Niepłodność męska to bardzo częsty problem, którego leczenie jest możliwe. Należy jednak poznać jego przyczynę.

Pakiet „Niepłodność męska” jest zestawem badań dedykowanym wszystkim mężczyznom, którzy od dłuższego czasu bezskutecznie starają się z partnerką o dziecko.

Niepłod­ność – niez­dol­ność do zapłod­nienia po 12 miesią­cach reg­u­larnego współży­cia bez stosowa­nia metod antykon­cep­cyjnych. […] W  przy­pad­ku czyn­ni­ka męskiego niepłod­noś­ci part­ner­skiej przyj­mu­je się, że jest odpowiedzial­ny za 40–60% wszys­t­kich wykry­wanych przy­pad­ków niepłod­noś­ci [1].

Wykonując pakiet badań, możesz dowiedzieć się:

  • czy wys­tępu­ją u Ciebie niepraw­idłowoś­ci w obra­zie chro­mo­somów, które mogą utrud­ni­ać lub uniemożli­wiać zajś­cie w ciążę;
  • czy masz gene­ty­czną skłon­ność do prze­ciąże­nia żelazem, która może obniżać jakość i ilość nasienia;
  • jakie masz szanse na poczę­cie zdrowego dziec­ka;
  • czy masz zmi­any w chro­mo­so­mach, które możesz przekazać swoim dzieciom;
  • czy masz zmi­any w genie HFE, które są dziedz­iczne.

Co obejmuje pakiet badań „Niepłodność męska”?

Badanie na hemochromatozę pierwotną (mutacje w genie HFE)

Hemochro­ma­toza to gene­ty­cz­na skłon­ność do prze­ciąże­nia żelazem, na którą cier­pi nawet 1 na 200 osób. Ze wzglę­du na niespecy­ficzne objawy rzad­ko jest jed­nak poprawnie diag­no­zowana [2]. 

W prze­biegu tej choro­by nad­mi­ar żelaza kumu­lu­je się w narzą­dach, w tym w przysad­ce móz­gowej oraz jądrach, i może powodować u mężczyzny zaburzenia hor­mon­alne (hipog­o­nadyzm) [2]. Zło­gi żelaza powodu­ją zmi­anę w struk­turze jąder, co bezpośred­nio wpły­wa na możli­wość pro­dukcji nasienia. Jego jakość i ilość może się znacznie obniżyć.

Nieste­ty częs­to prowadzi to do niepłod­noś­ci. Co więcej, mężczyz­na odczuwa spadek libido, może mieć też prob­le­my z potencją. Oprócz powodowa­nia prob­lemów hor­mon­al­nych choro­ba może zaburzać funkcjonowanie wątro­by, ser­ca czy trzust­ki. Bard­zo ważne jest wczesne postaw­ie­nie diag­nozy, gdyż pozwala ono na cofnię­cie wielu objawów  – również tych związanych z niepłod­noś­cią i zaburzeni­a­mi funkcji sek­su­al­nych [3].

Badanie kariotypu

Niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­ma­lne są najczęst­szym zaburze­niem gene­ty­cznym wys­tępu­ją­cym u niepłod­nych mężczyzn (sza­cu­je się, że dotyka­ją pomiędzy 2,1%-15,5%) [5]. Z diag­nos­ty­cznego punk­tu widzenia stan­dar­d­owa anal­iza kar­i­o­ty­pu powin­na być pro­ponowana wszys­tkim mężczyznom z uszkod­zoną sper­mato­genezą (licz­ba plem­ników).

Na czym polega badanie?

Badanie kar­i­o­ty­pu pole­ga na oce­nie i opisie licz­by oraz budowy chro­mo­somów u danej oso­by. Są one uzyskane z komórek lim­fo­cytów krwi obwodowej, które hodu­je się w warunk­ach in vit­ro. Pozwala ono na wykrycie ewen­tu­al­nych niepraw­idłowoś­ci – u zdrowych ludzi przede wszys­tkim w struk­turze chro­mo­somów. Tego typu zaburzenia (tzw. translokac­je) zazwyczaj nie dają objawów u dorosłego nosi­ciela.

Badanie mutacji w genie HFE pole­ga iden­ty­fikac­ja najczęst­szych mutacji C282Y, H63D oraz S65C  wys­tępu­ją­cych w genie HFE Wynik potwierdza­ją­cy układ homozy­go­ty­czny w mutacji C282Y potwierdza gene­ty­czną skłon­ność do zachorowa­nia. Badanie gene­ty­czne należy uzu­pełnić bada­ni­a­mi z krwi, który wskażą poziom nagro­mad­zonego żelaza: żela­zo w surow­icy, fer­ry­tyny, WST.

Jak wygląda badanie i jak się do niego przygotować?

  1. Do bada­nia kar­i­o­ty­pu pobier­ana jest krew z żyły odłok­ciowej.  Nie trze­ba być na czc­zo. Ważne, aby dzień przed pobraniem mate­ri­ału stosować dietę lekkos­trawną oraz nie spoży­wać alko­holu.
  2. Prób­ka do bada­nia na mutac­je w genie HFE to wymaz z wewnętrznej strony policz­ka (bezbolesny i bez­in­wazyjny). Na godz­inę przed pobraniem prób­ki należy    wstrzy­mać się przed jedze­niem, picie, pale­niem papierosów oraz żuciem gumy.

Obie próbki zostaną pobrane podczas jednej wizyty przez wykwalifikowany personel i w wybranej przez pacjenta placówce medycznej.

Jak wykonać badanie?

Umów się do jednej z naszych placówek współpracujących, gdzie wykwalifikowany personel pobierze próbkę do badania.


Bezpłat­na roz­mowa i czat — w trosce o rzetel­ną infor­ma­c­je o bada­ni­ach

Pon-pt: 7:00 — 22:00
Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

 

   Rozwiązu­je­my wąt­pli­woś­ci!

img
img

.

Źródła:

[1] A. Havry­lyuk, Va. Chopy­ak, A. Nakonech­nyy, M. Kurpisz, Nowe aspek­ty niepłod­noś­ci part­ner­skiej: czyn­nik męski, „Postępy Higieny i Medy­cyny Doświad­czal­nej” 2015, 69, 1228–1238.

[2] K. Derc, M. Grzymisławs­ki, G. Skaru­pa-Szabłows­ka, Hemochro­ma­toza pier­wot­na (Pri­ma­ry hemochro­mato­sis), „Gas­troen­terolo­gia Pol­s­ka” 2001, 8 (2), s. 181–188.

[3] E. Tvrda, R. Peer, S. C. Sikka, A. Agarwal, Iron and copper in male reproduction: a double-edged sword, “Journal of Assisted Reproduction and Genetics” 2015, 32, 3–16.

[4] R. Osta, N. Grand­pre, N. Mon­nin, J. Hubert, I. Koscin­s­ki, Hypog­o­nadotrop­ic hypog­o­nadism in men with hered­i­tary hemochro­mato­sis, “Basic and Clin­i­cal Androl­o­gy” 2017, 27:13.