testdna.pl / Artykuły / Postępowanie wobec ...

Postępowanie wobec osób cierpiących na zespół Lyncha – nowe zalecenia

Statystyki podają, że aż 25% z 143 000 pacjentów cierpi na dziedzicznego raka jelita grubego. U.S. Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer wprowadziło ostatnio nowe wytyczne dotyczące postępowania wobec osób, u których zdiagnozowano nowotwór.

Zaleca się m.in., aby wszyscy ci pacjenci poddawali się specjalnym testom genetycznym, a dotyczy to szczególnie osób dotkniętych chorobą zwaną zespołem Lyncha – jednego z najczęstszych przyczyn rozwoju dziedzicznych nowotworów jelita grubego. Każdego roku w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się ok. 4000 nowych przypadków choroby.

Uniwersalny test na raka?

Spis treści

Nowo opracowany uniwersalny test na raka wykrywa zjawisko niedoboru naprawy źle sparowanych zasad (ang. mismatch repair, MMR). Badanie to jest ważne z kilku powodów. Po pierwsze pozwala na identyfikację i diagnozę pacjentów ze wspomnianym zespołem Lyncha. Ponadto odznacza się dużo większą czułością niż strategie stosowane do tej pory, do których zaliczają się m.in. wytyczne Bethesda.

Poradnictwo i badania genetyczne linii germinalnych

Osoby z rozpoznanym zespołem niedoboru są zazwyczaj nosicielami mutacji genu MMR, która ma charakter dziedziczny i stanowi podstawowe kryterium służące do diagnozy zespołu Lyncha. Pacjenci, u których stwierdzono zwiększone ryzyko rozwoju zespołu (większe lub równe 5%) powinny poddać się tzw. germinalnym badaniom genetycznym (ang. germline genetic testing). Takie badanie jest w stanie jednoznacznie potwierdzić obecność choroby u danego pacjenta. Pozwala także określić niebezpieczeństwo jej powstania w rodzinach, u których znaleziono opisaną powyżej mutację genetyczną. I wreszcie pomóc osobom dotkniętym tym schorzeniem.

Postępowanie wobec chorych na raka jelita grubego i inne nowotwory

Pacjenci z zespołem Lyncha są dużo bardziej narażeni na rozwój raka jelita grubego oraz inne nowotwory, takie jak np. rak trzonu macicy. W ich przypadku niezwykle ważne jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu, obejmującego historię chorób w rodzinie oraz zastosowanie wobec jej członków odpowiedniej edukacji. Osobom między 20 a 25 rokiem życia obarczonym ryzykiem rozwoju raka jelita grubego zaleca się wykonanie co dwa lata kolonoskopii (u młodszych pacjentów co 5 lat). U osób narażonych na niebezpieczeństwo rozwoju raka trzonu macicy zaleca się z kolei przeprowadzenie odpowiednich badań począwszy od 30-35 roku życia. W przypadku ryzyka zapadnięcia na raka jajnika proponuje się coroczne wykonanie przezpochwowego USG (u kobiet, które skończyły 30-35 lat). Według nowych wytycznych pacjentki po 40 roku życia powinny poddać się obustronnej resekcji jajników. Pacjenci obarczeni niebezpieczeństwem zachorowania na raka żołądka powinni co 2-3 lata zgłosić się na badanie endoskopowe lub biopsję żołądka począwszy od 30-35 roku życia. W przypadku istnienia zagrożenia rozwoju raka pęcherza moczowego zaleca się regularne wykonywanie badań moczu. Wytyczne zaproponowane przez U.S. Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer nie obejmują takich schorzeń, jak: rak jelita cienkiego, rak piersi, rak trzustki czy prostaty.

Metody leczenia

Wśród najskuteczniejszych metod leczenia zespołu Lyncha najczęściej wymienia się kolektomię, a więc całkowite lub częściowe usunięcie jelita grubego, jak również terapię aspiryną – istnieje coraz więcej dowodów na pozytywne działanie kwasu acetylosalicylowego u osób cierpiących na tę chorobę. W Stanach Zjednoczonych rak jelita grubego stanowi wciąż dość duży problem. Każdego roku umiera w jego wyniku aż 51 000 osób. Do głównych czynników sprzyjających powstawaniu nowotworu należą czynniki środowiskowe oraz genetyczne, przy czym te ostatnie dotyczą 20%-30% z nich.

11 sierpnia 2014

Uwaga! Przedstawiony materiał ma charakter wyłącznie informacyjny – nie wykonujemy opisanego wyżej badania.

Jednocześnie zapraszamy Państwa do zapoznania się z naszą ofertą testów DNA!

Zobacz też: www.poradagenetyka.pl

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami.

Telefonicznie

Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze linie telefoniczne są czynne od poniedziałku do niedzieli (także w święta) w godzinach od 8:00 do 21:00

E-mailowo

Pod adresem e-mail: biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).