Po co pobiera się wymaz od matki przy badaniu chorób genetycznych u płodu jako przyczyny poronienia?

 

Badanie na mate­ri­ale poron­nym rodz­ice najczęś­ciej wykonu­ją w celu poz­na­nia przy­czyny poronienia. Warto wiedzieć, że 60–80% wczes­nych poronień jest spowodowanych choroba­mi gene­ty­czny­mi pło­du taki­mi jak np. zespół Dow­na, Edword­sa, Patau.

Aby wykon­ać badanie rodz­ice powin­ni dostar­czyć do lab­o­ra­to­ri­um mate­ri­ał poron­ny, który zabez­piecza lekarz pod­czas zabiegu łyżeczkowa­nia. Musi to być mate­ri­ał, w którym zna­j­du­je się DNA od pło­du, czyli:

 kos­mówka,
 kosm­ki kos­mów­ki,
 przypępowinowe frag­men­ty łożys­ka,
 kawałek pępowiny.

.

Oprócz mate­ri­ału od dziec­ka potrze­bu­je­my wymaz od mat­ki. Daje to możli­wość sprawdzenia, czy dostar­c­zony mate­ri­ał zaw­iera DNA od dziec­ka, czy wyłącznie od mat­ki. Dostar­c­zony wymaz daje możli­wość porów­na­nia pro­fili gene­ty­cznych, a tym samym wydanie pewnego wyniku. Dzię­ki temu mamy pewność, że sprawdza­my, czy wady wys­tąpiły u dziec­ka.

Zdaniem eksperta:

W przy­pad­ku oznacza­nia wad gene­ty­cznych w mate­ri­ale poron­nym lab­o­ra­to­ri­um sto­su­je pro­ce­durę, która obe­j­mu­je wery­fikację czy dostar­c­zona
tkan­ka poron­na należy do mat­ki czy też do pło­du. Ma to ogromne znacze­nie z punk­tu widzenia wartoś­ci diag­nos­ty­cznej uzyskanego później wyniku. Wyko­nanie badanie w kierunku oznaczenia chorób gene­ty­cznych w mate­ri­ale poron­nym ma sens tylko w sytu­acji, gdy mamy pewność, że badamy DNA należące do pło­du. Pozwala to na uzyskanie wiary­god­nej infor­ma­cji, która przede wszys­tkim ma wartość diag­nos­ty­czną dla lekarza gene­ty­ka, który następ­nie jest w stanie przed­staw­ić wnios­ki wynika­jące z wyników badań gene­ty­cznych w zestaw­ie­niu z dany­mi rodowodowo-klin­iczny­mi. Wynik takiego bada­nia pozwala też lekar­zowi wskazać potenc­jal­ną przy­czynę poronienia lub też pod­jąć decyzję jaką szer­szą diag­nos­tykę w danym przy­pad­ku należało­by przeprowadz­ić. Przeprowadze­nie takiego bada­nia na mate­ri­ale należą­cym do mat­ki nie wskaże czy u pło­du wys­tąpiły
anal­i­zowane wady gene­ty­czne, w związku z tym taki wynik był­by nieużyteczny.

.

Krysty­na Szym­czyk, diag­nos­ta lab­o­ra­to­ryjny testD­NA

 


Bezpłat­na roz­mowa Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta
Pomoc 7 dni w tygod­niu: Pon-pt: 7:00 — 21:00 Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

mgr Bar­bara Dębows­ka

mgr Katarzy­na Drab

mgr Kari­na Szten­del

mgr Bea­ta Szym­czak

mgr Izabel­la Domu­rat

mgr Daria Stuch­lik