CFTR – kluczowe badanie w diagnostyce męskiej niepłodności

Od dłuższego czasu staracie się bezskutecznie o dziecko? Twoja partnerka wykonała
już szereg badań, w których nie stwierdzono znaczących nieprawidłowości?
Zastanawiacie się jakie badania warto, abyś wykonał jako mężczyzna?

Jak się okazuje u 40-60% par mających problem z poczęciem przyczyną jest niepłodność męska [1].
W takiej sytuacji jednym z najczęściej zalecanych badań u mężczyzn jest badanie genu CFTR.

Mutacje w tym genie przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy oraz niektórych postaci niepłodności u mężczyzn:

 

  • wrodzony brak nasieniowodów lub ich niewykształcenie się (aplazja)
  • azoospermia (brak plemników w ejakulacie)
  • ciężka oligozoospermia (mała liczebność plemników w ejakulacie)

Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD, czyli jednostronnym lub obustronnym brakiem nasieniowodów posiada mutację w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy. Statystyki wskazują, że ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest niepłodnych z powodu azoospermii i/lub niedrożności jajowodów, które mogą być w ogóle nieobecne lub też występują w zmienionej postaci[2].


Kiedy warto wykonać badanie genu CFTR?

  • kiedy podejrzewasz u siebie genetyczną niepłodność
  • zamierzacie przystąpić do procedury in vitro
  • lekarz podejrzewa u Ciebie mukowiscydozę
  • występują charakterystyczne bądź niecharakterystyczne objawy mukowiscydozy
  • lekarz podejrzewa u Ciebie wrodzony brak nasieniowodów (CBAVD) lub ich niedrożność
  • chcesz sprawdzić, czy jesteś nosicielem mutacji w genie CFTR
  • masz stwierdzoną azoospermię
  • masz niską ilość plemników w badaniu nasienia (<15 mln/ml)
  • masz podwyższony poziom FSH we krwi (u mężczyzn)
  • jesteś kobietą, a u Twojego partnera wykryto mutację CFTR

domowy_zestaw_testowy

Badanie CFTR - zakres, cena, czas realizacji

Zakres: 36 mutacji genu CFTR

Cena: 570 zł (zawiera bezpłatną dostawę i odbiór pobranej próbki)

Czas realizacji: 14 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium

Próbka: badanie wykonuje się z próbki śliny, więc można je wykonać zarówno w domu, jak i w 1 z 200 placówek w całym kraju.

 

 


Objawy mutacji genu CFTR

Do tej pory wykryto ponad tysiąc mutacji i polimorfizmów genu CFTR. W Polsce częstość mukowiscydozy wynosi 1:2300, zaś co 23 osoba jest nosicielem zmutowanego genu. Warto wiedzieć, że w około 60-70% przypadków wrodzony obustronny brak nasieniowodów wynika z mutacji genu CFTR, jednak przy braku innych objawów mukowiscydozy[3].

Najczęściej w męskiej niepłodności wykrywa się mutacje genu CFTR: najczęstszy wariant F508del a także: CFTR dele2,3,2849+10kbC>T, IVS8 (TG) I3 (T)5, IVS8(T)5, IVS8-5T, RI I7H, R553X, G55ID, G542X.


Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych m.in.:

 

  1. Badanie kariotypu u obojga partnerów
  2. Badanie genu CFTR u obojga partnerów (u kobiety pod kątem przekazania mutacji CFTR potomstwu)
  3. Badanie mutacji czynnika V Leiden (F5) i genu protrombiny (F2) u kobiety

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

[1] A. Bazylewicz, O. Hdyrya, M.N. Dolzhenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności, s.8
[2] Chopyak V., Havryluk A., Kurpisz M., Chopyak V.: Nowe aspekty niepłodności partnerskiej: czynnik męski. 2015, s. 1231
[3]U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Zakład Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi. 2017, s.  201-202

Data publikacji: 20/03/2019, Data aktualizacji: 26/04/2019