Niepłodność męska to bardzo częsty problem, którego leczenie jest możliwe. Należy jednak poznać jego przyczynę.

Pakiet „Niepłodność męska” jest zestawem badań dedykowanym wszystkim mężczyznom, którzy od dłuższego czasu bezskutecznie starają się z partnerką o dziecko.

Niepłodność – niezdolność do zapłodnienia po 12 miesiącach regularnego współżycia bez stosowania metod antykoncepcyjnych. […] W  przypadku czynnika męskiego niepłodności partnerskiej przyjmuje się, że jest odpowiedzialny za 40-60% wszystkich wykrywanych przypadków niepłodności [1].

Wykonując pakiet badań, możesz dowiedzieć się:

  • czy występują u Ciebie nieprawidłowości w obrazie chromosomów, które mogą utrudniać lub uniemożliwiać zajście w ciążę;
  • czy masz genetyczną skłonność do przeciążenia żelazem, która może obniżać jakość i ilość nasienia;
  • jakie masz szanse na poczęcie zdrowego dziecka;
  • czy masz zmiany w chromosomach, które możesz przekazać swoim dzieciom;
  • czy masz zmiany w genie HFE, które są dziedziczne.

Co obejmuje pakiet badań „Niepłodność męska”?

Badanie na hemochromatozę pierwotną (mutacje w genie HFE)

Hemochromatoza to genetyczna skłonność do przeciążenia żelazem, na którą cierpi nawet 1 na 200 osób. Ze względu na niespecyficzne objawy rzadko jest jednak poprawnie diagnozowana [2]. 

W przebiegu tej choroby nadmiar żelaza kumuluje się w narządach, w tym w przysadce mózgowej oraz jądrach, i może powodować u mężczyzny zaburzenia hormonalne (hipogonadyzm) [2]. Złogi żelaza powodują zmianę w strukturze jąder, co bezpośrednio wpływa na możliwość produkcji nasienia. Jego jakość i ilość może się znacznie obniżyć.

 

Niestety często prowadzi to do niepłodności. Co więcej, mężczyzna odczuwa spadek libido, może mieć też problemy z potencją. Oprócz powodowania problemów hormonalnych choroba może zaburzać funkcjonowanie wątroby, serca czy trzustki. Bardzo ważne jest wczesne postawienie diagnozy, gdyż pozwala ono na cofnięcie wielu objawów  – również tych związanych z niepłodnością i zaburzeniami funkcji seksualnych [3].

Badanie kariotypu

Nieprawidłowości chromosomalne są najczęstszym zaburzeniem genetycznym występującym u niepłodnych mężczyzn (szacuje się, że dotykają pomiędzy 2,1%-15,5%) [4]. Warto wiedzieć, że badanie kariotypu wykonane u par z podejrzeniem genetycznego podłoża niepłodności pozwala na wykrycie ewentualnych zmian lub nieprawidłowości
w strukturze i/lub liczbie chromosomów[5]. Daje to możliwość właściwego rozpoznania czynników zwiększających ryzyko wystąpienia niepłodności.

Na czym polega badanie?

Badanie kariotypu polega na ocenie i opisie liczby oraz budowy chromosomów u danej osoby. Są one uzyskane z komórek limfocytów krwi obwodowej, które hoduje się w warunkach in vitro. Pozwala ono na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości – u zdrowych ludzi przede wszystkim w strukturze chromosomów. Tego typu zaburzenia (tzw. translokacje) zazwyczaj nie dają objawów u dorosłego nosiciela.

Badanie mutacji w genie HFE polega na identyfikacji 3 mutacji C282Y, H63D oraz S65C  występujących w genie HFE.  Wynik potwierdzający układ homozygotyczny w mutacji C282Y potwierdza genetyczną skłonność do zachorowania. W celu diagnostyki hemochromatozy wykonuje się również badania z krwi, które wskażą poziom nagromadzonego żelaza: żelazo w surowicy, ferrytyna, WST.

Jak wygląda badanie i jak się do niego przygotować?

  1. Do badania kariotypu pobierana jest krew z żyły odłokciowej.  Nie trzeba być na czczo. Ważne, aby dzień przed pobraniem materiału stosować dietę lekkostrawną oraz nie spożywać alkoholu.
  2. Próbka do badania na mutacje w genie HFE to wymaz z wewnętrznej strony policzka (bezbolesny i bezinwazyjny). Na godzinę przed pobraniem próbki należy    wstrzymać się przed jedzeniem, picie, paleniem papierosów oraz żuciem gumy.

Obie próbki zostaną pobrane podczas jednej wizyty przez wykwalifikowany personel i w wybranej przez pacjenta placówce medycznej.

Jak wykonać badanie? Wystarczy się umówić.

Aby umówić się na badanie wystarczy do nas zadzwonić,a  my umówimy Państwa w najbliższej placówce w najdogodniejszym dla Państwa terminie. Na miejscu wykwalifikowany personel pobierze od Państwa próbkę do badania.

Czas oczekiwania na wynik badania to 3-4 tygodnie.

.


Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

Źródła:

[1] A. Havrylyuk, Va. Chopyak, A. Nakonechnyy, M. Kurpisz, Nowe aspekty niepłodności partnerskiej: czynnik męski, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2015, 69, 1228-1238.

[2] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), s. 181-188.

[3] E. Tvrda, R. Peer, S. C. Sikka, A. Agarwal, Iron and copper in male reproduction: a double-edged sword, “Journal of Assisted Reproduction and Genetics” 2015, 32, 3-16.

[4] R. Osta, N. Grandpre, N. Monnin, J. Hubert, I. Koscinski, Hypogonadotropic hypogonadism in men with hereditary hemochromatosis, “Basic and Clinical Andrology” 2017, 27:13.

[5]K. Mianowska, M. Lewicka, M. Sulima, D.Koczkodaj, A. Wdowiak: Ocena kariotypu niepłodnych par, s. 49.

Data publikacji: 06/06/2018, Data aktualizacji: 16/10/2019