Mutacja MTHFR A1298C (mutacja MTHFR)

Mutacja MTHFR A1298C

Mutacja MTHFR A1298C to potoczna nazwa wariantu A1298C genu MTHFR, kodującego reduktazę metylenotetrahydrofolianową. Mówiąc „mutacja MTHFR” mamy najczęściej na myśli oba warianty tego genu czyli C677T i A1298C. Sprawdź, co oznacza mutacja MTHFR (warianty genu MTHFR), jak ją zbadać i jak interpretować wynik badania.

Mutacja MTHFR A1298C – co oznacza?

Mutacja MTHFR A1298C i C677T, czyli wariant A1298C i C677T MTHFR, oznacza zmianę w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Z czym ona się wiąże? Zmiana ta może mieć wpływ na obniżenie przyswajania standardowego kwasu foliowego.

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z 2017 r., u kobiet, które posiadają warianty C677T i A1298C genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnymi folianami niż zwykłym kwasem foliowym. [1]

Wiedza o występowaniu mutacji MTHFR (czyli wariantów MTHFR) jest więc bardzo istotna dla kobiet, które planują ciążę oraz tych, które już są w ciąży i spodziewają się narodzin dziecka, ponieważ niedobory kwasu foliowego w ciąży powodują m.in. wady cewy nerwowej dziecka.

Tymczasem ocenia się, że obniżona aktywność reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) występuje nawet u co drugiej Polki. [2]

Innymi wskazaniami do wykonania badania mogą być też: anemia megaloblastyczna, zakrzepica, miażdżyca oraz wysoki poziom homocysteiny. Są to schorzenia, które wiążą się z niedoborami kwasu foliowego.

Mutacja MTHFR – jak wygląda badanie?

Mutację MTHFR A1298C i C677T, czyli warianty A1298C i C677T, wykrywa się za pomocą prostego badania genetycznego. Badanie wykonuje się w laboratorium genetycznym na podstawie pobranych od pacjentki wymazów z policzka. Wymazy można pobrać na miejscu w przychodni lub samodzielnie za pomocą zamówionego wcześniej zestawu pobraniowego. Wynik badania jest dostępny jest w kilkanaście dni roboczych i może być przekazany również e-mailem i telefonicznie.

Mutacja MTHFR A1298C – co oznacza wynik?

Obecność mutacji MTHFR A1298C i C677T (czyli wariantów genu MTHFR) oznacza, że u pacjentki mogą występować zaburzenia w przyswajaniu standardowego kwasu foliowego. Taki wynik należy pokazać lekarzowi, który będzie mógł dobrać odpowiednią dawkę i formę kwasu foliowego. W ustaleniu prawidłowej suplementacji kwasem foliowym przydatne są wyniki również innych badań – poziomu witaminy B12, homocysteiny i kwasu foliowego we krwi.


Źródła:

[1]  D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.

[2] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1.


Data publikacji: 12/10/2018