Badanie kariotypu – kiedy i dlaczego dobrze je zrealizować?

badanie kariotypuBadanie kariotypu – czym tak właściwie jest? To analiza, która ma na celu sprawdzenie liczby, budowy, struktury i innych własności chromosomów danego człowieka. Jakiekolwiek defekty w ich obrębie wiążą się bowiem z problemami zdrowotnymi o różnym nasileniu. Kiedy i z jakiego powodu przeprowadza się taką analizę?

Badanie kariotypu – podejrzenie występowania wady

Badanie kariotypu pozwala pokazać, czy u dziecka – jeszcze w ciąży albo po narodzinach – obecna jest wada wrodzona związana z defektem kariotypu. Mowa między innymi o takich zespołach jak Patau, Downa, Edwardsa czy Turnera. Przykładowo: przy zespole Downa obecny jest dodatkowy, trzeci, chromosom, dlatego mówimy o nim również „trisomia 21”.

Badanie kariotypu – problemy z płodnością i poronieniami

Mało kto zdaje sobie sprawę, że defekty w kariotypie u kobiety, mężczyzny lub obojga przyczyniają się do 3-6% poronień nawykowych. Mogą one wywoływać także kłopoty z poczęciem. Z tego powodu badanie kariotypu wykorzystuje się w diagnostyce niepowodzeń rozrodczych.

Co więcej, taką analizę rekomenduje się też parom planującym in vitro oraz tym, które mają już dziecko z wadą lub u których w rodzinie występują takie przypadki.

Badanie kariotypu – pary starające się o dziecko

Nieprawidłowości w kariotypie mają związek z obecnością problemów z poronieniami i płodnością, jednak często nie dają innych, widocznych, objawów. Najczęściej w takich sytuacjach ilość materiału genetycznego jest bowiem prawidłowa (ale występują jego przesunięcia). Planując ciążę, warto zatem wykonać badanie kariotypu, by jak najlepiej się do niej przygotować. Takie wady mogą również nie powodować problemów u rodziców, ale zostać przekazane dzieciom.

Data publikacji: 30/10/2018, Data aktualizacji: 18/12/2018