Wariant genu MTHFR (C677T) a homocysteina

Masz wysoki poziom homocysteiny? Mimo zaleceń lekarza i przyjmowania leków jej stężenie nadal jest powyżej normy? A może chorujesz na miażdżycę? W takim razie dowiedz się, co może być przyczyną wysokiego poziomu homocysteiny.

.

Czym jest homocysteina?
Wysoki poziom homocysteiny – skutki
Wysoki poziom homocysteiny a MTHFR – co ich łączy?
Wysoki poziom homocysteiny – dlaczego warto zrobić badanie MTHFR?
Homocysteina a ciąża

Czym jest homocysteina?

Powstaje we wszystkich komórkach organizmu człowieka. Jest  surowcem i substancją przejściową dla wytworzenia finalnych aminokwasów, które są niezbędne dla jego prawidłowej pracy. Aby nastąpiła odpowiednia przemiana niezbędny jest udział odpowiedniej ilości witamin B6, B12, kwasu foliowego. Jeśli jest ich za mało wówczas pojawia się zbyt wysoki poziom homocysteiny. Warto wiedzieć, że nadmierny poziom homocysteiny we krwi powoduje, że aminikowas ten samoistnie niszczy śródbłonek (ścianę tętnicy wieńcowej). Powoduje to, że w tym miejscu może gromadzić się m.in. cholersterol LDL, tym samym prowadzi do rozwoju miażdżycy.homocysteina_poziom

Wysoki poziom homocysteiny – skutki

Zwiększenie poziomu homocysteiny jest także niezależnym czynnikiem ryzyka:

    • zakrzepicy żylnej
    • zatorowości
    • osteoporozy
    • wad cewy nerwowej i rozwijającego się dziecka w łonie matki
    • poronienia

.
Wysoki poziom homocysteiny a MTHFR – co ich łączy?

Do właściwego przekształcenia homocysteiny niezbędne są witaminy z grupy B w tym kwas foliowy. Wariant genu MTHFR powoduje, że nie sę one właściwie przetwarzane przez co może występować ich deficyt. Tym samym właściwa przemiana homocysteiny zostaje zaburzona, co prowadzi, że wzrasta jej poziom we krwi.

Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną umiarkowanej hiperhomocysteinemii jest polimorfizm genu kodującego MTHFR. Jest to mutacja punktowa, polegająca na zamianie cytozyny na tyminę w pozycji 677 (C677T), prowadząca do zamiany alaniny na walinę. [1]

Wysoki poziom homocysteiny – dlaczego warto zrobić badanie MTHFR?

  • dowiesz się, czy wysoki poziom homocysteiny we krwi jest spowodowany mutacją
  • będziesz mógł obniżyć stężenie homocysteiny dzięki właściwie dobranemu leczeniu, a tym samym zmniejszyć ryzyko miażdżycy, zawału serca, udaru mózgu
  • Twój lekarz będzie wiedzieć jakie formy i dawki kwasu foliowego i wit. B12 Ci zalecić, aby skutecznie zmniejszyć poziom homocysteiny
  • będąc w ciąży zminimalizujesz możliwość poronienia i powstania wad cewy nerwowej u potomstwa
  • zyskasz informację, czy masz genetyczne predyspozycje do zakrzepicy

………

Badanie wariantów
genu MTHFR

Badanie wariantów (C677T, A1298C) genu MTHFR
Zestaw do pobrania próbek + wysyłka
Wynik już w 7-10 dni roboczych
Cena: 277,-

Badanie rozszerzone (trombofilia)badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-zalecane


Badanie mutacji czynnika V Leiden
Badanie mutacji PAI-1
Badanie wariantów (C677T, A1298C) genu MTHFR
Badanie mutacji V R2
Badanie mutacji w genie protombiny
Zestaw do pobrania próbek + wysyłka
Wynik już w 7-10 dni roboczych
Cena: 347,-

badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-promocja

badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-mapa

badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-mapa

Homocysteina a ciąża

Zbyt wysokie stężenie homocysteiny może mieć wpływ na przebieg ciąży. Wiąże się to z ryzykiem takich powikłań:
• Rzucawka
• Zaburzenia krążenia łożyskowego,
• Wczesne i nawykowe poronienia
• Przedwczesne porody
• Mała masa urodzeniowa dziecka
• U rozwijającego się w łonie matki dziecka może powodować wady cewy nerwowej.

.

U kobiet z obecnością wariantów genu MTHFR i zbyt wysokim poziomem homocysteiny zaleca się już w okresie poprzedzającym ciążę przyjmowanie odpowiedniej formy i dawki kwasu foliowego oraz witaminy z grupy B.

Inne przyczyny wysokiego poziomu homocysteiny
• Zaburzona czynność nerek, która powoduje upośledzenie katabolizmu aminokwasów siarkowych
• Nowotwory
• Łuszczyca
• Niedoczynność tarczycy
• Cukrzyca
• Leki (tiazydy, metotreksat, karbamazepina, fenytoina)
• Wiek (stężenie wzrasta z wiekiem)
• Płeć (mężczyźni po okresie dojrzewania mają wyższe stężenie od kobiet o ok. 2 umol/l
• Stany fizjologiczne: ciąża, wiek ponemopauzalny, zwiększenie masy mięśniowej
• Diety eliminacyjne powodujące niedobory witaminowe
• Palenie papierosów
• Nadużywanie alkoholu
• Nadmierny wysiłek fizyczny

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

Więcej informacji o wariantach genu MTHFR znajdziesz na www.zakrzepica-test.pl

Tagi: wysoki poziom homocysteiny, homocysteina, mutacja genu MTHFR, przyczyny poronienia, miażdżyca

[1] D. Gąsiorowska, K. Korzeniowska, A. Jabłecka: Homocysteina. Farmacja współczesna 2008;1 1: 169-175, s. 170

 

 

Data publikacji: 18/03/2016, Data aktualizacji: 03/10/2019