Genetyczne przyczyny poronienia – jakie badania warto wykonać?

Za utratę ciąży najczęściej odpowiadają genetyczne przyczyny poronienia. Niemal 70% poronień wiąże się z losowymi wadami dziecka – niezależnymi od rodziców. Inne powody to m.in. nieprawidłowy kariotyp rodziców czy trombofilia wrodzona, które nie dają widocznych objawów. Sprawdź, jakie badania wykonać po stracie, by poznać jej przyczynę i zwiększyć szansę na poczęcie i urodzenie zdrowego maluszka.

1. Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia – pierwsze i najważniejsze badanie
po poronieniu

Aż 7 na 10 poronień może wiązać się z wadami genetycznymi dziecka, które powstają spontanicznie. To najczęstsze genetyczne przyczyny poronienia. Właśnie dlatego po stracie jako pierwsze warto wykonać badanie na materiale poronnym. Dla wielu rodziców to okazja, by już na tym etapie zyskać odpowiedź o przyczynę utraty ciąży, odzyskać spokój i szybciej powrócić do równowagi.

Genetyczne przyczyny poronienia – co wykrywa badanie na materiale z poronienia?

Badanie sprawdza, czy u dziecka wystąpiła jedna z najczęstszych chorób genetycznych, która przyczyniła się do poronienia. W badaniu wykrywa się m.in.: zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Downa, zespół Turnera. Dlatego szczegółowej analizie poddawane są chromosomy, które najczęściej są odpowiedzialne za poronienie: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.

„W pierwszym trymestrze ciąży 50-80% zarodków wykazuje nieprawidłowości chromosomowe. Najczęstszymi są aberracje liczby chromosomów. Częstość nieprawidłowości chromosomalnych spada wraz ze wzrostem częstości poronień, a nieprawidłowy kariotyp poronionego płodu jest szansą dla kolejnej ciąży”¹
.
„W epitogenezie poronień samoistnych dominującą rolę odgrywają czynniki genetyczne. Głównym warunkiem prowadzącym do powstania zaburzeń o podłożu genetycznym jest nieprawidłowa liczba i struktura chromosomów.”².....

Badania genetyczne rekomendowane są po każdym poronieniu.Wymienione wady stanowią 85% znanych aberracji chromosomowych stwierdzanych u poronionych samoistnie zarodków i płodów.

Dowiedz się więcej: Badania genetyczne po poronieniu

 

Co istotne, aby badanie mogło się odbyć, lekarz w czasie zabiegu łyżeczkowania powinien zabezpieczyć odpowiedni materiał z poronienia. Odpowiedni, czyli taki który będzie zawierał DNA od płodu. Znajdziemy go w kosmówce, kosmkach kosmówki, przypępowinowych fragmentach łożyskach, pępowinie. Takie tkanki należy umieścić w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym. Materiał nie może zostać zabezpieczony w formalinie (która degraduje DNA).

 

Zobacz: Jak prawidłowo zabezpieczyć materiał poronny do badania genetycznego


2. Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej u kobiety

Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do nadkrzepliwości krwi, która może przyczyniać się do poronień (wczesnych i nawykowych), stanu przedrzucawkowego i problemów z zajściem w ciążę (a także zakrzepicy, zawału czy udaru). Nie daje jednak widocznych objawów. Co ważne, test w kierunku trombofilii wrodzonej jest rekomendowany po poronieniu przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.

 

poronienie przyczyny

 

To badanie w kierunku mutacji, które są za nią odpowiedzialne (m.in. genu protrombiny i czynnika V Leiden). Jest więc szansą na poznanie przyczyny poronienia.To również okazja, żeby lepiej przygotować się do kolejnej ciąży – znając wyniki badania, lekarz będzie mógł odpowiednio ją prowadzić (np. częściej zlecać odpowiednie badania lub zalecić leki wpływające na prawidłową krzepliwość krwi). W przypadku trombofilii wrodzonej wystarczy proste leczenie, by zminimalizować ryzyko powikłań.

 

Co ważne, badanie obejmuje również warianty genu MTHFR, które zaburzają wchłanianie standardowego kwasu foliowego. Świadomość co do jej obecności umożliwia lekarzowi dobranie takiej formy i dawki tej witaminy, którą Twój organizm prawidłowo wchłonie. To zmniejszy ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka w przyszłej ciąży.


3. Genetyczne przyczyny poronienia – badanie kariotypu u obojga rodziców

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów człowieka. Nawet najmniejsze w nim nieprawidłowości mogą przyczyniać się do niepłodności czy poronień. Tego typu wady mogą nie dawać innych widocznych objawów, dlatego jedynym sposobem ich wykrycia jest właśnie test DNA.

.

poronienie przyczyny

Wykonując badanie kariotypu, zyskujesz:

  • Możliwość określenia przyczyny poronienia oraz szansy na donoszenie ciąży.
  • Informację, czy masz zmiany w chromosomach, które możesz przekazać swoim dzieciom.
  • Spokój – jeśli badanie nic nie wykaże, wiesz, że Twój materiał genetyczny jest prawidłowy i nie wpłynie na zdrowie Twoich dzieci.
  • Wykluczenie ryzyka przekazania dziecku wady genetycznej.

 

Badanie kariotypu określa, czy liczba, wielkość i struktura chromosomów są prawidłowe. Dzięki wynikowi można więc sprawdzić, czy tego typu kłopoty były powodem utraty ciąży i poznać szansę na zdrowe dziecko w przyszłości. Co ważne, można również określić ryzyko przekazania wady swojemu potomstwu lub je wykluczyć.

 

Więcej informacji znajdziesz tutaj: badanie kariotypu 


4. Badanie w kierunku celiakii u obojga rodziców

Nieleczona celiakia aż 10 razy zwiększa ryzyko poronienia. Może powodować też kłopoty z zajściem w ciążę, nieprawidłowe parametry nasienia u mężczyzny oraz spadek libido czy impotencję. Dlaczego?

celiakia dieta bezglutenowa

Celiakia – czyli trwała nietolerancja glutenu – to autoimmunologiczna choroba o podłożu genetycznym. Spożycie glutenu prowokuje nieprawidłową reakcję organizmu, który wyniszcza kosmki jelitowe. Te wypustki w jelicie cienkim odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych. Jeśli są zniszczone, w organizmie występują niedobory, które powodują powikłania ciążowe czy niepłodność.

Badanie w kierunku genów odpowiedzialnych za celiakię warto wykonać u Was obojga, by zwiększyć szansę na zdrowe dziecko w przyszłości. Być może wystarczy tylko eliminacja glutenu, by niedługo cieszyć się upragnionym potomstwem.

 

Przeczytaj również: Pakiet badań po poronieniu 


5. Poronienie przyczyny – badanie CFTR i AZF u mężczyzny

Mutacja w genie CFTR może powodować m.in. niedrożność nasieniowodów, która uniemożliwia poczęcie dziecka. Ta mutacja odpowiada bowiem za występowanie mukowiscydozy – najczęstszej choroby genetycznej, przy której organizm powoduje nadmiar śluzu odkładającego się m.in. właśnie w nasieniowodach. Co ważne, wadliwy gen rodzice mogą przekazać swoim dzieciom, narażając je na zachorowanie. Wiedza na temat obecności mutacji CFTR jest szansą na świadome planowanie potomstwa.

 

Nieprawidłowości w regionach AZF na długim ramieniu chromosomu Y odpowiadają natomiast za złe parametry nasienia. Ich obecność może powodować m.in. brak lub bardzo małą ilość plemników.


Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

 

Więcej informacji o badaniach po poronieniu i wsparciu w tej sytuacji możecie Państwo znaleźć także na stronach naszych partnerów:

poronilamLOGOlogo

Poronienie przyczyny – najpopularniejsze nazwy badań:

Przyczyny poronieniaPrzyczyny obumarcia zarodkaPrzyczyny wczesnego obumarcia ciążyBadania po poronieniuBadania genetyczne po poronieniuBadanie przyczyn poronieniaBadanie po poronieniu Przyczyny poronieńbadania genetyczne martwego płodubadania genetyczne martwego zarodkabadania genetyczne po martwej ciąży, badania genetyczne po poronieniu, poronienia nawykowe, ciąża po poronieniu, badania po poronieniu, genetyczne przyczyny poronienia, badanie po poronieniu, badanie po poronieniu, ciąża obumarła, diagnostyka poronień, badanie płci po poronieniu

Badanie przyczyn poronienia: AugustówBiała Podlaska, Biały BórBiałystok, Bielsko Biała, Bełchatów,Brodnica,  Bukowina Tatrzańska, Bydgoszcz, BystrzycaCiechocinek,  CieszynChełm, ChojniceChorzówCiechanów, Częstochowa, CzarnemDębnoDrawsko PomorskieElbląg, EłkGdańsk, GarwolinGdynia, GliwiceGołańczGorzów Wielkopolski, Grójec, GrudziądzGryfice, InowrocławJelenia Góra, JędrzejówKaliszKatowice, Kędzierzyn-KoźleKielce, Kluczbork, KłodzkoKobierzyceKołobrzeg,  Konin, KońskieKoszalin, Kowalewo PomorskieKraków, KraśnikKrosno, Krynica Zdrój, KrzeszowiceKutno, KwidzyńLegnica, Lublin, LubartówŁódź, Łuków, Malbork, MiędzychódMyślibórzNowy TargNowy Sącz, Nowy Tomyśl, NysaOlsztyn, Opole, Ostrołęka, Ostróda,  Ostrów Mazowiecka, Ostrowiec Świętokrzyski, ParczewPiła, Piotrków Trybunalski, Pińczów, Płock, Poznań, PrudnikPrzemyśl, PuławyRadom, Radomsko, RybnikRzeszów,  SiedlceSieradzSkierniewiceSłupsk, Starogard Gdański, Sanok, Stalowa Wola, StarachwoiceStargard SzczecińskiSucha BeskidzkaSuwałkiSzczecin, SzczecinekSzczytno, ŚlęzaŚwidnica, ŚwinoujścieTarnów, Tomaszów Mazowiecki,  Toruń, Tychy, UstrońWałbrzych, WałczWarszawa, WejherowoWieluńWłocławek, Wrocław, WschowaZakopaneZamość, Zawiercie,  Zielona Góra, Żary

Źródło:

[1] M. Lewicka, M. Sulima, M. Pyć, B. Stawarz: Charakterystyka poronień i prawa przysługujące kobiecie po stracie ciąży. Rocznik Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. 2013, 59, 1, 123-129, s. 124-125.

[2] European Journal of Medical Technologies 2015; 4(9): 52

Data publikacji: 24/11/2017, Data aktualizacji: 03/12/2018