Indeks badań genetycznych

W indeksie znajdą Państwo wykaz badań genetycznych i pakietów badań dostępnych w naszej ofercie. Wystarczy w okienku niżej wpisać nazwę badania, genu lub choroby i wcisnąć Enter lub przycisk „Szukaj”.  Po kilku sekundach  w wynikach wyszukiwania pojawią się wszystkie badania i pakiety zawierające dane zapytanie. W przypadku pytań zapraszamy do kontaktu.

.

Pakiet ZDROWE DZIECKO

4867,-

Pakiet ZDROWE DZIECKO Image

Badanie pod kątem 87 chorób genetycznych (test NOVA)

  • Badanie 12000 mutacji w kierunku 68 chorób metabolicznych, 14 chorób niedoboru odporności (inaczej immunologicznych) oraz 5 innych chorób.

Badanie wrażliwości (tolerancji) na 32 leki (test NOVA)

  • Badanie pozwalające określić, które leki będą dla dziecka bezpieczne i skuteczne (wraz z indywidualnym dobraniem dawek), a które nieskuteczne i niebezpieczne.
  • Grupa badanych leków: antybiotyki, leki onkologiczne, leki neurologiczne, leki kardiologiczne, leki gastrologiczne.

Badanie na trwałą nietolerancję glutenu (celiakia)

  • Badanie genów: HLA-DQ2,2; HLA-DQ2,5; HLA-DQ8 (podjednostki α i β).
  • Zalecenie lekarskie i dietetyczne do wyniku.
  • Przykładowe menu bezglutenowe do pozytywnego wyniku.

Badanie na nietolerancję laktozy

  • Badanie dwóch wariantów w genie LCT (13910 i 22018) w jednej cenie.

Badanie wariantów genu MTHFR

  • Analiza wariantów (C677T i A1298C) genu MTHFR.

Badanie na trombofilię wrodzoną

  • Badanie 4 mutacji: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, V R2, PAI-1/ SERPINE1 4G/5G (Inhibitor Aktywatora Plazminogenu).

Badanie na hemochromatozę

  • Analiza aż trzech zmian w genie HFE: C282Y, H63D, S65C.

Badanie na zespół Gilberta

  • Określenie genotypu promotora genu UGT1A1 i identyfikacji liczby powtórzeń TA.

Bezpłatny zestaw pobraniowy i kurier
Wynik w około 25 dni roboczych (od momentu dotarcia próbek do laboratorium)
Konsultacja wyników z lekarzem

 

Tagi: badania dla dzieci, nietolerancje pokarmowe, trwała nietolerancja glutenu, zakrzepica, trombofilia wrodzona, nadmiar żelaza, żelazo, wysoki poziom żelaza, hemochromatoza

FENYLOKETONURIA PAH
CHOROBA SYROPU KLONOWEGO BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
KWASICA ARGININOBURSZTYNIANOWA ASL
CYTRULINEMIA TYPU I ASS1 metaboliczna
CYTRULINEMIA TYPU II SLC25A13
ARGININEMIA ARG1 metaboliczna
DEFICYT SYNTETAZY KARBAMOILOFOSFORANU CPS1
NIEDOBÓR SYNTETAZY N-ACETYLOGLUTAMINOWEJ NAGS
NIEDOBORY TRANSKARBAMYLAZY ORNITYNY OTC
TYROZYNEMIA TYPU I FAH
TYROZYNEMIA TYPU II TAT
TYROZYNEMIA TYPU III HPD
NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNY PTS, QDPR, GCH1, PCBD1
HOMOCYSTYNURIA CBS, MTHFR, MTR, MTRR
HIPERMETIONINEMIA MMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY
ZESPÓŁ HHH (HIPERORNITYNEMIA, HIPERAMONEMIA, HOMOCYTRULINEMIA) ADK, SLC25A15
ZWYRODNIENIE GIRLANDOWATE SIATKÓWKI I NACZYNIÓWKI OAT
NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIA GLDC, AMT, GCSH
HISTYDYNEMIA HAL
HIPERWALINEMIA BCAT1, BCAT2
KWASICA GLUTAROWA TYPU II ETFA, ETFB, ETFDH
PIERWOTNY NIEDOBÓR KARNITYNY SLC22A5 metaboliczna
DEFICYT DEHYDROGENAZY 3-HYDROKSYACYLO– CoA DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH HADHA
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADM
NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGO HADHA, HADHB
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL-CoA BARDZO DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADVL
WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU II CPT2
WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU IA CPT1A
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA KRÓTKOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADS
DEFICYT DEKARBOKSYLAZY MALONYLO – CoA MLYCD
ENCEFALOPATIA ETYLOMALONILOWA ETHE1 metaboliczna
NIEDOBÓR TRANSLOKAZY KARNITYNY-ACYLOKARNITYNY SLC25A20
DEFICYT DEHYDROGENAZY 3 – HYDROXY ACYL – CoA HADH metaboliczna
DEFICYT DEHYDROGENEZY IZOBUTYRYLU – CoA ACAD8 metaboliczna
NIEDOBÓR TIOLIZY ACYL – CoA – ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH 3 – KETOACYL ACAA1, ACAA2
NIEDOBÓR REDUKTAZY – CoA- 2,4 DIFENYLU NADK2
KWASICA PROPIONOWA PCCA, PCCB
KWASICA IZOWALERIANOWA IVD
DEFICYT DEKARBOKSYLAZY – CoA- 3 METYLO KROTONYLU MCCC1, MCCC2
KWASICA GLUTAROWA TYPU I GCDH
NIEDOBÓR BETA- KETOTIOLIZY ACAT1
MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZY BTD, HLCS
KWASICA METYLOMALONOWA MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC
KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURII MMACHC, LMBRD1, MMADHC, ABCD4
KOMBINACJA KWASICY MALONOWEJ I METYLOMALONOWEJ ACSF3
NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY – CoA 2 – METYLOBUTYRYLU ACADSB
KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2
DEFICYT DEHYDROGENEZY – CoA 2-METYLO-3-HYDROKSYBUTYRYLU HSD17B10
NIEDOBÓR LIAZY 3-HYDROKSY-3 METYLOGLUTARYLU – CoA HMGCL
NIEDOBÓR DEHYDROGENEZY GLUKOZY-6 FOSFORANU G6PD
DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY ALDOB
GALAKTOZEMIA GALT, GALE, GALK1
NIEDOBORY KREATYNY GATM, GAMT, SLC6A8
CHOROBA FABRY’EGO GLA
GLIKOGENOZA TYPU IA – CHOROBA VON GIERKIEGO G6PC
GLIKOGENOZA TYPU IB– CHOROBA VON GIERKIEGO SLC37A4
GLIKOGENOZA TYPU II– CHOROBA POMPY’EGO GAA
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU I IDUA
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU II IDS
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV GLB1, GALNS
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU VI ARSB
CHOROBA KRABBIEGO GALC
CHOROBA NIEMANNA PICKA SMPD1, NPC1, NPC2
CHOROBA WILSONA ATP7B
CHOROBA MENKESA ATP7A
CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP
ZESPÓŁ ATAKSJA TELEANGIEKTAZJA ATM
ZESPOL NIJMEGEN NBN
DYSPLAZJA PRZYNASADOWA MCKUSICKA RMRP
CHOROBA BRUTONA BTK immunologiczna
LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNA PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2
AUTOSOMALNY DOMINUJACY SYNDROM HIPER IgE – ZESPÓL HIOBA STAT3
SYNDROM WISKOTTA-ALDRICHA WAS
SYNDROM HIPER IgM CD40LG, AICDA, CD40
ZESPÓŁ CHEDIAK-HIGASHI LYST
ZESPÓŁ HERMAŃSKIEGO-PUDLAKA AP3B1
ZESPÓŁ GRISCELLEGO RAB27A
LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X SH2D1A, XIAP
NEUTROPENIA ZWIĄZANA Z MUTACJAMI W GENIE ELANE ELANE
RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIA LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1
HIPERTRÓJGLICERYDEMIA LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1
FITOSTEROLEMIA ABCG5, ABCG8
HIPERTERMIA ZŁOŚLIWA RYR1, CACNA1S
MUKOWISCYDOZA CFTR
ZESPÓŁ DRAVET SCN1A
STWARDNIENIE GUZOWATE TSC1, TSC2
NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTA

Pakiet ZDROWE DZIECKO

4867,-

Pakiet ZDROWE DZIECKO Image

Badanie pod kątem 87 chorób genetycznych (test NOVA)

  • Badanie 12000 mutacji w kierunku 68 chorób metabolicznych, 14 chorób niedoboru odporności (inaczej immunologicznych) oraz 5 innych chorób.

Badanie wrażliwości (tolerancji) na 32 leki (test NOVA)

  • Badanie pozwalające określić, które leki będą dla dziecka bezpieczne i skuteczne (wraz z indywidualnym dobraniem dawek), a które nieskuteczne i niebezpieczne.
  • Grupa badanych leków: antybiotyki, leki onkologiczne, leki neurologiczne, leki kardiologiczne, leki gastrologiczne.

Badanie na trwałą nietolerancję glutenu (celiakia)

  • Badanie genów: HLA-DQ2,2; HLA-DQ2,5; HLA-DQ8 (podjednostki α i β).
  • Zalecenie lekarskie i dietetyczne do wyniku.
  • Przykładowe menu bezglutenowe do pozytywnego wyniku.

Badanie na nietolerancję laktozy

  • Badanie dwóch wariantów w genie LCT (13910 i 22018) w jednej cenie.

Badanie wariantów genu MTHFR

  • Analiza wariantów (C677T i A1298C) genu MTHFR.

Badanie na trombofilię wrodzoną

  • Badanie 4 mutacji: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, V R2, PAI-1/ SERPINE1 4G/5G (Inhibitor Aktywatora Plazminogenu).

Badanie na hemochromatozę

  • Analiza aż trzech zmian w genie HFE: C282Y, H63D, S65C.

Badanie na zespół Gilberta

  • Określenie genotypu promotora genu UGT1A1 i identyfikacji liczby powtórzeń TA.

Bezpłatny zestaw pobraniowy i kurier
Wynik w około 25 dni roboczych (od momentu dotarcia próbek do laboratorium)
Konsultacja wyników z lekarzem

 

Tagi: badania dla dzieci, nietolerancje pokarmowe, trwała nietolerancja glutenu, zakrzepica, trombofilia wrodzona, nadmiar żelaza, żelazo, wysoki poziom żelaza, hemochromatoza

FENYLOKETONURIA PAH
CHOROBA SYROPU KLONOWEGO BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
KWASICA ARGININOBURSZTYNIANOWA ASL
CYTRULINEMIA TYPU I ASS1 metaboliczna
CYTRULINEMIA TYPU II SLC25A13
ARGININEMIA ARG1 metaboliczna
DEFICYT SYNTETAZY KARBAMOILOFOSFORANU CPS1
NIEDOBÓR SYNTETAZY N-ACETYLOGLUTAMINOWEJ NAGS
NIEDOBORY TRANSKARBAMYLAZY ORNITYNY OTC
TYROZYNEMIA TYPU I FAH
TYROZYNEMIA TYPU II TAT
TYROZYNEMIA TYPU III HPD
NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNY PTS, QDPR, GCH1, PCBD1
HOMOCYSTYNURIA CBS, MTHFR, MTR, MTRR
HIPERMETIONINEMIA MMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY
ZESPÓŁ HHH (HIPERORNITYNEMIA, HIPERAMONEMIA, HOMOCYTRULINEMIA) ADK, SLC25A15
ZWYRODNIENIE GIRLANDOWATE SIATKÓWKI I NACZYNIÓWKI OAT
NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIA GLDC, AMT, GCSH
HISTYDYNEMIA HAL
HIPERWALINEMIA BCAT1, BCAT2
KWASICA GLUTAROWA TYPU II ETFA, ETFB, ETFDH
PIERWOTNY NIEDOBÓR KARNITYNY SLC22A5 metaboliczna
DEFICYT DEHYDROGENAZY 3-HYDROKSYACYLO– CoA DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH HADHA
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADM
NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGO HADHA, HADHB
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL-CoA BARDZO DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADVL
WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU II CPT2
WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU IA CPT1A
DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA KRÓTKOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADS
DEFICYT DEKARBOKSYLAZY MALONYLO – CoA MLYCD
ENCEFALOPATIA ETYLOMALONILOWA ETHE1 metaboliczna
NIEDOBÓR TRANSLOKAZY KARNITYNY-ACYLOKARNITYNY SLC25A20
DEFICYT DEHYDROGENAZY 3 – HYDROXY ACYL – CoA HADH metaboliczna
DEFICYT DEHYDROGENEZY IZOBUTYRYLU – CoA ACAD8 metaboliczna
NIEDOBÓR TIOLIZY ACYL – CoA – ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH 3 – KETOACYL ACAA1, ACAA2
NIEDOBÓR REDUKTAZY – CoA- 2,4 DIFENYLU NADK2
KWASICA PROPIONOWA PCCA, PCCB
KWASICA IZOWALERIANOWA IVD
DEFICYT DEKARBOKSYLAZY – CoA- 3 METYLO KROTONYLU MCCC1, MCCC2
KWASICA GLUTAROWA TYPU I GCDH
NIEDOBÓR BETA- KETOTIOLIZY ACAT1
MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZY BTD, HLCS
KWASICA METYLOMALONOWA MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC
KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURII MMACHC, LMBRD1, MMADHC, ABCD4
KOMBINACJA KWASICY MALONOWEJ I METYLOMALONOWEJ ACSF3
NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY – CoA 2 – METYLOBUTYRYLU ACADSB
KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2
DEFICYT DEHYDROGENEZY – CoA 2-METYLO-3-HYDROKSYBUTYRYLU HSD17B10
NIEDOBÓR LIAZY 3-HYDROKSY-3 METYLOGLUTARYLU – CoA HMGCL
NIEDOBÓR DEHYDROGENEZY GLUKOZY-6 FOSFORANU G6PD
DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY ALDOB
GALAKTOZEMIA GALT, GALE, GALK1
NIEDOBORY KREATYNY GATM, GAMT, SLC6A8
CHOROBA FABRY’EGO GLA
GLIKOGENOZA TYPU IA – CHOROBA VON GIERKIEGO G6PC
GLIKOGENOZA TYPU IB– CHOROBA VON GIERKIEGO SLC37A4
GLIKOGENOZA TYPU II– CHOROBA POMPY’EGO GAA
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU I IDUA
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU II IDS
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV GLB1, GALNS
MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU VI ARSB
CHOROBA KRABBIEGO GALC
CHOROBA NIEMANNA PICKA SMPD1, NPC1, NPC2
CHOROBA WILSONA ATP7B
CHOROBA MENKESA ATP7A
CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP
ZESPÓŁ ATAKSJA TELEANGIEKTAZJA ATM
ZESPOL NIJMEGEN NBN
DYSPLAZJA PRZYNASADOWA MCKUSICKA RMRP
CHOROBA BRUTONA BTK immunologiczna
LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNA PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2
AUTOSOMALNY DOMINUJACY SYNDROM HIPER IgE – ZESPÓL HIOBA STAT3
SYNDROM WISKOTTA-ALDRICHA WAS
SYNDROM HIPER IgM CD40LG, AICDA, CD40
ZESPÓŁ CHEDIAK-HIGASHI LYST
ZESPÓŁ HERMAŃSKIEGO-PUDLAKA AP3B1
ZESPÓŁ GRISCELLEGO RAB27A
LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X SH2D1A, XIAP
NEUTROPENIA ZWIĄZANA Z MUTACJAMI W GENIE ELANE ELANE
RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIA LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1
HIPERTRÓJGLICERYDEMIA LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1
FITOSTEROLEMIA ABCG5, ABCG8
HIPERTERMIA ZŁOŚLIWA RYR1, CACNA1S
MUKOWISCYDOZA CFTR
ZESPÓŁ DRAVET SCN1A
STWARDNIENIE GUZOWATE TSC1, TSC2
NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTA

Zobacz też:


Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

 

Data publikacji: 30/07/2018, Data aktualizacji: 19/02/2019