MTHFR – kiedy warto zrobić badanie?

Obec­ność wari­antu C677T/A1298C genu MTHFR może zaburzać wchła­ni­an­ie stan­dar­d­owej formy kwa­su foliowego i wiązać się ze wzrostem stęże­nia homo­cys­teiny. To z kolei może nieko­rzyst­nie wpły­wać m.in. na ciążę (i stan zdrowia pło­du, przy­czy­ni­a­jąc się do wys­tąpi­enia np. rozszczepu krę­gosłu­pa) czy cały orga­nizm.
 
1. Kto powinien zro­bić bada­nia MTHFR?
2. Dlaczego warto zro­bić badanie MTHFR?
3. Kiedy zro­bić badanie MTHFR?
4. Gdzie wykon­ać badanie MTHFR?
 

Kto powinien zrobić badania MTHFR?

Zas­tanaw­iasz się, kto powinien zro­bić bada­nia MTHFR? Zale­ca się wyko­nanie go u kobi­et na etapie planowa­nia ciąży lub już w tym szczegól­nym stanie, po poronie­niu, gdy w bliskiej rodzinie ktoś ma wari­anty C677T i/lub A1298C genu MTHFR i u kobi­et, które mają już dziecko z wadą cewy ner­wowej.
 
Badanie genu MTHFR warto wykon­ać też u osób ze zbyt wysokim poziomem homo­cys­teiny. Pub­likac­je naukowe mówią nawet, że: „Najczęst­szą gene­ty­cznie uwarunk­owaną przy­czyną pod­wyżs­zonego stęże­nia Hcy jest polimor­fizm genu kodu­jącego MTHFR pole­ga­ją­cy na zami­an­ie cytozyny na tyminę w pozy­cji 677 (C677T)” [1].

Dlaczego warto zrobić badanie MTHFR?

Wynik bada­nia genu MTHFR pozwala wskazać, czy stan­dar­d­owy kwas foliowy jest praw­idłowo przyswa­jany. Dlaczego warto zro­bić badanie MTHFR? Na pod­staw­ie rezul­tatu lekarz może dobrać odpowied­nią suple­men­tację (dawkę i for­mę kwa­su foliowego czy wit­a­miny B12). To z kolei poz­woli zmniejszyć ryzyko poronienia, wad cewy ner­wowej u dziec­ka i prob­lemów zdrowot­nych związanych z niedob­o­ra­mi kwa­su foliowego czy nad­mi­arem homo­cys­teiny.

Kiedy zrobić badanie MTHFR?

A zatem kiedy zro­bić badanie MTHFR? Tak naprawdę warto wykon­ać je jak najszy­b­ciej – na etapie planowa­nia ciąży, zaraz po poronie­niu czy po otrzy­ma­niu wyniku bada­nia homo­cys­teiny. To badanie gene­ty­czne, więc na jego wynik nie mają wpły­wu żadne czyn­ni­ki zewnętrzne (np. może być wyko­nane zaraz po poronie­niu czy w ciąży i jego wynik się nie zmieni). Im szy­b­ciej zostanie wyko­nane badanie, tym szy­b­ciej będzie moż­na rozpocząć ewen­tu­al­nie dobrze dobraną suple­men­tację.

Gdzie wykonać badanie MTHFR?

W takim razie gdzie wykon­ać badanie MTHFR? Moż­na zro­bić je w każdym miejs­cu świa­ta, ponieważ do bada­nia wystar­czy wymaz z policz­ka (moż­na pobrać go samodziel­nie, wcześniej zamaw­ia­jąc zestaw pobran­iowy na dowol­ny adres). Badanie moż­na zre­al­i­zować też w jed­nym z 200 punk­tów pobrań.

Data publikacji: 28/12/2018