Mutacja MTHFR A1298C (mutacja MTHFR)

Mutacja MTHFR A1298C

Mutac­ja MTHFR A1298C to potocz­na nazwa wari­antu A1298C genu MTHFR, kodu­jącego reduk­tazę metylenote­trahy­dro­fo­lianową. Mówiąc “mutac­ja MTHFR” mamy najczęś­ciej na myśli oba wari­anty tego genu czyli C677T i A1298C. Sprawdź, co oznacza mutac­ja MTHFR (wari­anty genu MTHFR), jak ją zbadać i jak inter­pre­tować wynik bada­nia.

Mutacja MTHFR A1298C — co oznacza?

Mutac­ja MTHFR A1298C i C677T, czyli wari­ant A1298CC677T MTHFRoznacza zmi­anę w genie reduk­tazy metylenote­trahy­dro­fo­lianowej. Z czym ona się wiąże? Zmi­ana ta może mieć wpływ na obniże­nie przyswa­ja­nia stan­dar­d­owego kwa­su foliowego.

Według rekomen­dacji Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego z 2017 r., u kobi­et, które posi­ada­ją wari­anty C677T i A1298C genu MTHFR bardziej skutecz­na jest suple­men­tac­ja akty­wny­mi foliana­mi niż zwykłym kwasem foliowym. [1]

Wiedza o wys­tępowa­niu mutacji MTHFR (czyli wari­antów MTHFRjest więc bard­zo istot­na dla kobi­et, które planu­ją ciążę oraz tych, które już są w ciąży i spodziewa­ją się nar­o­dzin dziec­ka, ponieważ niedobo­ry kwa­su foliowego w ciąży powodu­ją m.in. wady cewy ner­wowej dziec­ka.

Tym­cza­sem oce­nia się, że obniżona akty­wność reduk­tazy metylenote­trahy­dro­fo­lianowej (MTHFR) wys­tępu­je nawet u co drugiej Pol­ki. [2]

Inny­mi wskaza­ni­a­mi do wyko­na­nia bada­nia mogą być też: ane­mia mega­loblasty­cz­na, zakrzepi­ca, miażdży­ca oraz wyso­ki poziom homo­cys­teiny. Są to schorzenia, które wiążą się z niedob­o­ra­mi kwa­su foliowego.

Mutacja MTHFR — jak wygląda badanie?

Mutację MTHFR A1298C i C677T, czyli wari­anty A1298CC677T, wykry­wa się za pomocą prostego bada­nia gene­ty­cznego. Badanie wykonu­je się w lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym na pod­staw­ie pobranych od pac­jen­t­ki wymazów z policz­ka. Wymazy moż­na pobrać na miejs­cu w przy­chod­ni lub samodziel­nie za pomocą zamówionego wcześniej zestawu pobran­iowego. Wynik bada­nia jest dostęp­ny jest w kilka­naś­cie dni roboczych i może być przekazany również e-mailem i tele­fon­icznie.

Mutacja MTHFR A1298C — co oznacza wynik?

Obec­ność mutacji MTHFR A1298C i C677T (czyli wari­antów genu MTHFR) oznacza, że u pac­jen­t­ki mogą wys­tępować zaburzenia w przyswa­ja­niu stan­dar­d­owego kwa­su foliowego. Taki wynik należy pokazać lekar­zowi, który będzie mógł dobrać odpowied­nią dawkę i for­mę kwa­su foliowego. W ustal­e­niu praw­idłowej suple­men­tacji kwasem foliowym przy­datne są wyni­ki również innych badań — poziomu wit­a­miny B12, homo­cys­teiny i kwa­su foliowego we krwi.


Źródła:

[1]  D. Bom­ba-Opoń, L. Hirn­le, J. Kalin­ka, A. Sere­mak-Mrozikiewicz: Suple­men­tac­ja folianów w okre­sie przed­kon­cep­cyjnym, w ciąży i połogu. Rekomen­dac­je Pol­skiego Towarzyst­wa Ginekologów i Położników. Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na 2017 tom 2, nr 5, s. 213. [2] Stanowisko Zespołu Ekspertów Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego w zakre­sie suple­men­tacji wit­a­min i mikroele­men­tów pod­czas ciąży, 2011, s. 1.