Badanie kariotypuBadanie kariotypu po poronieniach

 

Jed­nym z zale­canych przez ginekologów i gene­tyków badań gene­ty­cznych po poronie­niu jest badanie kar­i­o­ty­pu. Na czym pole­ga to badanie i jakie niesie ze sobą infor­ma­c­je?

Badanie kariotypu po poronieniach (badanie cytogenetyczne)

Na początku warto sobie wyjaśnić, czym tak naprawdę jest sam kar­i­o­typ. Mianem tym określa się obraz struk­tu­ry i iloś­ci chro­mo­somów każdego człowieka (tzw. gar­ni­tur człowieka). Jest on indy­wid­u­al­ny i niezmi­en­ny, dlat­ego sprawdza się go wyłącznie raz w życiu.

.

Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne w „Rekomen­dac­jach w zakre­sie wybranych patologii wczes­nej ciąży zapłod­nie­niu oraz postępowa­niu w ciąży po zapłod­nie­niu in vit­ro” wskazu­je, że w przy­pad­ku poronień nawykowych obo­je rodz­iców powin­no podać się bada­niu kar­i­o­ty­pu[1]. Dzię­ki temu lekarz gene­tyk będzie wiedzieć, czy u które­goś z nich wys­tępu­je jakaś niepraw­idłowość, która może wpły­wać na wys­tępu­jące poronienia.

 

Badanie kariotypu po poronieniach – jak wygląda i jak się do niego przygotować?

Moż­na powiedzieć, że badanie kar­i­o­ty­pu jest dla pac­jen­ta zwykłym badaniem, ponieważ pobiera się do niego krew z żyły odłok­ciowej jak do zwykłej mor­fologii. To co go jed­nak odróż­nia, to fakt, że nie trze­ba być na czc­zo. Dzień przed należy zachować lekkos­trawną dietę, nie spoży­wać alko­holu oraz dobrze nawod­nić orga­nizm. Pac­jen­ci na to badanie są umaw­iani w konkretne dni tygod­nia, ponieważ prób­ka krwi musi w określonym cza­sie trafić do lab­o­ra­to­ri­um. Tam zakładana jest hodowla komórkowa. Na tej pod­staw­ie cyto­gene­tyk wys­taw­ia po ok. 3–4 tygod­ni­ach wynik, który pokazu­je obraz kar­i­o­ty­pu danej oso­by.


Badanie kar­i­o­ty­pu – co oznacza wynik?

Wykrycie aber­racji chro­mo­so­mowej u jed­nego z rodz­iców oznacza, że para zna­j­du­je się w grupie pod­wyżs­zonego ryzy­ka kole­jnego niepowodzenia. Z tego powodu zale­ca się, aby wynik bada­nia kar­i­o­ty­pu był zawsze omówiony z lekarzem gene­tykiem, który pod­czas kon­sul­tacji może powiedzieć o rokowa­ni­ach odnośnie kole­jnej ciąży oraz wskazać dal­szą ukierunk­owaną diag­nos­tykę.
.

Statysty­ki pokazu­ją,  że w przy­pad­ku 4–6% par z poronieni­a­mi nawraca­ją­cy­mi u jed­nego z part­nerów, stwierdza się nosi­cielst­wo zrównoważonej struk­tu­ral­nej aber­racji chro­mo­so­mowej[2]. Najczęś­ciej są to translokac­je zrównoważone, w tym translokac­je robert­sonowskie oraz inwer­sje i moza­icyzm. Nosi­ciele takich translokacji nie różnią się wyglą­dem zewnętrznych od innych osób. Dodatkowo wys­tępowanie takiej zmi­any nie wpły­wa na dłu­gość życia oraz ogól­ny stan zdrowia[3].
.

Warto zauważyć również, że poronienia w około 50% są spowodowane niepraw­idłowoś­ci­a­mi chro­mo­so­mowy­mi pło­du przy praw­idłowych kar­i­o­ty­pach rodz­iców. Dlat­ego Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne zale­ca, aby w przy­pad­ku poronień nawykowych rozsz­erzyć diag­nos­tykę o badanie na mate­ri­ale poron­nym w celu wykrycia wad gene­ty­cznych u pło­du [4].


Badanie kariotypu
(podstawowe)

Badanie kar­i­o­ty­pu — 1 oso­ba
Pobranie próbek w przy­chod­ni

Cena: 387,-

Badanie pakietowebadanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-zalecane

Badanie kar­i­o­ty­pu — 1 oso­ba
Badanie wari­antów C677TA1298C genu MTHFR
Badanie mutacji czyn­ni­ka V Lei­den i genu pro­trom­biny
Badanie mutacji V R2 i PAI-1
Omówie­nie wyników z lekarzem
Badanie na miejs­cu w przy­chod­ni
Cena: 787,-
badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-mapa

 


Bezpłat­na roz­mowa Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta
Pomoc 7 dni w tygod­niu: Pon-pt: 7:00 — 21:00 Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

mgr Bar­bara Dębows­ka

mgr Katarzy­na Drab

mgr Kari­na Szten­del

mgr Bea­ta Szym­czak

mgr Izabel­la Domu­rat

mgr Daria Stuch­lik

[1][4] Rekomen­dac­je Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego w zakre­sie wybranych patologii wczes­nej ciąży oraz postępowa­nia w ciąży po zapłod­nie­niu in vit­ro. PRZEGLĄD MENOPAUZALNY 6/2004 s. 9.

[2][3] B. KWINECKA-DMITRIEW, A. LATOS-BIELEŃSKA, J. SKRZYPCZAK: Prze­bieg ciąż u par nosi­cieli aber­racji chro­mo­so­mowych. Peri­na­tolo­gia, Neona­tolo­gia i Ginekolo­gia, tom 3, zeszyt 3, 192–198, 2010.