Kariotyp – czym jest i kiedy poddaje się go analizie?

kariotypKar­i­o­typ jest zestawem wszys­t­kich chro­mo­somów wys­tępu­ją­cych w komórkach człowieka. Gdy dana oso­ba jest zdrowa, ma dwadzieś­cia trzy pary takich chro­mo­somów. Przy jakichkol­wiek defek­tach (np. związanych z liczbą, struk­turą czy budową które­goś chro­mo­so­mu) wys­tępu­ją prob­le­my ze zdrowiem. Najpoważniejszy­mi są zespoły wad wrod­zonych (np. Dow­na czy Turn­era).

Zdrowy człowiek – jaki ma kariotyp?

U zdrowej oso­by wys­tępu­je czter­dzieś­ci sześć chro­mo­somów. Dwa z nich to chro­mo­somy płci, a resz­ta auto­somy. Praw­idłowy kar­i­o­typ męs­ki zapisy­wany jest 46, XY, a żeńs­ki – 46, XX. To dlat­ego, że kobi­ety mają dwa chro­mo­somy X, a mężczyźni jeden X i jeden Y.
Prob­le­my ze zdrowiem pojaw­ia­ją się w sytu­acji, gdy chro­mo­somów jest za dużo bądź za mało, gdy są niepraw­idłowej struk­tu­ry lub budowy.

Nieprawidłowy kariotyp – z czym jest związany?

Gdy licz­ba chro­mo­somów jest niepraw­idłowa, wys­tępu­ją najwięk­sze prob­le­my zdrowotne. Przykład­owo: obec­ność dodatkowego chro­mo­so­mu 21 (trze­ciego) to tri­so­mia 21, czyli zespół Dow­na. Niepoprawny kar­i­o­typ może powodować też np. poronienia nawykowe czy prob­le­my z płod­noś­cią, jed­nak w takiej sytu­acji najczęś­ciej nie objaw­ia się w sposób widoczny.

Kariotyp można zbadać też u płodu

Gdy ist­nieje pode­jrze­nie związane z niepraw­idłowym wynikiem prze­siewowych badań pre­na­tal­nych, że u dziec­ka wys­tępu­je wada kar­i­o­ty­pu, np. zespół Dow­na, Tunera czy Patau, moż­na np. pobrać próbkę płynu owod­niowego pod­czas amniop­unkcji i sprawdz­ić kar­i­o­typ dziec­ka jeszcze na tym etapie.