Mutacja czynnika V Leiden – dowiedz się więcej

leidenMutacja czynnika V Leiden jest defektem będącym głównym genetycznym powodem podwyższonego ryzyka wystąpienia zakrzepicy. Obecność tej zmiany (dwie nieprawidłowe kopie genu) nawet 50-80 razy zwiększa właśnie ryzyko powstania skrzepliny [1]. Co jeszcze warto wiedzieć?

Mutacja czynnika V Leiden – kiedy zbadać?

Jest to badanie rekomendowane w kilku sytuacjach – głównie związanych z zakrzepicą i innymi czynnikami ryzyka jej wystąpienia. Wskazania do wykonania analizy czynnika V Leiden to przede wszystkim:

  • przebyty minimum 1 epizod zakrzepowo-zatorowy;
  • zakrzepica lub inne choroby zakrzepowo-zatorowe w rodzinie;
  • obecność dodatkowych czynników ryzyka (m.in. stosowanie dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej, stosowanie hormonalnej terapii zastępczej, ciąża, palenie papierosów, operacja).

Mutacja czynnika V Leiden – zakrzepica i co jeszcze?

Mało kto zdaje sobie sprawę, że obecność mutacji czynnika V Leiden zwiększa również ryzyko poronienia i innych powikłań w ciąży. Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej (m.in. właśnie analiza czynnika V Leiden) jest więc zalecane po stracie ciąży i u kobiet na etapie starania o potomstwo.

Mutacja czynnika V Leiden – co robić dalej?

Wynik badania należy skonsultować z genetykiem i ginekologiem. Specjaliści, na podstawie wyniku badania DNA oraz wyników innych badań i szczegółowego wywiadu, zalecą dalsze postępowanie. Oprócz działań profilaktycznych niewymagających farmakologii może to być na przykład podanie leków rozrzedzających krew.

Źródło:
[1] W. Noszczyk, P. Ciostek, Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, s. 375.

Data publikacji: 30/10/2018, Data aktualizacji: 30/10/2019