CFTR — kluczowe badanie w diagnostyce męskiej niepłodności

Od dłuższego czasu staracie się bezskutecznie o dziecko? Twoja partnerka wykonała
już szereg badań, w których nie stwierdzono znaczących nieprawidłowości?
Zastanawiacie się jakie badania warto, abyś wykonał jako mężczyzna?

Jak się okazu­je u 40–60% par mają­cych prob­lem z poczę­ciem przy­czyną jest niepłod­ność męs­ka [1].
W takiej sytu­acji jed­nym z najczęś­ciej zale­canych badań u mężczyzn jest badanie genu CFTR.

Mutacje w tym genie przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy oraz niektórych postaci niepłodności u mężczyzn:

 

  • wrod­zony brak nasieniowodów lub ich niewyk­sz­tałce­nie się (aplaz­ja)
  • azoosper­mia (brak plem­ników w ejaku­lac­ie)
  • cięż­ka oligo­zoosper­mia (mała liczeb­ność plem­ników w ejaku­lac­ie)

Warto wiedzieć, że aż 60–70% pac­jen­tów z CBAVD, czyli jed­nos­tron­nym lub obus­tron­nym brakiem nasieniowodów posi­a­da mutację w genie CFTR bez innych objawów mukowis­cy­dozy. Statysty­ki wskazu­ją, że pon­ad 95% mężczyzn z mukowis­cy­dozą jest niepłod­nych z powodu azoosper­mii i/lub niedrożnoś­ci jajowodów, które mogą być w ogóle nieobec­ne lub też wys­tępu­ją w zmienionej postaci[2].


Kiedy warto wykonać badanie genu CFTR?

  • kiedy pode­jrze­wasz u siebie gene­ty­czną niepłod­ność
  • zamierza­cie przys­tąpić do pro­ce­dury in vit­ro
  • lekarz pode­jrze­wa u Ciebie mukowis­cy­dozę
  • wys­tępu­ją charak­terysty­czne bądź niecharak­terysty­czne objawy mukowis­cy­dozy
  • lekarz pode­jrze­wa u Ciebie wrod­zony brak nasieniowodów (CBAVD) lub ich niedrożność
  • chcesz sprawdz­ić, czy jesteś nosi­cielem mutacji w genie CFTR
  • masz stwierd­zoną azoosper­mię
  • masz niską ilość plem­ników w bada­niu nasienia (<15 mln/ml)
  • masz pod­wyżs­zony poziom FSH we krwi (u mężczyzn)
  • jesteś kobi­etą, a u Two­jego part­nera wykry­to mutację CFTR

domowy_zestaw_testowy

Badanie CFTR — zakres, cena, czas realizacji

Zakres: 36 mutacji genu CFTR

Cena: 570 zł (zaw­iera bezpłat­ną dostawę i odbiór pobranej prób­ki)

Czas real­iza­cji: 14 dni roboczych od momen­tu dotar­cia prób­ki do lab­o­ra­to­ri­um

Prób­ka: badanie wykonu­je się z prób­ki śliny, więc moż­na je wykon­ać zarówno w domu, jak i w 1 z 200 placówek w całym kra­ju.

 

 


Objawy mutacji genu CFTR

Do tej pory wykry­to pon­ad tysiąc mutacji i polimor­fizmów genu CFTR. W Polsce częs­tość mukowis­cy­dozy wynosi 1:2300, zaś co 23 oso­ba jest nosi­cielem zmu­towanego genu. Warto wiedzieć, że w około 60–70% przy­pad­ków wrod­zony obus­tron­ny brak nasieniowodów wyni­ka z mutacji genu CFTR, jed­nak przy braku innych objawów mukowiscydozy[3].

Najczęś­ciej w męskiej niepłod­noś­ci wykry­wa się mutac­je genu CFTR: najczęst­szy wari­ant F508del a także: CFTR dele2,3,2849+10kbC>T, IVS8 (TG) I3 (T)5, IVS8(T)5, IVS8-5T, RI I7H, R553X, G55ID, G542X.


Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych m.in.:

 

  1. Badanie kar­i­o­ty­pu u obo­j­ga part­nerów
  2. Badanie genu CFTR u obo­j­ga part­nerów (u kobi­ety pod kątem przekaza­nia mutacji CFTR potomst­wu)
  3. Badanie mutacji czyn­ni­ka V Lei­den (F5) i genu pro­trom­biny (F2) u kobi­ety

Bezpłat­na roz­mowa Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta
Pomoc 7 dni w tygod­niu: Pon-pt: 7:00 — 21:00 Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

mgr Bar­bara Dębows­ka

mgr Katarzy­na Drab

mgr Kari­na Szten­del

mgr Bea­ta Szym­czak

mgr Izabel­la Domu­rat

mgr Daria Stuch­lik

[1] A. Bazylewicz, O. Hdyrya, M.N. Dolzhenko, A. Wdowiak: Tech­nolo­gie medy­czne w diag­nos­tyce męskiej niepłod­noś­ci, s.8
[2] Chopy­ak V., Havry­luk A., Kurpisz M., Chopy­ak V.: Nowe aspek­ty niepłod­noś­ci part­ner­skiej: czyn­nik męs­ki. 2015, s. 1231
[3]U. Dzi­u­ba: Gene­ty­czne przy­czyny niepłod­noś­ci. Zakład Gene­ty­ki Klin­icznej, Uni­w­er­sytet Medy­czny w Łodzi. 2017, s.  201–202

Data publikacji: 20/03/2019, Data aktualizacji: 26/04/2019