Mutacja czynnika V Leiden – dowiedz się więcej

leidenMutac­ja czyn­ni­ka V Lei­den jest defek­tem będą­cym głównym gene­ty­cznym powo­dem pod­wyżs­zonego ryzy­ka wys­tąpi­enia zakrzepicy. Obec­ność tej zmi­any (dwie niepraw­idłowe kopie genu) nawet 50–80 razy zwięk­sza właśnie ryzyko pow­sta­nia skrzepliny [1]. Co jeszcze warto wiedzieć?

Mutacja czynnika V Leiden – kiedy zbadać?

Jest to badanie rekomen­dowane w kilku sytu­ac­jach – głównie związanych z zakrzepicą i inny­mi czyn­nika­mi ryzy­ka jej wys­tąpi­enia. Wskaza­nia do wyko­na­nia anal­izy czyn­ni­ka V Lei­den to przede wszys­tkim:
 
 

  • prze­by­ty min­i­mum 1 epi­zod zakrzepowo-zatorowy;
  • zakrzepi­ca lub inne choro­by zakrzepowo-zatorowe w rodzinie;
  • obec­ność dodatkowych czyn­ników ryzy­ka (m.in. stosowanie dwuskład­nikowej antykon­cepcji hor­mon­al­nej, stosowanie hor­mon­al­nej ter­apii zastępczej, ciąża, pale­nie papierosów, oper­ac­ja).
  • Mutacja czynnika V Leiden – zakrzepica i co jeszcze?

    Mało kto zda­je sobie sprawę, że obec­ność mutacji czyn­ni­ka V Lei­den zwięk­sza również ryzyko poronienia i innych powikłań w ciąży. Badanie w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej (m.in. właśnie anal­iza czyn­ni­ka V Lei­den) jest więc zale­cane po stra­cie ciąży i u kobi­et na etapie stara­nia o potomst­wo.

    Mutacja czynnika V Leiden – co robić dalej?

    Wynik bada­nia należy skon­sul­tować z gene­tykiem i ginekolo­giem. Spec­jal­iś­ci, na pod­staw­ie wyniku bada­nia DNA oraz wyników innych badań i szczegółowego wywiadu, zalecą dal­sze postępowanie. Oprócz dzi­ałań pro­fi­lak­ty­cznych niewyma­ga­ją­cych far­makologii może to być na przykład podanie leków rozrzedza­ją­cych krew.
     
    Źródło:
    [1] W. Noszczyk, P. Ciostek, Żyl­na choro­ba zakrzepowo-zatorowa, s. 375.