Indeks badań genetycznych

W indek­sie zna­jdą Państ­wo wykaz badań gene­ty­cznych i paki­etów badań dostęp­nych w naszej ofer­cie. Wystar­czy w okienku niżej wpisać nazwę bada­nia, genu lub choro­by i wcis­nąć Enter lub przy­cisk “Szukaj”. Po kilku sekun­dach w wynikach wyszuki­wa­nia pojaw­ią się wszys­tkie bada­nia i paki­ety zaw­ier­a­jące dane zapy­tanie. W przy­pad­ku pytań zaprasza­my do kon­tak­tu.

.

Pakiet ZDROWE DZIECKO

4667,-

Pakiet ZDROWE DZIECKO Image

Badanie pod kątem 87 chorób gene­ty­cznych (test NOVA)

  • Badanie 12000 mutacji w kierunku 68 chorób meta­bol­icznych, 14 chorób niedoboru odpornoś­ci (inaczej immuno­log­icznych) oraz 5 innych chorób.

Badanie wrażli­woś­ci (tol­er­ancji) na 32 leki (test NOVA)

  • Badanie pozwala­jące określić, które leki będą dla dziec­ka bez­pieczne i skuteczne (wraz z indy­wid­u­al­nym dobraniem dawek), a które nieskuteczne i niebez­pieczne.
  • Gru­pa badanych leków: anty­bio­ty­ki, leki onko­log­iczne, leki neu­ro­log­iczne, leki kar­di­o­log­iczne, leki gas­tro­log­iczne.

Badanie na trwałą nietol­er­ancję glutenu (celi­akia)

  • Badanie genów: HLA-DQ2,2; HLA-DQ2,5; HLA-DQ8 (pod­jed­nos­t­ki α i β).
  • Zalece­nie lekarskie i diete­ty­czne do wyniku.
  • Przykład­owe menu bezg­lutenowe do pozy­ty­wnego wyniku.

Badanie na nietol­er­ancję lak­tozy

  • Badanie dwóch wari­antów w genie LCT (13910 i 22018) w jed­nej cenie.

Badanie wari­antów genu MTHFR

  • Anal­iza wari­antów (C677T i A1298C) genu MTHFR.

Badanie na trom­bofil­ię wrod­zoną

  • Badanie 4 mutacji: czyn­nik V Lei­den, mutac­ja genu pro­trom­biny, V R2, PAI-1/ SERPINE1 4G/5G (Inhibitor Akty­wa­to­ra Plazmino­genu).

Badanie na hemochro­ma­tozę

  • Anal­iza aż trzech zmi­an w genie HFE: C282Y, H63D, S65C.

Badanie na zespół Gilber­ta

  • Określe­nie geno­ty­pu pro­mo­to­ra genu UGT1A1 i iden­ty­fikacji licz­by powtórzeń TA.

Bezpłat­ny zestaw pobran­iowy i kuri­er
Wynik w około 25 dni roboczych (od momen­tu dotar­cia próbek do lab­o­ra­to­ri­um)
Kon­sul­tac­ja wyników z lekarzem

 

Tagi: bada­nia dla dzieci, nietol­er­anc­je pokar­mowe, trwała nietol­er­anc­ja glutenu, zakrzepi­ca, trom­bofil­ia wrod­zona, nad­mi­ar żelaza, żela­zo, wyso­ki poziom żelaza, hemochro­ma­toza

FENYLOKETONURIA PAH
CHOROBA SYROPU KLONOWEGO BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
KWASICA ARGININOBURSZTYNIANOWA ASL
CYTRULINEMIA TYPU I ASS1 meta­bol­icz­na
CYTRULINEMIA TYPU II SLC25A13
ARGININEMIA ARG1 meta­bol­icz­na
DEFICYT SYNTETAZY KARBAMOILOFOSFORANU CPS1
NIEDOBÓR SYNTETAZY N-ACETYLOGLUTAMINOWEJ NAGS
NIEDOBORY TRANSKARBAMYLAZY ORNITYNY OTC
TYROZYNEMIA TYPU I FAH
TYROZYNEMIA TYPU II TAT
TYROZYNEMIA TYPU III HPD
NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNY PTS, QDPR, GCH1, PCBD1
HOMOCYSTYNURIA CBS, MTHFR, MTR, MTRR
HIPERMETIONINEMIA MMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY
ZESPÓŁ HHH (HIPERORNITYNEMIA, HIPERAMONEMIA, HOMOCYTRULINEMIA) ADK, SLC25A15
ZWYRODNIENIE GIRLANDOWATE SIATKÓWKI I NACZYNIÓWKI OAT
NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIA GLDC, AMT, GCSH
HISTYDYNEMIA HAL
HIPERWALINEMIA BCAT1, BCAT2
KWASICA GLUTAROWA TYPU II ETFA, ETFB, ETFDH
PIERWOTNY NIEDOBÓR KARNITYNY SLC22A5 meta­bol­icz­na
DEFICYT DEHYDROGENAZY 3-HYDROKSYACYLO– CoA DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH HADHA
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADM
NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGO HADHA, HADHB
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL-CoA BARDZO DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADVL
WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU II CPT2
WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU IA CPT1A
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA KRÓTKOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADS
DEFICYT DEKARBOKSYLAZY MALONYLO – CoA MLYCD
ENCEFALOPATIA ETYLOMALONILOWA ETHE1 meta­bol­icz­na
NIEDOBÓR TRANSLOKAZY KARNITYNY-ACYLOKARNITYNY SLC25A20
DEFICYT DEHYDROGENAZY 3 – HYDROXY ACYL – CoA HADH meta­bol­icz­na
DEFICYT DEHYDROGENEZY IZOBUTYRYLU – CoA ACAD8 meta­bol­icz­na
NIEDOBÓR TIOLIZY ACYL – CoA – ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH 3 – KETOACYL ACAA1, ACAA2
NIEDOBÓR REDUKTAZY – CoA- 2,4 DIFENYLU NADK2
KWASICA PROPIONOWA PCCA, PCCB
KWASICA IZOWALERIANOWA IVD
DEFICYT DEKARBOKSYLAZY – CoA- 3 METYLO KROTONYLU MCCC1, MCCC2
KWASICA GLUTAROWA TYPU I GCDH
NIEDOBÓR BETA- KETOTIOLIZY ACAT1
MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZY BTD, HLCS
KWASICA METYLOMALONOWA MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC
KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURII MMACHC, LMBRD1, MMADHC, ABCD4
KOMBINACJA KWASICY MALONOWEJ I METYLOMALONOWEJ ACSF3
NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY – CoA 2 – METYLOBUTYRYLU ACADSB
KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2
DEFICYT DEHYDROGENEZY – CoA 2-METYLO-3-HYDROKSYBUTYRYLU HSD17B10
NIEDOBÓR LIAZY 3-HYDROKSY-3 METYLOGLUTARYLU – CoA HMGCL
NIEDOBÓR DEHYDROGENEZY GLUKOZY-6 FOSFORANU G6PD
DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY ALDOB
GALAKTOZEMIA GALT, GALE, GALK1
NIEDOBORY KREATYNY GATM, GAMT, SLC6A8
CHOROBA FABRYEGO GLA
GLIKOGENOZA TYPU IACHOROBA VON GIERKIEGO G6PC
GLIKOGENOZA TYPU IBCHOROBA VON GIERKIEGO SLC37A4
GLIKOGENOZA TYPU IICHOROBA POMPYEGO GAA
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU I IDUA
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU II IDS
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV GLB1, GALNS
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU VI ARSB
CHOROBA KRABBIEGO GALC
CHOROBA NIEMANNA PICKA SMPD1, NPC1, NPC2
CHOROBA WILSONA ATP7B
CHOROBA MENKESA ATP7A
CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP
ZESPÓŁ ATAKSJA TELEANGIEKTAZJA ATM
ZESPOL NIJMEGEN NBN
DYSPLAZJA PRZYNASADOWA MCKUSICKA RMRP
CHOROBA BRUTONA BTK immuno­log­icz­na
LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNA PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2
AUTOSOMALNY DOMINUJACY SYNDROM HIPER IgE – ZESPÓL HIOBA STAT3
SYNDROM WISKOTTA-ALDRICHA WAS
SYNDROM HIPER IgM CD40LG, AICDA, CD40
ZESPÓŁ CHEDIAK-HIGASHI LYST
ZESPÓŁ HERMAŃSKIEGO-PUDLAKA AP3B1
ZESPÓŁ GRISCELLEGO RAB27A
LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X SH2D1A, XIAP
NEUTROPENIA ZWIĄZANA Z MUTACJAMI W GENIE ELANE ELANE
RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIA LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1
HIPERTRÓJGLICERYDEMIA LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1
FITOSTEROLEMIA ABCG5, ABCG8
HIPERTERMIA ZŁOŚLIWA RYR1, CACNA1S
MUKOWISCYDOZA CFTR
ZESPÓŁ DRAVET SCN1A
STWARDNIENIE GUZOWATE TSC1, TSC2
NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTA

Pakiet ZDROWE DZIECKO

4667,-

Pakiet ZDROWE DZIECKO Image

Badanie pod kątem 87 chorób gene­ty­cznych (test NOVA)

  • Badanie 12000 mutacji w kierunku 68 chorób meta­bol­icznych, 14 chorób niedoboru odpornoś­ci (inaczej immuno­log­icznych) oraz 5 innych chorób.

Badanie wrażli­woś­ci (tol­er­ancji) na 32 leki (test NOVA)

  • Badanie pozwala­jące określić, które leki będą dla dziec­ka bez­pieczne i skuteczne (wraz z indy­wid­u­al­nym dobraniem dawek), a które nieskuteczne i niebez­pieczne.
  • Gru­pa badanych leków: anty­bio­ty­ki, leki onko­log­iczne, leki neu­ro­log­iczne, leki kar­di­o­log­iczne, leki gas­tro­log­iczne.

Badanie na trwałą nietol­er­ancję glutenu (celi­akia)

  • Badanie genów: HLA-DQ2,2; HLA-DQ2,5; HLA-DQ8 (pod­jed­nos­t­ki α i β).
  • Zalece­nie lekarskie i diete­ty­czne do wyniku.
  • Przykład­owe menu bezg­lutenowe do pozy­ty­wnego wyniku.

Badanie na nietol­er­ancję lak­tozy

  • Badanie dwóch wari­antów w genie LCT (13910 i 22018) w jed­nej cenie.

Badanie wari­antów genu MTHFR

  • Anal­iza wari­antów (C677T i A1298C) genu MTHFR.

Badanie na trom­bofil­ię wrod­zoną

  • Badanie 4 mutacji: czyn­nik V Lei­den, mutac­ja genu pro­trom­biny, V R2, PAI-1/ SERPINE1 4G/5G (Inhibitor Akty­wa­to­ra Plazmino­genu).

Badanie na hemochro­ma­tozę

  • Anal­iza aż trzech zmi­an w genie HFE: C282Y, H63D, S65C.

Badanie na zespół Gilber­ta

  • Określe­nie geno­ty­pu pro­mo­to­ra genu UGT1A1 i iden­ty­fikacji licz­by powtórzeń TA.

Bezpłat­ny zestaw pobran­iowy i kuri­er
Wynik w około 25 dni roboczych (od momen­tu dotar­cia próbek do lab­o­ra­to­ri­um)
Kon­sul­tac­ja wyników z lekarzem

 

Tagi: bada­nia dla dzieci, nietol­er­anc­je pokar­mowe, trwała nietol­er­anc­ja glutenu, zakrzepi­ca, trom­bofil­ia wrod­zona, nad­mi­ar żelaza, żela­zo, wyso­ki poziom żelaza, hemochro­ma­toza

FENYLOKETONURIA PAH
CHOROBA SYROPU KLONOWEGO BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
KWASICA ARGININOBURSZTYNIANOWA ASL
CYTRULINEMIA TYPU I ASS1 meta­bol­icz­na
CYTRULINEMIA TYPU II SLC25A13
ARGININEMIA ARG1 meta­bol­icz­na
DEFICYT SYNTETAZY KARBAMOILOFOSFORANU CPS1
NIEDOBÓR SYNTETAZY N-ACETYLOGLUTAMINOWEJ NAGS
NIEDOBORY TRANSKARBAMYLAZY ORNITYNY OTC
TYROZYNEMIA TYPU I FAH
TYROZYNEMIA TYPU II TAT
TYROZYNEMIA TYPU III HPD
NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNY PTS, QDPR, GCH1, PCBD1
HOMOCYSTYNURIA CBS, MTHFR, MTR, MTRR
HIPERMETIONINEMIA MMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY
ZESPÓŁ HHH (HIPERORNITYNEMIA, HIPERAMONEMIA, HOMOCYTRULINEMIA) ADK, SLC25A15
ZWYRODNIENIE GIRLANDOWATE SIATKÓWKI I NACZYNIÓWKI OAT
NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIA GLDC, AMT, GCSH
HISTYDYNEMIA HAL
HIPERWALINEMIA BCAT1, BCAT2
KWASICA GLUTAROWA TYPU II ETFA, ETFB, ETFDH
PIERWOTNY NIEDOBÓR KARNITYNY SLC22A5 meta­bol­icz­na
DEFICYT DEHYDROGENAZY 3-HYDROKSYACYLO– CoA DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH HADHA
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADM
NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGO HADHA, HADHB
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL-CoA BARDZO DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADVL
WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU II CPT2
WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU IA CPT1A
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA KRÓTKOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADS
DEFICYT DEKARBOKSYLAZY MALONYLO – CoA MLYCD
ENCEFALOPATIA ETYLOMALONILOWA ETHE1 meta­bol­icz­na
NIEDOBÓR TRANSLOKAZY KARNITYNY-ACYLOKARNITYNY SLC25A20
DEFICYT DEHYDROGENAZY 3 – HYDROXY ACYL – CoA HADH meta­bol­icz­na
DEFICYT DEHYDROGENEZY IZOBUTYRYLU – CoA ACAD8 meta­bol­icz­na
NIEDOBÓR TIOLIZY ACYL – CoA – ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH 3 – KETOACYL ACAA1, ACAA2
NIEDOBÓR REDUKTAZY – CoA- 2,4 DIFENYLU NADK2
KWASICA PROPIONOWA PCCA, PCCB
KWASICA IZOWALERIANOWA IVD
DEFICYT DEKARBOKSYLAZY – CoA- 3 METYLO KROTONYLU MCCC1, MCCC2
KWASICA GLUTAROWA TYPU I GCDH
NIEDOBÓR BETA- KETOTIOLIZY ACAT1
MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZY BTD, HLCS
KWASICA METYLOMALONOWA MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC
KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURII MMACHC, LMBRD1, MMADHC, ABCD4
KOMBINACJA KWASICY MALONOWEJ I METYLOMALONOWEJ ACSF3
NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY – CoA 2 – METYLOBUTYRYLU ACADSB
KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2
DEFICYT DEHYDROGENEZY – CoA 2-METYLO-3-HYDROKSYBUTYRYLU HSD17B10
NIEDOBÓR LIAZY 3-HYDROKSY-3 METYLOGLUTARYLU – CoA HMGCL
NIEDOBÓR DEHYDROGENEZY GLUKOZY-6 FOSFORANU G6PD
DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY ALDOB
GALAKTOZEMIA GALT, GALE, GALK1
NIEDOBORY KREATYNY GATM, GAMT, SLC6A8
CHOROBA FABRYEGO GLA
GLIKOGENOZA TYPU IACHOROBA VON GIERKIEGO G6PC
GLIKOGENOZA TYPU IBCHOROBA VON GIERKIEGO SLC37A4
GLIKOGENOZA TYPU IICHOROBA POMPYEGO GAA
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU I IDUA
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU II IDS
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV GLB1, GALNS
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU VI ARSB
CHOROBA KRABBIEGO GALC
CHOROBA NIEMANNA PICKA SMPD1, NPC1, NPC2
CHOROBA WILSONA ATP7B
CHOROBA MENKESA ATP7A
CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP
ZESPÓŁ ATAKSJA TELEANGIEKTAZJA ATM
ZESPOL NIJMEGEN NBN
DYSPLAZJA PRZYNASADOWA MCKUSICKA RMRP
CHOROBA BRUTONA BTK immuno­log­icz­na
LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNA PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2
AUTOSOMALNY DOMINUJACY SYNDROM HIPER IgE – ZESPÓL HIOBA STAT3
SYNDROM WISKOTTA-ALDRICHA WAS
SYNDROM HIPER IgM CD40LG, AICDA, CD40
ZESPÓŁ CHEDIAK-HIGASHI LYST
ZESPÓŁ HERMAŃSKIEGO-PUDLAKA AP3B1
ZESPÓŁ GRISCELLEGO RAB27A
LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X SH2D1A, XIAP
NEUTROPENIA ZWIĄZANA Z MUTACJAMI W GENIE ELANE ELANE
RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIA LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1
HIPERTRÓJGLICERYDEMIA LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1
FITOSTEROLEMIA ABCG5, ABCG8
HIPERTERMIA ZŁOŚLIWA RYR1, CACNA1S
MUKOWISCYDOZA CFTR
ZESPÓŁ DRAVET SCN1A
STWARDNIENIE GUZOWATE TSC1, TSC2
NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTA

Zobacz też:


Bezpłat­na roz­mowa Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta
Pomoc 7 dni w tygod­niu: Pon-pt: 7:00 — 21:00 Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

mgr Bar­bara Dębows­ka

mgr Katarzy­na Drab

mgr Kari­na Szten­del

mgr Bea­ta Szym­czak

mgr Izabel­la Domu­rat

mgr Daria Stuch­lik

 

Data publikacji: 30/07/2018, Data aktualizacji: 28/12/2018