Badanie kariotypu – kiedy i dlaczego dobrze je zrealizować?

badanie kariotypuBadanie kar­i­o­ty­pu – czym tak właś­ci­wie jest? To anal­iza, która ma na celu sprawdze­nie licz­by, budowy, struk­tu­ry i innych włas­noś­ci chro­mo­somów danego człowieka. Jakiekol­wiek defek­ty w ich obrę­bie wiążą się bowiem z prob­le­ma­mi zdrowot­ny­mi o różnym nasile­niu. Kiedy i z jakiego powodu przeprowadza się taką anal­izę?
 

Badanie kariotypu – podejrzenie występowania wady

Badanie kar­i­o­ty­pu pozwala pokazać, czy u dziec­ka – jeszcze w ciąży albo po nar­o­dz­i­nach – obec­na jest wada wrod­zona związana z defek­tem kar­i­o­ty­pu. Mowa między inny­mi o takich zespołach jak Patau, Dow­na, Edward­sa czy Turn­era. Przykład­owo: przy zes­pole Dow­na obec­ny jest dodatkowy, trze­ci, chro­mo­som, dlat­ego mówimy o nim również „tri­so­mia 21”.

Badanie kariotypu – problemy z płodnością i poronieniami

Mało kto zda­je sobie sprawę, że defek­ty w kar­i­o­typ­ie u kobi­ety, mężczyzny lub obo­j­ga przy­czy­ni­a­ją się do 3–6% poronień nawykowych. Mogą one wywoły­wać także kłopo­ty z poczę­ciem. Z tego powodu badanie kar­i­o­ty­pu wyko­rzys­tu­je się w diag­nos­tyce niepowodzeń rozrod­czych.
 
Co więcej, taką anal­izę rekomen­du­je się też parom planu­ją­cym in vit­ro oraz tym, które mają już dziecko z wadą lub u których w rodzinie wys­tępu­ją takie przy­pad­ki.

Badanie kariotypu – pary starające się o dziecko

Niepraw­idłowoś­ci w kar­i­o­typ­ie mają związek z obec­noś­cią prob­lemów z poronieni­a­mi i płod­noś­cią, jed­nak częs­to nie dają innych, widocznych, objawów. Najczęś­ciej w takich sytu­ac­jach ilość mate­ri­ału gene­ty­cznego jest bowiem praw­idłowa (ale wys­tępu­ją jego prze­sunię­cia). Planu­jąc ciążę, warto zatem wykon­ać badanie kar­i­o­ty­pu, by jak najlepiej się do niej przy­go­tować. Takie wady mogą również nie powodować prob­lemów u rodz­iców, ale zostać przekazane dzieciom.