Kariotyp – czym jest i o czym mówi badanie kariotypu?

kariotypPode­jrze­nie choro­by gene­ty­cznej, poronienia nawykowe, przy­go­towanie do zapłod­nienia in vit­ro… To tylko niek­tóre wskaza­nia do wyko­na­nia bada­nia kar­i­o­ty­pu. A czym tak naprawdę jest ten zagad­kowo brzmią­cy kar­i­o­typ? To zestaw chro­mo­somów, które są obec­ne w komórkach człowieka.

Kariotyp – kiedy mówimy o prawidłowym?

W sytu­acji, gdy licz­ba chro­mo­somów, ich budowa, struk­tu­ra i wszys­tkie właś­ci­woś­ci są poprawne. U zdrowego człowieka wys­tępu­ją dwadzieś­cia trzy pary chro­mo­somów – czter­dzieś­ci cztery auto­somy i dwa chro­mo­somy płci (u kobi­et XX, a u mężczyzn XY).
 
Niepraw­idłowy kar­i­o­typ moż­na wykryć badaniem cyto­gene­ty­cznym. Po pobra­niu krwi i wyko­na­niu hodowli określa się, czy nie ma aber­racji chro­mo­so­mowych (struk­tu­ral­nych, liczbowych). Kar­i­o­typ przed­staw­iany jest graficznie.

Choroby związane z nieprawidłowym kariotypem

Niepraw­idłowy kar­i­o­typ wiąże się m.in. z zespołem Dow­na, zespołem Turn­era, zespołem Edward­sa czy zespołem Patau. Przykład­owo: przy zes­pole Turn­era mamy do czynienia z mono­somią, czyli brakiem jed­nego z dwóch chro­mo­somów X u kobi­et. Zespół Dow­na to z kolei tri­so­mia 21.

Kariotyp – kiedy warto go sprawdzić?

Anal­izę kar­i­o­ty­pu warto wykon­ać nie tylko w sytu­acji pode­jrzenia choro­by gene­ty­cznej. Zale­ca się wyko­nanie tego bada­nia u par, które bezskutecznie stara­ją się o dziecko, mają prob­lem poronień nawykowych czy przy­go­towu­ją się do pro­ce­dury in vit­ro.
 
Najczęś­ciej w tym przy­pad­ku niepraw­idłowy kar­i­o­typ nie daje widocznych objawów, jed­nak może spowodować niepraw­idłowoś­ci u potomst­wa i właśnie kłopo­ty ze szczęśli­wym zakończe­niem ciąży.