CFTR – kluczowe badanie w diagnostyce męskiej niepłodności

Od dłuższego czasu staracie się bezskutecznie o dziecko? Twoja partnerka wykonała
już szereg badań, w których nie stwierdzono znaczących nieprawidłowości?
Zastanawiacie się jakie badania warto, abyś wykonał jako mężczyzna?

Jak się okazuje u 40-60% par mających problem z poczęciem przyczyną jest niepłodność męska [1].
W takiej sytuacji jednym z najczęściej zalecanych badań u mężczyzn jest badanie genu CFTR.

Mutacje w tym genie przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy oraz niektórych postaci niepłodności u mężczyzn:

 

  • wrodzony brak nasieniowodów lub ich niewykształcenie się (aplazja)
  • azoospermia (brak plemników w ejakulacie)
  • ciężka oligozoospermia (mała liczebność plemników w ejakulacie)

Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD, czyli jednostronnym lub obustronnym brakiem nasieniowodów posiada mutację w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy. Statystyki wskazują, że ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest niepłodnych z powodu azoospermii i/lub niedrożności jajowodów, które mogą być w ogóle nieobecne lub też występują w zmienionej postaci[2].


Kiedy warto wykonać badanie genu CFTR?

  • kiedy podejrzewasz u siebie genetyczną niepłodność
  • zamierzacie przystąpić do procedury in vitro
  • lekarz podejrzewa u Ciebie mukowiscydozę
  • występują charakterystyczne bądź niecharakterystyczne objawy mukowiscydozy
  • lekarz podejrzewa u Ciebie wrodzony brak nasieniowodów (CBAVD) lub ich niedrożność
  • chcesz sprawdzić, czy jesteś nosicielem mutacji w genie CFTR
  • masz stwierdzoną azoospermię
  • masz niską ilość plemników w badaniu nasienia (<15 mln/ml)
  • masz podwyższony poziom FSH we krwi (u mężczyzn)
  • jesteś kobietą, a u Twojego partnera wykryto mutację CFTR

domowy_zestaw_testowy

Badanie CFTR - zakres, cena, czas realizacji

Zakres: 36 mutacji genu CFTR

Cena: 570 zł (zawiera bezpłatną dostawę i odbiór pobranej próbki)

Czas realizacji: 14 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium

Próbka: badanie wykonuje się z próbki śliny, więc można je wykonać zarówno w domu, jak i w 1 z 200 placówek w całym kraju.

 

 


Objawy mutacji genu CFTR

Do tej pory wykryto ponad tysiąc mutacji i polimorfizmów genu CFTR. W Polsce częstość mukowiscydozy wynosi 1:2300, zaś co 23 osoba jest nosicielem zmutowanego genu. Warto wiedzieć, że w około 60-70% przypadków wrodzony obustronny brak nasieniowodów wynika z mutacji genu CFTR, jednak przy braku innych objawów mukowiscydozy[3].

Najczęściej w męskiej niepłodności wykrywa się mutacje genu CFTR: najczęstszy wariant F508del a także: CFTR dele2,3,2849+10kbC>T, IVS8 (TG) I3 (T)5, IVS8(T)5, IVS8-5T, RI I7H, R553X, G55ID, G542X.


Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych m.in.:

 

  1. Badanie kariotypu u obojga partnerów
  2. Badanie genu CFTR u obojga partnerów (u kobiety pod kątem przekazania mutacji CFTR potomstwu)
  3. Badanie mutacji czynnika V Leiden (F5) i genu protrombiny (F2) u kobiety

porozmawiaj o badaniu

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 19:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik

[1] A. Bazylewicz, O. Hdyrya, M.N. Dolzhenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności, s.8
[2] Chopyak V., Havryluk A., Kurpisz M., Chopyak V.: Nowe aspekty niepłodności partnerskiej: czynnik męski. 2015, s. 1231
[3]U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Zakład Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi. 2017, s.  201-202

Data publikacji: 20/03/2019, Data aktualizacji: 08/01/2020