonografian (HyCoSy/HyFoSy). Zarówno HSG, jak i HyCoSy/HyFoSy wykonuje się u pacjentek bez obciążeń w badaniu podmiotowym, przedmiotowym lub badaniach dodatkowych [2]

Diagnostyka powinna obejmować wywiad dotyczący regularności miesiączek oraz ocenę jajeczkowania (jednorazowy
pomiar stężenia progesteronu na 7 dni przed spodziewanym okresem oraz badanie ultrasonograficzne w końcu fazy folikularnej).

U mężczyzn wykonuje się:

  • badanie nasienia (po 2–7 dniowym okresie abstynencji seksualnej): liczebność plemników, żywotność plemników, ruchliwość plemników, morfologia plemników, objętość ejakulatu,
  • badania hormonalne,
  • badania zalecane w szczególnych sytuacjach (nie rutynowo): posiew bakteriologiczny, fragmentacja DNA plemników, pomiar wolnych rodników [3]

Niepłodność a badania genetyczne

Statystyki pokazują, że niepłodność dotyka 15% par, a zmiany genetyczne są uważane za jedne z najważniejszych czynników nie tylko ze względu na częstotliwość ich występowania, ale głównie dlatego, że są niezależne od trybu życia[2].

Badania genetyczne są jednym z najważniejszych etapów w poszukiwaniu przyczyny niepłodności. Wykrycie lub wykluczenie genetycznych przyczyn ma bardzo duże znaczenie w dalszych staraniach. Genetyczna diagnostyka pary ma istotne znaczenie także w kwalifikacji do procedur wspomaganego rozrodu.

 

Niepłodność – kto powinien wykonać badania genetyczne?

Diagnostykę w kierunku przyczyn niepłodności powinny rozważyć przede wszystkim te pary, którym mimo regularnego współżycia od ponad roku nie udaje się zajść w ciążę. W uzasadnionych medycznie sytuacjach, wcześniejsze rozpoczęcie badań można rozważyć jeśli:

  • kobieta ma powyżej 35 lat,
  • występują u niej zaburzenia rytmu krwawień o charakterze
    rzadkich miesiączek lub ich braku,
  • istnieje podejrzenie patologii narządu rodnego oraz kiedy dochodzi do tego czynnik męski niepłodności[1]

Badania genetyczne są najważniejszym elementem postępowania diagnostycznego. Wykluczenie lub potwierdzenie genetycznej przyczyny niepłodności daje lekarzowi możliwość postawienia diagnozy oraz oszacowania szans na poczęcie dziecka. Warto wiedzieć, że badania genetyczne mają istotne znaczenie w kwalifikacji do procedur wspomaganego rozrodu.
.

niepłodność, niepłodność badania, niepłodność badania genetyczneDiagnostykę genetyczną powinny rozważyć pary, które:

  • mimo regularnego współżycia bez zabezpieczeń nie zachodzą w ciążę
  • mają za sobą nieudane próby In Vitro
  • u jednego z partnerów (albo u mężczyzny albo u kobiety) były wykonywane badania, które nie wykazały żadnych nieprawidłowości
  • doświadczyły kilku samoistnych poronień
    .

Jakie badania genetyczne warto wykonać?

 

Pakiet NIEPŁODNOŚĆ męska

Badanie AZF + CFTR (Fdel 508, dele 2,3)
ANXA5
Bezpłatna dostawa i odbiór pobranej próbki

Cena: 580,-

zamów teraz

Pakiet NIEPŁODNOŚĆ dla pary badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-zalecane

Badanie kariotypu
– 2 osoby
Badanie AZF + CFTR (Fdel 508, dele2,3)
– u mężczyzny
ANXA5
Trombofilia wrodzona
– u kobiety
Omówienie wyników
z genetykiem
Pobranie w lokalnej placówce
Cena: 1957,-
tel
badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-mapa

.

NOWOŚĆ – pobranie próbki w domu pacjenta!
Jeśli jesteś zainteresowany tą opcją – skontaktuj się z nami w celu ustalenia szczegółów


porozmawiaj o badaniu

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik

[1] Rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia niepłodności – skrót, Ginekol Pol. 2012, 83, 149-154, s.150

[2] Diagnostyka i leczenie niepłodności — rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP), Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2018, s. 113-115.

[3] Ibidem.

[4] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna rodzinna 3/2017, s. 199

[5] Ibidem, s. 198.

Data publikacji: 01/07/2021, Data aktualizacji: 10/08/2022