Badanie kariotypu – wskazania, przebieg, wynik

badanie kariotypuBadanie kar­i­o­ty­pu to anal­iza wszys­t­kich chro­mo­somów człowieka – ich licz­by, struk­tu­ry, budowy i innych właś­ci­woś­ci. U zdrowej oso­by praw­idłowy kar­i­o­typ zapisy­wany jest 46 XX (kobi­eta) i 46 XY (mężczyz­na). Kiedy zale­ca się przeprowadze­nie takiego bada­nia, jak ono wyglą­da i o czym mówi wynik anal­izy?

Badanie kariotypu – wskazania

Niepraw­idłowy kar­i­o­ty­pu wiąże się m.in. z wada­mi wrod­zony­mi – taki­mi jak zespół Dow­na, zespół Edward­sa czy zespół Turn­era. Badanie kar­i­o­ty­pu wykonu­je się więc przy pode­jrze­niu takiej wady (w ciąży lub po nar­o­dz­i­nach).
 
Jest ono zale­cane również u par stara­ją­cych się o dziecko, u których w rodzinie wys­tąpiły takie wady gene­ty­czne, a także u par boryka­ją­cych się z niepłod­noś­cią i poronieni­a­mi. Defek­ty w kar­i­o­typ­ie mogą bowiem wywoły­wać prob­le­my z płod­noś­cią.

Jak wygląda badanie kariotypu?

Dla pac­jen­ta to proste i wygodne badanie, do którego wystar­czy prób­ka krwi z żyły. Nie trze­ba być na czc­zo, pobiera się ją podob­nie jak do mor­fologii. Badanie kar­i­o­ty­pu wykony­wane w ciąży pole­ga nato­mi­ast na pobra­niu prób­ki z otoczenia pło­du (np. płynu owod­niowego pod­czas amniop­unkcji). Później w lab­o­ra­to­ri­um następu­je hodowla i anal­iza kar­i­o­ty­pu.

Badanie kariotypu – o czym mówi wynik?

Wynik bada­nia kar­i­o­ty­pu wskazu­je, czy wszys­tkie chro­mo­somy zbu­dowane są praw­idłowo, czy mate­ri­ału gene­ty­cznego jest odpowied­nia ilość, czy licz­ba chro­mo­somów jest popraw­na. Jeśli obec­ne są jakiekol­wiek niepraw­idłowoś­ci, wynik należy omówić z lekarzem gene­tykiem, który wskaże dal­sze postępowanie i np. określi szanse na zdrowe dziecko.