Badanie kariotypu – wskazania, przebieg, wynik

badanie kariotypuBadanie kariotypu to analiza wszystkich chromosomów człowieka – ich liczby, struktury, budowy i innych właściwości. U zdrowej osoby prawidłowy kariotyp zapisywany jest 46 XX (kobieta) i 46 XY (mężczyzna). Kiedy zaleca się przeprowadzenie takiego badania, jak ono wygląda i o czym mówi wynik analizy?

Badanie kariotypu – wskazania

Nieprawidłowy kariotypu wiąże się m.in. z wadami wrodzonymi – takimi jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Turnera. Badanie kariotypu wykonuje się więc przy podejrzeniu takiej wady (w ciąży lub po narodzinach).

Jest ono zalecane również u par starających się o dziecko, u których w rodzinie wystąpiły takie wady genetyczne, a także u par borykających się z niepłodnością i poronieniami. Defekty w kariotypie mogą bowiem wywoływać problemy z płodnością.

Jak wygląda badanie kariotypu?

Dla pacjenta to proste i wygodne badanie, do którego wystarczy próbka krwi z żyły. Nie trzeba być na czczo, pobiera się ją podobnie jak do morfologii. Badanie kariotypu wykonywane w ciąży polega natomiast na pobraniu próbki z otoczenia płodu (np. płynu owodniowego podczas amniopunkcji). Później w laboratorium następuje hodowla i analiza kariotypu.

Badanie kariotypu – o czym mówi wynik?

Wynik badania kariotypu wskazuje, czy wszystkie chromosomy zbudowane są prawidłowo, czy materiału genetycznego jest odpowiednia ilość, czy liczba chromosomów jest poprawna. Jeśli obecne są jakiekolwiek nieprawidłowości, wynik należy omówić z lekarzem genetykiem, który wskaże dalsze postępowanie i np. określi szanse na zdrowe dziecko.

Data publikacji: 26/10/2018, Data aktualizacji: 18/12/2018