testdna.pl / Artykuły / Terapia genowa ...

Terapia genowa

Terapia genowa rzadkiej choroby

Terapia genowa rzadkiej choroby Na rzadkie choroby cierpi od 30 do 40 milionów osób w całej Europie, a wśród nich są także i dzieci. Wiele z tych chorób ma swoje podłoże w genetyce, dlatego też to właśnie w terapii genowej pacjenci upatrują swoich szans na wyleczenie. Niemniej jednak mimo licznych prób zastosowania tego rodzaju terapii tylko niektóre z nich zakończyły się sukcesem. Finansowany ze środków Unii Europejskiej projekt o nazwie AIPGENE ma to zmienić.

Projekt ten koncentruje się na schorzeniu zwanym ostrą przerywaną porfirią (Acute Intermittent Porphyria, skrót AIP). Choroba ta jest często uwarunkowana genetycznie i przejawia się głównie zaburzeniami pracy wątroby. Nowo opracowana terapia wykorzystuje wirusa AAV (ang. Adeno-associated vector) jako nośnika „terapeutycznego genu” dla hepatocytów czyli komórek wątroby. Ma ona być skuteczna szczególnie w I fazie choroby oraz w przypadkach, w których doszło do uszkodzenia tylko jednego genu.

Gloria González-Aseguinolaza z Centre for Applied Medical Research (CIMA) University of Navarra w Hiszpanii podkreśla, że aplikacja wirusa transportującego do hepatocytów odpowiedni gen przyczyni się do poprawy stanu wątroby, co w efekcie pomoże nie tylko w leczeniu porfirii, ale też innych schorzeń dotyczących tego narządu. Niestety zastosowanie terapii genowej z wykorzystaniem wyżej opisanych wektorów może mieć swoje efekty uboczne. Podczas wcześniejszych badań dotyczących leczenia hemofilii B naukowcy posłużyli się innym adenowirusem (strereotypem) o nazwie AAV8. Obecność tego wirusa u pacjentów biorących udział w teście doprowadziła do podwyższenia poziomu tzw. transaminaz (enzymów wątrobowych), a w konsekwencji uszkodzenia wątroby. Choć zostali oni ostatecznie wyleczeni, musieli poddać się terapii immunosupresyjnej.

Do badań nad porfirią specjaliści wykorzystali stereotyp 5 czyli wektor AAV5. Podanie tego wektora nie wywołało u pacjentów efektów ubocznych. Naukowcy zdecydowali się na wykorzystanie tego stereotypu, gdyż wykonywane wcześniej na zwierzętach badania wskazywały na to, że jego obecność nie powoduje żadnych negatywnych skutków. Eksperci widzą wiele korzyści z zastosowania adenowirusa AAV5 w leczeniu chorób wątroby. Stereotyp ten może być szczególnie skuteczny wśród pacjentów, u których wytworzyły się przeciwciała przeciwko stereotypowi 8 – np. w wyniku kontaktu z wirusem w dzieciństwie. Co ciekawe okazuje się, że aż 50% populacji posiada takie przeciwciała. Zastosowanie stereotypu 5 będzie również skuteczne w przypadku osób wymagających ponownego przeprowadzenia terapii genowej po 10 czy 20 latach.

Największym problemem wydaje się fakt, że kiedy w jednych komórkach obecność wirusa przyczyni się do poprawy ich stanu, w innych może spowodować uszkodzenia. Jest to główny powód, dla którego przynajmniej na początku nie należy spodziewać pozytywnych efektów.
.
Uwaga! Przedstawiony materiał ma charakter wyłącznie informacyjny – nie wykonujemy opisanego wyżej badania.

Jednocześnie zapraszamy Państwa do zapoznania się z naszą ofertą testów DNA!

24 lipca 2014

Chętnie doradzimy

Spis treści

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami.

Telefonicznie

Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze linie telefoniczne są czynne od poniedziałku do niedzieli (także w święta) w godzinach od 8:00 do 21:00

E-mailowo

Pod adresem e-mail: biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).