Badanie pakietowe kariotypu dla par starających się o dziecko i po poronieniu

Inne nazwy bada­nia: badanie cyto­gene­ty­czne
>

Poroniłaś lub od dłuższego cza­su bezskutecznie stara­cie się o dziecko? W takiej sytu­acji rekomen­du­je się wyko­nanie bada­nia paki­etowego, czyli bada­nia
kar­i­o­ty­pu i trom­bofil­ii
wrod­zonej.

Pakiet tych badań bardzo często pozwala:

  • poz­nać możli­wą przy­czynę niepowodzeń,
  • lep­iej przy­go­tować się do pro­ce­dury in vit­ro
  • zaplanować przez lekarza odpowied­nie postępowanie, które znacznie zwięk­szy szanse na szczęśli­we urodze­nie dziec­ka
  • zyskać spokój – jeśli badanie nic nie wykaże, wiesz, że nie masz zmi­an w chro­mo­so­mach, które mogą powodować prob­le­my u Ciebie czy Two­jego potomst­wa
  • dowiedzieć się, czy masz zmi­any w chro­mo­so­mach, które możesz przekazać swoim dzieciom
  • wyk­luczyć ryzyko przekaza­nia dziecku wady gene­ty­cznej związanej z liczbą i struk­turą chro­mo­somów

Co zyskujesz wykonując badanie badanie kariotypu rozszerzone o trombofilię wrodzoną:

  • Możesz zmniejszyć ryzyko kole­jnego poronienia – jeśli przy­czyną poronienia jest zmi­ana w genach związana z trom­bofil­ią wrod­zoną lekarz będzie mógł wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie jeszcze przed kole­jną ciążą
  • W niek­tórych przy­pad­kach możesz zapo­biec wys­tąpi­e­niu zakrzepicy w ciąży oraz połogu
  • Będziesz wiedzieć, czy w Twoim przy­pad­ku wskazane jest stosowanie akty­wnych form kwa­su foliowego
  • Możesz zapo­biec kom­p­likacjom ciążowym w tym m.in. zahamowa­niu wzros­tu pło­du czy urodze­niu martwego dziec­ka

W jakich sytuacjach należy wykonać badanie
pakietowe (kariotyp + trombofilia wrodzona)?

Od dłuższego cza­su bezskutecznie stara­cie się o dziecko
Wys­tępu­ją poronienia
Przy­go­towu­je­cie się do pro­ce­dury in vit­ro
W rodzinie wys­tępowały wady gene­ty­czne
Sprawdź, co mówi nau­ka o bada­niu kar­i­o­ty­pu i trom­bofil­ii wrod­zonej

Badanie kar­i­o­ty­pu part­nerów wchodzi w skład pan­elu diag­nos­ty­cznego par doświad­cza­ją­cych poronień nawraca­ją­cych.”[1]
.

Dwa lub więcej poronienia samoistne w I trymestrze ciąży są wskaza­ni­a­mi do bada­nia kar­i­o­ty­pu celem anal­izy przy­pad­ku i określe­nia, czy poronie­nie jest spowodowane niepraw­idłowoś­ci­a­mi w struk­turze i/lub licz­bie chro­mo­somów.” [2]

.
Licz­ba ciąż zakońc­zonych urodze­niem zdrowego dziec­ka wśród par z niepraw­idłowym kar­i­o­typem zwięk­sza się istot­nie po diag­nos­tyce gene­ty­cznej.”[3]

.
„Jed­nym z zaburzeń prowadzą­cych do wczes­nych poronień jest trom­bofil­ia, spowodowana najczęś­ciej jed­no- lub dwual­leliczny­mi  mutac­ja­mi lub polimor­fiz­ma­mi genów: czyn­ni­ka V (Lei­den), pro­trom­biny (20210G>A) i MTHFR (C677T).”
[4]

.
„U par, u których pode­jrze­wa się gene­ty­czne podłoże niepłod­noś­ci, warto wykon­ać badanie kar­i­o­ty­pu. Dzię­ki temu moż­na wykryć ewen­tu­alne niepraw­idłowoś­ci w struk­turze i/lub licz­bie chro­mo­somów. Warto zdawać sobie sprawę, że odpowied­nia diag­nos­ty­ka i rozpoczę­cie dos­tosowanego do konkret­nego przy­pad­ku leczenia, a także ogranicze­nie lub wye­lim­i­nowanie czyn­ników ryzy­ka niepłod­noś­ci mogą znacznie zwięk­szyć szanse na szczęśli­we rodzi­cielst­wo.”[5]

.
Trom­bofil­ia może prowadz­ić do zakrzepicy w łożysku, a przez to wpły­wać na wys­tępowanie poronień nawykowych, utrat ciąż w drugiej połowie ich trwa­nia, niewydol­noś­ci łożys­ka, stanu prze­drzu­cawkowego, wewnątrz­maci­cznego ograniczenia wzros­tu pło­du, czy też przed­w­czes­nego odd­zie­le­nia łożys­ka.”[6]

.
“Jeśli w rodzinie wys­tępowały spon­tan­iczne
poronienia, niedorozwój lub upośledze­nie umysłowe, badanie kar­i­o­ty­pu powin­no zostać wyko­nane nieza­leżne od wyników kon­cen­tracji plem­ników.”[7]

.

.

.

.

.

.

.

.

.

 

.

Jak wygląda badanie?

Na badanie umaw­iamy Państ­wa w najbliższej placów­ce. Pobra­nia odby­wa­ją się w poniedzi­ał­ki, wtor­ki i czwart­ki. Wyk­wal­i­fikowany per­son­el medy­czny pod­biera od Państ­wa do bada­nia kar­i­o­ty­pu krew z żyły odłok­ciowej (tak jak do zwykłej mor­fologii) oraz wymaz z wewnętrznej strony policz­ka do bada­nia trom­bofil­ii wrod­zonej.

Jak się przygotować do badania?

Do bada­nia kar­i­o­ty­pu mężczyz­na nie musi być na czc­zo
U kobi­ety oprócz bada­nia kar­i­o­ty­pu będzie wykony­wane badanie trom­bofil­ii wrod­zonej, dlat­ego godz­inę przed pobraniem należy nic nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie pal­ić papierosów
dzień wcześniej wskazana jest dieta lekkos­traw­na
nie należy spoży­wać alko­holu

 

 

Badanie pakietowe dla pary(trombofilia wrodzona + kariotyp)    img

Badanie kar­i­o­ty­pu
— 2 oso­by
Badanie trom­bofil­ii wrod­zonej
u kobi­ety
30-min­u­towa kon­sul­tac­ja z gene­tykiem
Pobranie próbek
w placów­ce

imgCena: 1087,-1394,-oszczędza­sz 307,-

 

badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-mapa

Bezpłat­na roz­mowa Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta
Pomoc 7 dni w tygod­niu: Pon-pt: 7:00 — 21:00 Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

mgr Bar­bara Dębows­ka

mgr Katarzy­na Drab

mgr Kari­na Szten­del

mgr Bea­ta Szym­czak

mgr Izabel­la Domu­rat

mgr Daria Stuch­lik
 

Przeczy­taj więcej:

 

 

 

Inne bada­nia po poronie­niu:

 

 

Tagi:

Nawykowe poronienia, Objawy poronienia, Przy­czyny poronienia w 8 tygod­niu ciąży


[1] B. Kwiniec­ka-Dmitriew, A. Latos-Bielańs­ka, J. Skrzypczak: Prze­bieg ciąż u par nosi­cieli aber­racji chro­mo­so­mowych. Peri­na­tolo­gia, Neona­tolo­gia i Ginekolo­gia, tom 3, zeszyt 3, 192–198, 2010.

[2] A. Sulej, M. Suli­ma, M. Lewic­ka, S. Zmorzyńs­ki: Oce­na kar­i­o­ty­pu ciężarnej z zagraża­ją­cym poronie­niem. Euro­pean Jour­nal of Med­ical Tech­nolo­gies 2015; 4(9), s. 67

[3] B. Kwi­nec­ka-Dmitriew, A. Latos-Bielańs­ka, J. Skrzypczak: Prze­bieg ciąż u par nosi­cieli aber­racji chro­mo­so­mowych”. Peri­na­tolo­gia, Neona­tolo­gia i Ginekolo­gia, tom 3, zeszyt 3, 192–198, 2010, s. 197

[4] .M. Pasińs­ka, K. SOszyńs­ka, A. Runge, A. Dąbrows­ka, A. Juraszek, T. Janiszews­ka, O. Haus, Bada­nia moelku­larne w kierunku torm­bofil­ii u pac­jen­tek skierowanych do porad­ni gene­ty­cznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doswiad­czenia jed­nego ośrod­ka. Ginekol. Pol, 2012, 83, 178–182.

[5] K. Mianows­ka, M. Lewic­ka, M. Suli­ma, D. Koczko­daj, A. Wdowiak: Oce­na kar­i­o­ty­pu niepłod­nych par.

[6]M. Sere­mak-Mrozikiewicz: Znacze­nie metab­o­liz­mu folianów w roz­wo­ju powikłań u kobi­et ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377–384. Klini­ka Peri­na­tologii i Chorób Kobiecych, Uni­w­er­sytet Medy­czny w Poz­na­niu

[7] A. Jung­wirth (Prze­wod­niczą­cy), T. Diemer, G.R. Dohle, B. A. Giw­er­c­man, Z. Kopa, C. Krausz, H. Tour­naye: GUIDELINES ON MALE INFERTILITYEuro­pean Asso­ci­a­tion of Urol­o­gy 2015.